Síndrome do X Frágil | |
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Sintomas | Deficiência intelectual, rosto comprido e estreito, orelhas grandes, dedos flexíveis, testículos grandes |
Complicações | Características do autismo, convulsões |
Início usual | Perceptível por 2 anos |
Duração | Vitalício |
- Com que idade a síndrome do X Frágil aparece?
- Você pode ter um X Frágil moderado?
- Você pode ter o Fragile X e não saber disso?
- Como posso saber se meu filho tem Síndrome do X Frágil?
Com que idade a síndrome do X Frágil aparece?
O teste pré-natal não é muito comum e muitos pais não sabem que são portadores da mutação. Portanto, os pais geralmente começam a notar sintomas em seus filhos quando eles são bebês ou crianças pequenas. A idade média no diagnóstico é de 36 meses para meninos e 42 meses para meninas.
Você pode ter um X Frágil moderado?
Em alguns casos, entretanto, os indivíduos com pré-mutação apresentam quantidades menores do que o normal de FMRP. Como resultado, eles podem ter versões leves das características físicas vistas na síndrome do X frágil (como orelhas proeminentes) e podem ter problemas emocionais, como ansiedade ou depressão.
Você pode ter o Fragile X e não saber disso?
Os portadores de X Frágil geralmente não apresentam sintomas até mais tarde na vida. Homens idosos são freqüentemente diagnosticados com doença de Parkinson ou demência, enquanto as mulheres podem experimentar a menopausa já aos 30 anos. A Sra. Zaia pode nunca ser capaz de ter filhos devido à mutação genética, que afeta uma em 150 mulheres australianas.
Como posso saber se meu filho tem Síndrome do X Frágil?
FATO: O FXS requer um exame de sangue especial que geralmente não é incluído nos testes genéticos que uma mulher grávida faz ou nos testes feitos logo após o nascimento de um bebê. A única maneira de diagnosticar o FXS é com um exame de sangue especial denominado "Teste de DNA FMR1 para X Frágil".