A síndrome de Cockayne é uma doença rara que causa baixa estatura, envelhecimento prematuro (progéria), fotossensibilidade grave e atraso de aprendizagem moderado a grave. Esta síndrome também inclui deficiência no crescimento do recém-nascido, cabeça muito pequena (microcefalia) e comprometimento do desenvolvimento do sistema nervoso.
- Qual é a expectativa de vida para a síndrome de Cockayne?
- O que causa a síndrome de Cockayne?
- Quais são os sintomas da síndrome de Cockayne?
- Qual é a síndrome mais rara do mundo?
- O que é a síndrome de Frohlich?
- O que é a síndrome de Bloom?
- O que é a síndrome de Kindler?
- Quão rara é a síndrome de Bardet Biedl?
- Quando foi descoberta a síndrome de Cockayne?
- O que é a síndrome de Rothmund Thomson?
- A Síndrome de Freylich é Real?
- O que são olhos arregalados é um sinal de?
Qual é a expectativa de vida para a síndrome de Cockayne?
Pessoas com este tipo de síndrome de Cockayne vivem até a idade adulta, com uma vida média de 40 a 50 anos.
O que causa a síndrome de Cockayne?
A síndrome de Cockayne pode resultar de mutações no gene ERCC6 (também conhecido como CSB) ou no gene ERCC8 (também conhecido como CSA). Esses genes fornecem instruções para a produção de proteínas que estão envolvidas na reparação de DNA danificado .
Quais são os sintomas da síndrome de Cockayne?
As principais características da Síndrome de Cockayne incluem retardo do crescimento normal (nanismo) durante o final da infância, extrema sensibilidade à luz (fotossensibilidade) e aparência envelhecida prematuramente (progeróide).
Qual é a síndrome mais rara do mundo?
Deficiência de RPI
De acordo com o Journal of Molecular Medicine, a deficiência de ribose-5 fosfato isomerase, ou deficiência de RPI, é a doença mais rara do mundo, com ressonância magnética e análise de DNA fornecendo apenas um caso na história.
O que é a síndrome de Frohlich?
Síndrome de Fröhlich, também chamada de Distrofia Adiposogenital, distúrbio metabólico infantil raro caracterizado por obesidade, retardo do crescimento e desenvolvimento retardado dos órgãos genitais. Geralmente está associada a tumores do hipotálamo, causando aumento do apetite e diminuição da secreção de gonadotrofina.
O que é a síndrome de Bloom?
A síndrome de Bloom (BSyn) é uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura; uma erupção vermelha sensível ao sol que ocorre principalmente no nariz e nas bochechas; deficiência imunológica leve com suscetibilidade aumentada a infecções; resistência à insulina que se assemelha ao diabetes tipo 2; e o mais importante, um aumento acentuado ...
O que é a síndrome de Kindler?
A síndrome de Kindler é um tipo raro de epidermólise bolhosa, que é um grupo de doenças genéticas que tornam a pele muito frágil e empolada com facilidade. Desde a primeira infância, as pessoas com síndrome de Kindler apresentam bolhas na pele, principalmente no dorso das mãos e no dorso dos pés.
Quão rara é a síndrome de Bardet Biedl?
Na maior parte da América do Norte e Europa, a síndrome de Bardet-Biedl tem uma prevalência de 1 em 140.000 a 1 em 160.000 recém-nascidos. A condição é mais comum na ilha de Newfoundland (na costa leste do Canadá), onde afeta cerca de 1 em 17.000 recém-nascidos.
Quando foi descoberta a síndrome de Cockayne?
A síndrome de Cockayne (SC) é uma doença autossômica recessiva rara que foi descrita pela primeira vez em 1936 por Edward Cockayne. As primeiras descrições de SC identificaram as características clínicas cardinais da doença: microcefalia e falha de crescimento.
O que é a síndrome de Rothmund Thomson?
Reduzir seção. A síndrome de Rothmund-Thomson é uma condição rara que afeta muitas partes do corpo, especialmente a pele. Pessoas com essa condição geralmente desenvolvem vermelhidão nas bochechas entre os 3 e 6 meses de idade.
A Síndrome de Freylich é Real?
A síndrome de Froehlich é uma condição muito rara que afeta mais homens do que mulheres.
O que são olhos arregalados é um sinal de?
Compartilhar no Pinterest Pessoas com síndrome de Waardenburg podem ter uma raiz nasal larga, causando a aparência de olhos arregalados. É comum que pessoas com esse transtorno tenham olhos com manchas ou olhos de cores diferentes.