ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich (FRDA ou FA) é uma doença genética autossômica recessiva que causa dificuldade para andar, perda de sensibilidade nos braços e pernas e fala prejudicada que piora com o tempo. Os sintomas geralmente começam entre 5 e 20 anos de idade.

1. Qual é a expectativa de vida de alguém com ataxia de Friedreich?
2. O que causa a ataxia de Friedreich?
3. A ataxia de Friedreich pode ser curada?
4. Quanto tempo você consegue viver com ataxia?
5. A ataxia de Friedreich é dolorosa?
6. Quais são os primeiros sinais de ataxia?
7. O exercício ajuda a ataxia?
8. Você pode dirigir com ataxia?
9. Como a ataxia de Friedreich é diagnosticada?
10. Quão ruim pode ficar ataxia?
11. Que tipo de herança a ataxia de Friedreich segue?
12. O que causa ataxia?

Qual é a expectativa de vida de alguém com ataxia de Friedreich?

A maioria das pessoas fica confinada a uma cadeira de rodas 10 a 20 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Mais tarde na doença, as pessoas afetadas podem ficar incapacitadas. A síndrome de ataxia de Friedreich pode encurtar a expectativa de vida, mas algumas pessoas com sintomas menos graves chegam aos 60 anos ou mais.

O que causa a ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich é causada por um defeito (mutação) em um gene denominado FXN, que carrega o código genético de uma proteína chamada frataxina. Indivíduos que herdam duas cópias defeituosas do gene, uma de cada pai, desenvolverão a doença.

A ataxia de Friedreich pode ser curada?

A ataxia de Friedreich não pode ser curada neste momento. Mas novos tratamentos agora estão sendo estudados. Os tratamentos atuais, como cirurgia e fisioterapia, visam manter a doença sob controle pelo maior tempo possível. Os medicamentos são frequentemente usados ​​para tratar doenças cardíacas ou diabetes.

Quanto tempo você consegue viver com ataxia?

Os sintomas da ataxia de Friedreich geralmente pioram gradualmente ao longo dos anos. Pessoas com a doença tendem a ter uma expectativa de vida mais curta do que o normal. Muitas pessoas vivem pelo menos até os 30 anos, e algumas podem viver até os 60 anos ou mais.

A ataxia de Friedreich é dolorosa?

A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolve escoliose (uma curvatura da coluna para um lado), o que pode exigir intervenção cirúrgica. A ataxia de Friedreich também pode causar dor no peito, falta de ar e palpitações cardíacas.

Quais são os primeiros sinais de ataxia?

Sintomas

• Má coordenação.
• Caminhada instável e tendência a tropeçar.
• Dificuldade com tarefas motoras finas, como comer, escrever ou abotoar uma camisa.
• Mudança na fala.
• Movimentos oculares involuntários de vaivém (nistagmo)
• Dificuldade em engolir.

O exercício ajuda a ataxia?

Os exercícios neuromotores e a fisioterapia com foco na coordenação e no equilíbrio mostraram melhorar ou interromper a progressão do declínio funcional e são os principais tratamentos para a Ataxia. A evidência mostrou que o treinamento de equilíbrio pode melhorar a qualidade da caminhada, bem como reduzir o risco de quedas.

Você pode dirigir com ataxia?

A maioria das pessoas com ataxia cerebelar é capaz de dirigir com segurança.

Como a ataxia de Friedreich é diagnosticada?

Os testes que podem ajudar a diagnosticar a AF incluem estudos de condução nervosa, eletromiograma, eletrocardiograma, ecocardiograma, ressonância magnética e exames de sangue. Mas um diagnóstico conclusivo da ataxia de Friedreich só pode ser feito por meio de testes genéticos.

Quão ruim pode ficar ataxia?

A ataxia afeta pessoas de todas as idades. A idade de início dos sintomas pode variar amplamente, desde a infância até a idade adulta tardia. As complicações da doença são graves e muitas vezes debilitantes. Alguns tipos de ataxia podem levar a uma morte prematura.

Que tipo de herança a ataxia de Friedreich segue?

Herança. A ataxia de Friedreich é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que para ser afetado, uma pessoa deve apresentar uma mutação em ambas as cópias do gene responsável em cada célula. Os pais de uma pessoa afetada geralmente carregam uma cópia mutada do gene e são chamados de portadores .

O que causa ataxia?

A ataxia geralmente é causada por danos a uma parte do cérebro conhecida como cerebelo, mas também pode ser causada por danos à medula espinhal ou outros nervos. A medula espinhal é um longo feixe de nervos que desce pela espinha e conecta o cérebro a todas as outras partes do corpo.