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A síndrome de Prader-Willi pode causar uma ampla gama de sintomas e afetar o desenvolvimento físico, psicológico e comportamental de seu filho.
- Floppiness. ...
- Fraco desenvolvimento sexual. ...
- Características distintas. ...
- Aumento do apetite. ...
- Dificuldades de aprendizagem e atraso no desenvolvimento. ...
- Baixa estatura. ...
- Problemas comportamentais. ...
- Retirada de pele.
- Quais são os sintomas específicos da Síndrome de Prader-Willi?
- Qual é a aparência da Síndrome de Prader-Willi?
- Você pode ter síndrome de Prader-Willi leve?
- Quanto tempo você consegue viver com a Síndrome de Prader-Willi?
- Com que idade a Síndrome de Prader-Willi é diagnosticada?
- Síndrome de Prader-Willi está no espectro do autismo?
- A síndrome de Prader-Willi causa retardo mental?
- Pessoas com Prader-Willi podem ter filhos?
- Como eles testam para a Síndrome de Prader-Willi?
- Existem diferentes níveis de Síndrome de Prader-Willi?
- A síndrome de Prader-Willi pode ser detectada durante a gravidez?
- Quem tem mais probabilidade de pegar Prader-Willi?
Quais são os sintomas específicos da Síndrome de Prader-Willi?
Sintomas
- Tônus muscular pobre. Um sinal primário durante a infância é o tônus muscular fraco (hipotonia). ...
- Características faciais distintas. As crianças podem nascer com olhos amendoados, estreitamento da cabeça nas têmporas, boca virada para baixo e lábio superior fino.
- Fraco reflexo de sucção. ...
- Resposta geralmente fraca. ...
- Genitais subdesenvolvidos.
Como é a Síndrome de Prader-Willi?
As características adicionais dessa condição incluem características faciais distintas, como testa estreita, olhos amendoados e boca triangular; baixa estatura; e pequenas mãos e pés. Algumas pessoas com síndrome de Prader-Willi têm pele estranhamente clara e cabelos claros .
Você pode ter síndrome de Prader-Willi leve?
A síndrome de Prader-Willi é considerada um distúrbio do espectro, o que significa que nem todos os sintomas ocorrerão em todas as pessoas afetadas e os sintomas podem variar de leves a graves.
Quanto tempo você consegue viver com a Síndrome de Prader-Willi?
A análise de regressão de Cox de nossa amostra de 425 indivíduos com PWS e uma idade conhecida no momento da morte identificou estimativas de quartil de mortalidade de 25% para aqueles com 20 anos de idade (IC95% 18-21 anos); 50% de mortalidade para aqueles com 29 anos de idade (IC95% 27–32 anos); e 75% de mortalidade para aqueles com 42 anos de idade (IC 95% 39-44 anos).
Com que idade a Síndrome de Prader-Willi é diagnosticada?
Os sintomas de PWS geralmente se desenvolvem em dois estágios. Os primeiros sintomas geralmente surgem durante o primeiro ano de vida, e outros começam a ocorrer entre as idades de 1 e 6 anos.
Síndrome de Prader-Willi está no espectro do autismo?
Além disso, as crianças Prader-Willi são caracterizadas por dificuldades sociais que ocorrem ao longo do continuum do transtorno do espectro do autismo (TEA). Certas anormalidades genéticas que levam ao PWS e à síndrome de Angelman estão dentro de regiões genéticas que também são consideradas associadas ao transtorno do espectro do autismo.
A síndrome de Prader-Willi causa retardo mental?
Em pessoas com síndrome de Prader-Willi, problemas comportamentais e psicológicos são freqüentemente observados e geralmente relacionados à retenção de alimentos e à necessidade de controle da dieta. O retardo mental também está associado à síndrome de Prader-Willi.
Pessoas com Prader-Willi podem ter filhos?
É quase desconhecido que homens ou mulheres com síndrome de Prader-Willi tenham filhos. Eles geralmente são inférteis porque os testículos e ovários não se desenvolvem normalmente. Mas a atividade sexual geralmente é possível, principalmente se os hormônios sexuais forem substituídos.
Como eles fazem o teste para a Síndrome de Prader-Willi?
Normalmente, os médicos suspeitam da síndrome de Prader-Willi com base nos sinais e sintomas. Um diagnóstico definitivo quase sempre pode ser feito por meio de um exame de sangue. Este teste genético pode identificar anormalidades nos cromossomos do seu filho que indicam a síndrome de Prader-Willi.
Existem diferentes níveis de Síndrome de Prader-Willi?
A PWS é classicamente descrita como tendo dois estágios nutricionais distintos: Estágio 1, no qual o indivíduo apresenta má alimentação e hipotonia, frequentemente com deficiência de crescimento (FTT); e Estágio 2, que é caracterizado por “hiperfagia levando à obesidade” [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].
A síndrome de Prader-Willi pode ser detectada durante a gravidez?
A triagem pré-natal não invasiva (NIPS) - também chamada de teste pré-natal não invasivo (NIPT) ou teste de DNA livre de células - agora está disponível para a síndrome de Prader-Willi (PWS). O teste pode ser feito a qualquer momento após 9 a 10 semanas de gestação porque o DNA do feto circula no sangue materno.
Quem tem mais probabilidade de pegar Prader-Willi?
A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença genética que ocorre em aproximadamente um em cada 15.000 nascimentos. PWS afeta homens e mulheres com igual frequência e afeta todas as raças e etnias. PWS é reconhecida como a causa genética mais comum de obesidade infantil com risco de vida.
