10 sintomas da síndrome de Marfan

As características da síndrome de Marfan podem incluir:

• Construção alta e esguia.
• Braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos.
• Um esterno que se projeta para fora ou mergulha para dentro.
• Palato alto e arqueado e dentes apinhados.
• Sopros cardíacos.
• Miopia extrema.
• Uma coluna anormalmente curva.
• Pé chato.

1. Você pode ter síndrome de Marfan leve?
2. Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?
3. Síndrome de Marfan pode passar despercebida?
4. Você pode ter marfãs e não ser alto?
5. Como você descarta a síndrome de Marfan?
6. Quais são os sinais que sugerem que uma pessoa pode ter marfãs?
7. Qual é a média de vida de alguém com síndrome de Marfan?
8. Por que os pacientes de Marfan são altos?
9. Qual é a diferença entre Marfan e Ehlers Danlos?
10. Faz o teste 23andMe para a síndrome de Marfan?

Você pode ter síndrome de Marfan leve?

A síndrome de Marfan pode ser leve a grave e pode piorar com a idade, dependendo da área afetada e em que grau. Na síndrome de Marfan, o coração é freqüentemente afetado. A aorta, a principal artéria do corpo, pode estar mais dilatada (alargada) do que a média.

Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?

Encontramos uma idade mediana no diagnóstico de 19,0 anos (variação: 0,0-74). A idade ao diagnóstico aumentou durante o período de estudo, não influenciada pelas mudanças nos critérios diagnósticos.

A síndrome de Marfan pode passar despercebida?

O número exato é desconhecido porque a condição geralmente não é diagnosticada. Se não for detectado a tempo, metade das pessoas que o experimentam morre em 48 horas. A condição geralmente ocorre em pessoas na faixa dos 30 e 40 anos que aparentemente parecem saudáveis.

Você pode ter marfãs e não ser alto?

Como os médicos o diagnosticam? Nem todas as pessoas altas, magras ou míopes têm a doença. Pessoas com síndrome de Marfan apresentam sintomas muito específicos que geralmente ocorrem juntos, e é esse padrão que os médicos procuram ao diagnosticá-la.

Como você descarta a síndrome de Marfan?

O teste genético é freqüentemente usado para confirmar o diagnóstico da síndrome de Marfan. Se uma mutação Marfan for encontrada, os membros da família podem ser testados para ver se eles também são afetados.

Quais são os sinais que sugerem que uma pessoa pode ter marfãs?

As características da síndrome de Marfan podem incluir:

• Construção alta e esguia.
• Braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos.
• Um esterno que se projeta para fora ou mergulha para dentro.
• Palato alto e arqueado e dentes apinhados.
• Sopros cardíacos.
• Miopia extrema.
• Uma coluna anormalmente curva.
• Pé chato.

Qual é a média de vida de alguém com síndrome de Marfan?

Apesar do alto risco de problemas cardiovasculares relacionados a Marfan, a expectativa de vida média das pessoas com síndrome de Marfan é de quase 70 anos.

Por que os pacientes de Marfan são altos?

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como bloco de construção do tecido conjuntivo do corpo. O defeito do gene também faz com que os ossos longos do corpo cresçam muito. Pessoas com esta síndrome têm altura alta e braços e pernas longos.

Qual é a diferença entre Marfan e Ehlers Danlos?

Ao contrário da síndrome de Marfan, os tecidos e pele frágeis e as articulações instáveis ​​encontradas na síndrome de Ehlers-Danlos são devidos a defeitos em um grupo de proteínas chamadas colágeno, proteínas que adicionam força e elasticidade ao tecido conjuntivo.

Faz o teste 23andMe para a síndrome de Marfan?

@natraj_arsenal 23andMe não inclui um relatório de saúde sobre a Síndrome de Marfan.