Frágil

10 sintomas da síndrome do X frágil

10 sintomas da síndrome do X frágil

Síndrome do X Frágil
SintomasDeficiência intelectual, rosto comprido e estreito, orelhas grandes, dedos flexíveis, testículos grandes
ComplicaçõesCaracterísticas do autismo, convulsões
Início usualPerceptível por 2 anos
DuraçãoVitalício

  1. Com que idade a síndrome do X Frágil aparece?
  2. Você pode ter um X Frágil moderado?
  3. Você pode ter o Fragile X e não saber disso?
  4. Como posso saber se meu filho tem Síndrome do X Frágil?

Com que idade a síndrome do X Frágil aparece?

O teste pré-natal não é muito comum e muitos pais não sabem que são portadores da mutação. Portanto, os pais geralmente começam a notar sintomas em seus filhos quando eles são bebês ou crianças pequenas. A idade média no diagnóstico é de 36 meses para meninos e 42 meses para meninas.

Você pode ter um X Frágil moderado?

Em alguns casos, entretanto, os indivíduos com pré-mutação apresentam quantidades menores do que o normal de FMRP. Como resultado, eles podem ter versões leves das características físicas vistas na síndrome do X frágil (como orelhas proeminentes) e podem ter problemas emocionais, como ansiedade ou depressão.

Você pode ter o Fragile X e não saber disso?

Os portadores de X Frágil geralmente não apresentam sintomas até mais tarde na vida. Homens idosos são freqüentemente diagnosticados com doença de Parkinson ou demência, enquanto as mulheres podem experimentar a menopausa já aos 30 anos. A Sra. Zaia pode nunca ser capaz de ter filhos devido à mutação genética, que afeta uma em 150 mulheres australianas.

Como posso saber se meu filho tem Síndrome do X Frágil?

FATO: O FXS requer um exame de sangue especial que geralmente não é incluído nos testes genéticos que uma mulher grávida faz ou nos testes feitos logo após o nascimento de um bebê. A única maneira de diagnosticar o FXS é com um exame de sangue especial denominado "Teste de DNA FMR1 para X Frágil".

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