10 sintomas da síndrome de Angelman

Os sinais e sintomas da síndrome de Angelman incluem:

• Atrasos de desenvolvimento, incluindo nenhum rastreamento ou balbucio de 6 a 12 meses.
• Deficiência intelectual.
• Sem fala ou fala mínima.
• Dificuldade em caminhar, mover-se ou equilibrar-se bem.
• Sorrisos e risos frequentes.
• Personalidade feliz e excitável.
• Problemas para dormir e continuar dormindo.

1. Quais são os sintomas específicos da síndrome de Angelman?
2. O que acontece no corpo para causar a síndrome de Angelman?
3. Que raça a síndrome de Angelman afeta?
4. Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Angelman?
5. Bebês com síndrome de Angelman choram?
6. A Síndrome de Angelman está no espectro do autismo?
7. Como você testa para a Síndrome de Angelman?
8. Por que a síndrome de Angelman é chamada de Síndrome do Fantoche Feliz?
9. Você pode ter síndrome de Angelman leve?
10. A síndrome de Angelman poderia ter sido evitada?
11. Alguém com síndrome de Angelman pode se reproduzir?
12. Você pode detectar a síndrome de Angelman antes do nascimento?

Quais são os sintomas específicos da síndrome de Angelman?

As crianças com a síndrome de Angelman costumam ter um comportamento feliz e excitável, com sorrisos, risos e movimentos de bater as mãos frequentes. Hiperatividade, falta de atenção e fascínio pela água são comuns. A maioria das crianças afetadas também tem dificuldade para dormir e precisa dormir menos do que o normal.

O que acontece no corpo para causar a síndrome de Angelman?

A síndrome de Angelman é causada por uma mutação genética no cromossomo 15. O nome desse gene é UBE3A. Normalmente, as pessoas herdam uma cópia do gene de cada pai e ambas as cópias se tornam ativas em muitas áreas do corpo. A síndrome de Angelman ocorre quando apenas uma cópia do gene está ativa em certas áreas do cérebro.

Que raça a síndrome de Angelman afeta?

A síndrome de Angelman pode afetar qualquer grupo racial ou etnia. Os sintomas geralmente começam a ser notados quando as crianças têm entre 6 e 12 meses de idade.

Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Angelman?

Adultos com síndrome de Angelman têm características faciais distintas e geralmente descritas como "ásperas". Algumas das características da síndrome de Angelman são resultado da perda de função de um gene chamado UBE3A. A expectativa de vida para indivíduos com síndrome de Angelman parece ser quase normal.

Bebês com síndrome de Angelman choram?

Bebês com síndrome de Angelman podem não acordar quando precisam ser alimentados como fazem os bebês saudáveis. Eles podem ter dificuldade em reunir forças para chorar ou simplesmente ser incapazes de sinalizar suas necessidades.

A Síndrome de Angelman está no espectro do autismo?

A síndrome de Angelman tem alta comorbidade com autismo e compartilha uma base genética comum com algumas formas de autismo. A visão atual afirma que a síndrome de Angelman é considerada uma forma "sindrômica" de transtorno do espectro do autismo¹⁹.

Como você testa para a Síndrome de Angelman?

Testes. Um diagnóstico definitivo quase sempre pode ser feito por meio de um exame de sangue. Este teste genético pode identificar anormalidades nos cromossomos do seu filho que indicam a síndrome de Angelman.

Por que a síndrome de Angelman é chamada de Síndrome do Fantoche Feliz?

A síndrome de Angelman já foi conhecida como "síndrome do fantoche feliz" por causa da aparência alegre e dos movimentos bruscos da criança. Agora é chamada de síndrome de Angelman em homenagem a Harry Angelman, o médico que investigou pela primeira vez os sintomas em 1965.

Você pode ter síndrome de Angelman leve?

Angelman atípico é caracterizado por um fenótipo mais brando, ao contrário da forma clássica da doença. Esses pacientes costumam apresentar fome excessiva e obesidade ou deficiência intelectual inespecífica, têm um vocabulário maior de até 100 palavras e podem falar em frases curtas.

A síndrome de Angelman poderia ter sido evitada?

Não há como prevenir a síndrome de Angelman. Se você tem um filho com AS ou histórico familiar da doença, pode querer falar com o seu provedor antes de engravidar.

Alguém com síndrome de Angelman pode se reproduzir?

Um homem com a síndrome de Angelman causada por uma deleção teria 50% de chance de ter um filho com a síndrome de Prader-Willi (devido à deleção do cromossomo 15 herdada pelo pai), embora a fertilidade masculina não tenha sido descrita até o momento.

Você pode detectar a síndrome de Angelman antes do nascimento?

No entanto, para doenças como a síndrome de Angelman, um teste genético pode ser necessário para diagnosticar seu bebê antes do nascimento. Existem dois métodos para obter DNA do feto enquanto ele ainda está no útero: amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica (CVS).