10 sintomas da Síndrome de Williams

Quais são os sintomas da síndrome de Williams?

• características faciais específicas, como boca larga, nariz pequeno arrebitado, dentes bem espaçados e lábios carnudos.
• cólicas ou problemas de alimentação.
• transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
• distúrbios de aprendizagem.
• curva interna do dedo mínimo.
• fobias específicas.
• baixa estatura.
• atrasos na fala.

1. Você pode ter síndrome de Williams leve?
2. Como é a Síndrome de Williams??
3. Síndrome de Williams pode não ser diagnosticada?
4. Como você testa para a síndrome de Williams?
5. Com que idade a Síndrome de Williams é diagnosticada?
6. A síndrome de Williams é semelhante à síndrome de Down?
7. Síndrome de Williams é uma forma de autismo?
8. A síndrome de Williams torna você amigável?
9. A síndrome de Williams pode ser curada?
10. Como a Síndrome de Williams é prevenida?
11. Qual é o prognóstico para a síndrome de Williams?
12. Quais genes estão faltando na síndrome de Williams?

Você pode ter síndrome de Williams leve?

Problemas de aprendizagem são comuns em crianças com síndrome de Williams. Eles variam de leves a graves. As crianças são mais lentas para andar, falar e adquirir novas habilidades em comparação com outras crianças de sua idade. Eles podem ter um transtorno de aprendizagem, como transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

Como é a Síndrome de Williams??

A síndrome de Williams é um distúrbio genético do neurodesenvolvimento raro que apresenta desafios leves de aprendizado ou desenvolvimento, altos níveis de cálcio no sangue e na urina e uma personalidade marcadamente expansiva. Pessoas com Síndrome de Williams (WS) costumam ter uma aparência incomum de "elfo", com ponte nasal baixa.

Síndrome de Williams pode não ser diagnosticada?

Muitos indivíduos com a síndrome de Williams permanecem sem diagnóstico ou são diagnosticados em uma idade relativamente avançada. Isso é preocupante, pois os indivíduos com síndrome de Williams podem ter problemas médicos significativos e possivelmente progressivos.

Como você testa para a síndrome de Williams?

Como a Síndrome de Williams é diagnosticada?

1. Solicite um EKG ou ecocardiograma (ultrassom do coração) para verificar se há irregularidades no coração.
2. Verifique a pressão arterial e os rins do seu filho para verificar se há anormalidades.
3. Recomendar teste genético por meio de um teste de sangue se os resultados forem preocupantes para a síndrome de Williams.

Com que idade a Síndrome de Williams é diagnosticada?

Este distúrbio é geralmente observado antes de a criança atingir a idade de 4 anos. Em alguns casos, pode não ser diagnosticado até que a criança comece a escola.

A síndrome de Williams é semelhante à síndrome de Down?

A síndrome de Williams e a síndrome de Down são doenças cromossômicas que afetam as pessoas desde o nascimento. No entanto, a síndrome de Williams é causada por um cromossomo ausente, enquanto a síndrome de Down é causada por um cromossomo extra.

Síndrome de Williams é uma forma de autismo?

O autismo e a síndrome de Williams são distúrbios do neurodesenvolvimento de base genética que apresentam fenótipos sociais notavelmente diferentes. O autismo envolve deficiências fundamentais na reciprocidade social e na comunicação, enquanto as pessoas com a síndrome de Williams são altamente sociáveis ​​e envolventes.

A síndrome de Williams torna você amigável?

Uma rara condição genética traz consigo uma personalidade inesquecível. Parte 1: Crianças com Síndrome de Williams podem ser as mais amigáveis ​​que você já conheceu.

A síndrome de Williams pode ser curada?

Pessoas com WS requerem monitoramento cardiovascular regular para problemas médicos potenciais, como estreitamento sintomático dos vasos sanguíneos, pressão alta e insuficiência cardíaca. Não há cura para a síndrome de Williams, nem um curso padrão de tratamento.

Como a Síndrome de Williams é prevenida?

Não há maneira conhecida de prevenir a síndrome de Williams. Pessoas com histórico familiar da doença podem optar por aconselhamento genético antes de conceber um filho. Converse com seu médico sobre se isso é certo para você. Pergunte quais são suas chances de ter um filho com a doença.

Qual é o prognóstico para a síndrome de Williams?

Outlook (Prognóstico)

A maioria das pessoas com síndrome de Williams: Possui alguma deficiência intelectual. Não viverá tanto quanto o normal devido a vários problemas médicos e outras complicações possíveis. Requer cuidadores em tempo integral e muitas vezes moram em casas de grupo supervisionadas.

Quais genes estão faltando na síndrome de Williams?

A síndrome de Williams é causada por uma peça perdida (deleção) de material genético de uma região específica do cromossomo 7. A região deletada inclui mais de 25 genes. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1 estão entre os genes que são tipicamente deletados em pessoas com síndrome de Williams.