A síndrome de Hanhart (também conhecida como Aglossia adactylia; síndrome de hipoglossia-hipodactilia; peromelia com micrognatia) é uma doença congênita que causa uma língua pouco desenvolvida e extremidades e dedos malformados.
- O que causa a síndrome de Hanhart?
- O que é síndrome da mão pequena?
- O que é a síndrome de Charlie?
- O que é hipoglossia?
- É defeito congênito da braquidactilia tipo D?
- A braquidactilia é uma deficiência?
- A braquidactilia é um defeito de nascença?
- O que é a síndrome de Robinow?
- O que é a síndrome de Kindler?
- O que é a síndrome de Bloom?
O que causa a síndrome de Hanhart?
A causa exata da síndrome de Hanhart não é conhecida. Os casos tendem a ocorrer de forma aleatória, sem causa aparente (esporádicos). Alguns pesquisadores acreditam que o distúrbio, que foi relatado em filhos de parentes consangüíneos (consanguinidade) em vários casos, pode ser herdado em um padrão autossômico recessivo.
O que é síndrome da mão pequena?
Ouvir. A braquidactilia do tipo E é uma doença genética que faz com que alguns ossos das mãos ou pés sejam mais curtos do que o esperado. Outros sinais da doença podem incluir articulações muito flexíveis (hiperextensibilidade) nas mãos e ser mais baixo do que os membros da família que não têm a doença (baixa estatura).
O que é a síndrome de Charlie?
Definição. A síndrome de Charlie M é um distúrbio raro de desenvolvimento ósseo que pertence a um grupo de síndromes de hipogênese de membro oromandibular que inclui hipoglossia-hipodactilia e anquilose glossopalatina (ver estes termos).
O que é hipoglossia?
A hipoglossia é uma língua curta e incompletamente desenvolvida. Pode ocorrer como uma malformação isolada ou em associação com outras deformidades, particularmente defeitos de membro em uma síndrome conhecida como síndrome de hipogênese de membro oromandibular.
É defeito congênito da braquidactilia tipo D?
A braquidactilia tipo D, também conhecida como polegar curto ou polegar curto e imprecisamente referida como polegar torto, e trotadores é uma condição clinicamente reconhecida por um polegar sendo relativamente curto e redondo, acompanhado de um leito ungueal largo.
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Braquidactilia tipo D | |
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Especialidade | Genética Médica |
A braquidactilia é uma deficiência?
Braquidactilia -mesomelia- deficiência intelectual -a síndrome de defeitos cardíacos é uma síndrome dismórfica / anomalias congênitas múltiplas rara, genética, caracterizada por atraso de desenvolvimento, deficiência intelectual, hábito fino com ombros estreitos, encurtamento mesomélico dos braços, dismorfismo craniofacial (por exemplo, longo inferior ...
A braquidactilia é um defeito de nascença?
A braquidactilia é um traço herdado e geralmente dominante. Geralmente ocorre como uma dismelia isolada, mas também pode ocorrer com outras anomalias como parte de muitas síndromes congênitas. A braquidactilia também pode ser um sinal de que correremos o risco de ter problemas cardíacos à medida que envelhecem.
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Braquidactilia | |
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Especialidade | Genética Médica |
O que é a síndrome de Robinow?
A síndrome de Robinow autossômica recessiva é mais grave e é caracterizada pelo encurtamento dos ossos longos dos braços e pernas; dedos das mãos e pés curtos; ossos espinhais em forma de cunha que levam à curvatura anormal da coluna (cifoescoliose); costelas fundidas ou ausentes; baixa estatura; e características faciais distintas que são ...
O que é a síndrome de Kindler?
A síndrome de Kindler é um tipo raro de epidermólise bolhosa, que é um grupo de doenças genéticas que tornam a pele muito frágil e empolada com facilidade. Desde a primeira infância, as pessoas com síndrome de Kindler apresentam bolhas na pele, principalmente no dorso das mãos e no dorso dos pés.
O que é a síndrome de Bloom?
A síndrome de Bloom (BSyn) é uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura; uma erupção vermelha sensível ao sol que ocorre principalmente no nariz e nas bochechas; deficiência imunológica leve com suscetibilidade aumentada a infecções; resistência à insulina que se assemelha ao diabetes tipo 2; e o mais importante, um aumento acentuado ...