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- Quão rara é a síndrome de Apert?
- A síndrome de Apert afeta a inteligência?
- O que acontece no corpo para causar a síndrome de Apert?
- A síndrome de Apert pode ser transmitida?
- Você consegue detectar a síndrome de Apert antes do nascimento?
- Como é a síndrome de Apert??
- A sindactilia é uma deficiência?
- A síndrome de Apert é mais comum em homens ou mulheres?
- O que Apert significa?
- O que é a síndrome de Carpenter?
- Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Apert?
- Síndrome de Down é comum?
Quão rara é a síndrome de Apert?
É pronunciado Ā-pert. A síndrome afeta a aparência e o funcionamento da cabeça, rosto, mãos e pés do bebê. A síndrome de Apert é rara. Estima-se que aconteça em 1 em 65.000 a 88.000 recém-nascidos.
A síndrome de Apert afeta a inteligência?
Crianças com síndrome de Apert podem ter vários graus de problemas de aprendizagem e atrasos no desenvolvimento. Cerca de 70% têm QI reduzido, mas alguns têm inteligência normal. Pacientes com síndrome de Apert têm vários graus de dedos das mãos e pés palmados ou fundidos (sindactilia).
O que acontece no corpo para causar a síndrome de Apert?
A síndrome de Apert é causada por uma mutação no gene do receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR2). Este gene fornece as instruções para fazer uma proteína que sinaliza a formação das células ósseas enquanto o bebê está no útero. Uma mutação no gene FGFR2 leva a um aumento nos sinais que promovem a formação óssea.
A síndrome de Apert pode ser transmitida?
A síndrome de Apert pode ser transmitida através de famílias (herdada) como um traço autossômico dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa transmitir o gene defeituoso para que um filho tenha a doença.
Você consegue detectar a síndrome de Apert antes do nascimento?
Os indivíduos também podem fazer o teste de mutações no gene FGFR2, que pode fornecer um diagnóstico genético da síndrome de Apert. Em alguns casos, as características da síndrome de Apert podem ser detectadas antes do nascimento. Isso seria feito por meio de ultrassom 2D ou 3D pré-natal ou ressonância magnética (MRI).
Como é a síndrome de Apert??
O crânio anormal e o crescimento facial na síndrome de Apert produzem seus principais sinais e sintomas: Cabeça longa, com testa alta. Olhos arregalados e salientes, geralmente com pálpebras mal fechadas. Um rosto meio encovado.
A sindactilia é uma deficiência?
A sindactilia pode aparecer como um sintoma de outra síndrome ou condição médica, mas a maioria dos casos não é sindrômica, o que significa que não têm causa aparente. Atualmente, existem 300 síndromes diferentes ligadas à sindactilia, a maioria das quais são doenças genéticas. Os mais comuns incluem: Síndrome de Down.
A síndrome de Apert é mais comum em homens ou mulheres?
A síndrome de Apert é uma síndrome de craniossinostose hereditária autossômica dominante. Machos e fêmeas são igualmente afetados. A incidência da doença aumenta significativamente com a idade paterna e é considerada uma vantagem seletiva dentro das células espermatogoniais masculinas.
O que Apert significa?
1 arcaico: aberto, manifesto, evidente. 2 obsoleto: ousado, direto, franco.
O que é a síndrome de Carpenter?
A síndrome de Carpenter é uma condição caracterizada pela fusão prematura de certos ossos do crânio (craniossinostose), anormalidades dos dedos das mãos e dos pés e outros problemas de desenvolvimento. A craniossinostose impede que o crânio cresça normalmente, frequentemente dando à cabeça uma aparência pontiaguda (acrocefalia).
Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Apert?
A expectativa de vida de um indivíduo com síndrome de Apert é normal; no entanto, alguns dos problemas de saúde associados à síndrome podem levar a doenças complicadas e morte prematura.
Síndrome de Down é comum?
A síndrome de Down continua a ser a condição cromossômica mais comum diagnosticada nos Estados Unidos. A cada ano, cerca de 6.000 bebês nascidos nos Estados Unidos têm síndrome de Down. Isso significa que a síndrome de Down ocorre em cerca de 1 em cada 700 bebês.
