Síndrome de Gardner

A síndrome de Gardner é uma forma de polipose adenomatosa familiar (FAP) caracterizada por múltiplos pólipos colorretais e vários tipos de tumores, tanto benignos (não cancerosos) quanto malignos (cancerosos). Pessoas afetadas pela síndrome de Gardner têm alto risco de desenvolver câncer colorretal em uma idade precoce.

1. Quais são os sintomas da síndrome de Gardner?
2. Quem descobriu a Síndrome de Gardner?
3. Como você pega a síndrome de Gardner?
4. Quais condições genéticas causam cistos?
5. O que é um teste FAP?
6. O que é a síndrome de Turcot?
7. Onde está localizado o gene APC?
8. Como eles testam para a síndrome de Lynch?
9. Por que estou tendo cistos de repente?
10. Por que eu continuo tendo cistos sob minha pele?
11. Por que eu tenho caroços duros sob minha pele?

Quais são os sintomas da síndrome de Gardner?

O principal sintoma da síndrome de Gardner são múltiplos crescimentos no cólon. Os crescimentos também são conhecidos como pólipos. Embora o número de crescimentos varie, eles podem chegar às centenas. Além de crescimentos no cólon, dentes extras podem se desenvolver, junto com tumores ósseos no crânio.

Quem descobriu a Síndrome de Gardner?

A síndrome de Gardner é uma doença genética rara descoberta por um professor universitário de genética, Eldon Gardner em 1951.

Como você pega a síndrome de Gardner?

A síndrome de Gardner é herdada de maneira autossômica dominante. Isso significa que para ser afetado, uma pessoa só precisa de uma mudança (mutação) em uma cópia do gene responsável em cada célula. Em alguns casos, uma pessoa afetada herda a mutação de um pai afetado.

Quais condições genéticas causam cistos?

Certas síndromes hereditárias estão associadas a cistos epidermóides. Essas síndromes incluem síndrome de Gardner, síndrome do nevo basocelular, ^{[5, 12, 27]} e paquioníquia congênita.

O que é um teste FAP?

Teste genético

Um simples exame de sangue pode determinar se você carrega o gene anormal que causa a FAP. O teste genético também pode detectar se você está sob risco de complicações de FAP. Seu médico pode sugerir testes genéticos se: Você tem familiares com FAP. Você tem alguns, mas não todos, os sinais de FAP.

O que é a síndrome de Turcot?

A síndrome de Turcot é caracterizada pela formação de múltiplos crescimentos benignos (pólipos) no cólon que ocorrem em associação com um tumor cerebral primário. Esses crescimentos estão associados a sangramento do reto, diarreia, constipação, dor abdominal e / ou perda de peso.

Onde está localizado o gene APC?

O gene APC humano está localizado no braço longo (q) do cromossomo 5 na banda q22. 2 (5q22. 2). Foi demonstrado que o gene APC contém um sítio interno de entrada do ribossomo.

Como eles testam para a síndrome de Lynch?

Como a síndrome de Lynch é diagnosticada? A síndrome de Lynch pode ser confirmada por meio de um exame de sangue. O teste pode determinar se alguém carrega uma mutação que pode ser transmitida (chamada de hereditária) em um dos genes associados à síndrome de Lynch. Atualmente, o teste está disponível para os genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM.

Por que estou tendo cistos de repente?

Os cistos são sacos anormais cheios de líquido que podem se desenvolver nos tecidos de qualquer parte do corpo. Eles são relativamente comuns e existem muitos tipos diferentes. Infecções, tumores, parasitas e lesões podem causar cistos. Eles geralmente não são cancerosos.

Por que eu continuo tendo cistos sob minha pele?

Os cistos são comuns na pele e podem aparecer em qualquer lugar. Eles parecem ervilhas grandes sob a superfície da pele. Os cistos podem se desenvolver como resultado de infecção, obstrução das glândulas sebáceas (glândulas sebáceas) ou em torno de corpos estranhos, como brincos.

Por que eu tenho caroços duros sob minha pele?

Um cisto pode se desenvolver devido a uma glândula sebácea obstruída ou folículo piloso. Os cistos parecem bolhas macias quando estão próximos à superfície da pele, mas podem parecer caroços duros quando se desenvolvem mais profundamente sob a pele. Um cisto duro próximo à superfície da pele geralmente contém células ou proteínas mortas presas.