causas de fibrose cística

A fibrose cística é causada por uma alteração ou mutação em um gene chamado CFTR (regulador da condutância transmembrana da fibrose cística). Este gene controla o fluxo de sal e fluidos para dentro e para fora de suas células. Se o gene CFTR não funcionar da maneira que deveria, um muco pegajoso se acumula em seu corpo.

1. Qual é a principal causa da fibrose cística?
2. O que causa a mutação da fibrose cística?
3. Você pode ter fibrose cística em qualquer idade?
4. Quem tem mais fibrose cística?
5. Qual é a expectativa de vida da fibrose cística?
6. A fibrose cística é dolorosa?
7. Quais são os quatro sintomas da fibrose cística?
8. Uma pessoa com fibrose cística pode ter um filho?
9. Como a fibrose cística afeta o corpo?
10. Com que idade a fibrose cística geralmente é diagnosticada?
11. Você pode ter fibrose cística mais tarde na vida?
12. Você pode ter CF e não saber?

Qual é a principal causa da fibrose cística?

Causas. A fibrose cística é uma doença hereditária causada por mutações em um gene denominado gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). O gene CFTR fornece instruções para a proteína CFTR.

O que causa a mutação da fibrose cística?

A FC é causada por uma mutação no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). A mutação mais comum, ΔF508, é uma deleção (Δ significando deleção) de três nucleotídeos que resulta em uma perda do aminoácido fenilalanina (F) na 508ª posição na proteína.

Você pode ter fibrose cística em qualquer idade?

Enquanto a maioria dos pacientes com fibrose cística são diagnosticados por volta dos dois anos de idade, e outros são diagnosticados na idade adulta. É importante reconhecer que existem mais de 1.800 mutações no gene da fibrose cística, o que pode complicar o diagnóstico.

Quem tem mais fibrose cística?

O grupo mais afetado são os caucasianos de ascendência do norte da Europa. Cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos têm fibrose cística. A doença afeta cerca de 1 em 2.500 a 3.500 recém-nascidos brancos. Não é tão comum em outros grupos étnicos.

Qual é a expectativa de vida da fibrose cística?

A expectativa de vida média de uma pessoa com fibrose cística nos EUA é de aproximadamente 37,5 anos, com muitos vivendo muito mais. No entanto, esse número está aumentando constantemente à medida que os pesquisadores descobrem novos tratamentos e medicamentos.

A fibrose cística é dolorosa?

A dor é uma parte importante da doença fibrose cística em crianças e adultos. Na verdade, a dor é relatada em mais de 60% dos estudos publicados nos últimos anos.

Quais são os quatro sintomas da fibrose cística?

Sintomas de FC

• Pele com gosto muito salgado.
• Tosse persistente, às vezes com catarro.
• Infecções pulmonares frequentes, incluindo pneumonia ou bronquite.
• Chiado ou falta de ar.
• Baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de um bom apetite.
• Fezes gordurosas e volumosas frequentes ou dificuldade para evacuar.
• Infertilidade masculina.

Uma pessoa com fibrose cística pode ter um filho?

Embora 97-98 por cento dos homens com fibrose cística sejam inférteis, eles ainda podem desfrutar de uma vida sexual normal e saudável e ter filhos biológicos com a ajuda da tecnologia de reprodução assistida (ART).

Como a fibrose cística afeta o corpo?

A FC causa muco espesso que obstrui certos órgãos, como pulmões, pâncreas e intestinos. Isso pode causar desnutrição, crescimento deficiente, infecções respiratórias frequentes, problemas respiratórios e doenças pulmonares crônicas.

Com que idade a fibrose cística geralmente é diagnosticada?

A maioria das crianças agora é testada para FC ao nascer por meio de triagem neonatal e a maioria é diagnosticada aos 2 anos de idade. No entanto, algumas pessoas com FC são diagnosticadas como adultos. Um médico que vê os sintomas da FC pedirá um teste de suor e um teste genético para confirmar o diagnóstico.

Você pode ter fibrose cística mais tarde na vida?

Embora a fibrose cística seja geralmente diagnosticada na infância, adultos sem sintomas (ou sintomas leves) durante a juventude ainda podem ter a doença.

Você pode ter CF e não saber?

Algumas pessoas podem não apresentar sintomas até a adolescência ou idade adulta. Pessoas que não são diagnosticadas até a idade adulta geralmente têm doença mais branda e são mais propensas a ter sintomas atípicos, como episódios recorrentes de inflamação do pâncreas (pancreatite), infertilidade e pneumonia recorrente.