10 sintomas de fibrose cística que você deve conhecer
- 1 - Secreções de pele com gosto salgado.
- 2 - Incapacidade de ganhar peso.
- 3 - Crescimento lento.
- 4 - Tosse.
- 5 - Congestão nasal.
- 6 - Pneumonia.
- 7 - Falta de ar.
- 8 - Sintomas intestinais.
- Como você sabe se tem fibrose cística?
- Quando os primeiros sintomas de fibrose cística aparecem?
- Você pode ser diagnosticado com fibrose cística mais tarde na vida?
- Como os pacientes com fibrose cística morrem?
- Qual é o gênero da fibrose cística mais comum em?
- Você pode ter CF e não saber?
- Quem é a pessoa mais velha viva com fibrose cística?
- Quais são os primeiros sinais de fibrose cística em bebês?
- Qual é a expectativa de vida para um caso leve de fibrose cística?
- Existe uma forma leve de fibrose cística?
- Você pode ter fibrose cística sem problemas pulmonares?
- Você pode ter fibrose cística sem histórico familiar?
Como você sabe se tem fibrose cística?
Existem dois testes comumente usados para diagnosticar a fibrose cística (FC): um teste do suor, que mede a quantidade de cloreto no suor, e um teste genético, que detecta mutações cromossômicas associadas à doença. Devido à gravidade da FC e à necessidade de tratamento proativo, os recém-nascidos são rotineiramente examinados.
Quando os primeiros sintomas de fibrose cística aparecem?
A maioria das crianças agora é testada para FC ao nascer por meio de triagem neonatal e a maioria é diagnosticada aos 2 anos de idade. No entanto, algumas pessoas com FC são diagnosticadas como adultos. Um médico que vê os sintomas da FC pedirá um teste de suor e um teste genético para confirmar o diagnóstico.
Você pode ser diagnosticado com fibrose cística mais tarde na vida?
Embora a fibrose cística seja geralmente diagnosticada na infância, adultos sem sintomas (ou sintomas leves) durante a juventude ainda podem ter a doença.
Como os pacientes com fibrose cística morrem?
O muco em pacientes com FC é muito espesso e se acumula nos intestinos e nos pulmões. O resultado é desnutrição, crescimento deficiente, infecções respiratórias frequentes, dificuldades respiratórias e, eventualmente, danos pulmonares permanentes. A doença pulmonar é a causa comum de morte na maioria dos pacientes.
Qual é o gênero da fibrose cística mais comum em?
A fibrose cística afeta homens e mulheres; aproximadamente 30.000 pessoas nos Estados Unidos foram diagnosticadas com a doença. O maior fator de risco para fibrose cística é uma história familiar da doença, especialmente se um dos pais for um portador conhecido.
Você pode ter CF e não saber?
Pessoas que não são diagnosticadas até a idade adulta geralmente têm doença mais branda e são mais propensas a ter sintomas atípicos, como episódios recorrentes de inflamação do pâncreas (pancreatite), infertilidade e pneumonia recorrente. Pessoas com fibrose cística têm um nível de sal no suor superior ao normal.
Quem é a pessoa mais velha viva com fibrose cística?
A pessoa mais velha diagnosticada com FC pela primeira vez nos Estados Unidos tinha 82 anos, na Irlanda tinha 76 e no Reino Unido tinha 79 anos. Aqueles diagnosticados após os 50 anos tendem a ter uma longa história de episódios frequentes de resfriados, infecções nos seios da face, pneumonia , dores de estômago, refluxo ácido e dificuldade em ganhar ou manter o peso.
Quais são os primeiros sinais de fibrose cística em bebês?
Os sinais e sintomas de FC incluem:
- Tosse, respiração ruidosa ou falta de ar ou com muito muco nos pulmões ou infecções pulmonares, como pneumonia e bronquite.
- Pele salgada.
- Nariz entupido, infecções nos seios da face ou pólipos nasais (pequenos crescimentos de tecido dentro do nariz)
- Lento ganho de peso e crescimento.
- Íleo de mecônio.
Qual é a expectativa de vida para um caso leve de fibrose cística?
Embora a sobrevida média para pacientes com fibrose cística (FC) seja de 32,9 anos, um pequeno grupo de pacientes vive muito mais.
...
Figura 3.
Diagnóstico Precoce | Diagnóstico Tardio | |
---|---|---|
G542X / R117C | 1 | |
R117H / G551D | 1 | |
W1282X / D1152H | 1 | |
Desconhecido | 4 | 4 |
Existe uma forma leve de fibrose cística?
A FC atípica é uma forma mais branda do distúrbio da FC, que está associada a mutações no gene do receptor transmembrana da fibrose cística. Em vez de apresentar sintomas clássicos, os indivíduos com FC atípica podem ter apenas disfunção leve em 1 sistema de órgãos e podem ou não ter níveis elevados de cloreto no suor.
Você pode ter fibrose cística sem problemas pulmonares?
Mas uma nova pesquisa sugere que essa visão pulmonar da fibrose cística é apenas metade do quadro: um conjunto de sintomas associados à fibrose cística também pode ocorrer em pacientes que não têm doença pulmonar, indicando que a fibrose cística é, na verdade, duas doenças.
Você pode ter fibrose cística sem histórico familiar?
Meus filhos podem ter FC, mesmo que não seja da minha família? sim. Na verdade, a maioria dos casais que têm um filho com FC não tem histórico familiar de fibrose cística e ficam surpresos ao saber que carregam uma mutação no gene CFTR, que causa a doença..