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A síndrome do X frágil foi amplamente estudada em todo o mundo, especialmente nos países ocidentais. A prevalência geral com mutação completa é estimada em 1 / 4.000 homens e 1 / 5.000–1 / 8.000 mulheres (9). Uma vez que o FXS é um transtorno típico ligado ao sexo, a prevalência feminina é aproximadamente metade da taxa masculina.
- Qual a porcentagem da população com Síndrome do X Frágil?
- Qual é a probabilidade de adquirir a síndrome do X frágil?
- A síndrome do X Frágil é mais comum em uma etnia?
- Por que a síndrome do X frágil é mais comum em homens do que mulheres?
Qual porcentagem da população tem Síndrome do X Frágil?
Estimativas conservadoras relatam que a síndrome do X frágil afeta aproximadamente 1 em 2500-4000 homens e 1 em 7000-8000 mulheres. A prevalência da condição de portadora do sexo feminino foi estimada em até 1 em 130-250 da população; a prevalência do status de portador masculino é estimada em 1 em 250-800 habitantes.
Qual é a probabilidade de adquirir a síndrome do X frágil?
O X frágil afeta 1 em 4.000 homens e 1 em 6.000 mulheres de todas as raças e grupos étnicos (fonte CDC). Cerca de 1 em cada 259 mulheres são portadoras de X Frágil e podem passá-lo aos filhos. Cerca de 1 em 800 homens carrega Fragile X; suas filhas também serão portadoras.
A síndrome do X Frágil é mais comum em uma etnia?
Afeta cerca de 1 em 4.000 homens e 1 em 8.000 mulheres e ocorre em todos os grupos raciais e étnicos. Quase todos os casos de síndrome do X frágil são causados por uma alteração (mutação) no gene FMR1, onde um segmento de DNA, conhecido como repetição tripla CGG, é expandido.
Por que a síndrome do X frágil é mais comum em homens do que mulheres?
Os sintomas da síndrome do X Frágil são mais graves em homens do que em mulheres. Como as mulheres têm dois cromossomos X, um gene FMR1 danificado herdado pode ser compensado por um gene FMR1 saudável herdado. Ao contrário das mulheres, os homens têm apenas um cromossomo X, então uma cópia danificada herdada é sua única cópia.
