Hipofosfatasia

visualizações gerais de hipofosfatasia

visualizações gerais de hipofosfatasia
  1. Que tipo de médico trata a hipofosfatasia?
  2. Como você testa para hipofosfatasia?
  3. Quais são os sintomas da hipofosfatasia?
  4. Qual é a diferença entre hipofosfatasia e hipofosfatemia?
  5. Hipofosfatasia é uma deficiência?
  6. Como a hipofosfatasia é tratada?
  7. O que causa a hipofosfatasia?
  8. Quais alimentos aumentam a fosfatase alcalina?
  9. Quão comum é a hipofosfatasia?
  10. O que é a doença de Gorham?
  11. O que a fosfatase alcalina faz?
  12. Quando foi descoberta a hipofosfatasia?

Que tipo de médico trata a hipofosfatasia?

Os pacientes podem se apresentar inicialmente a ortopedistas, neurologistas, nefrologistas, neonatologistas, pneumologistas, dentistas, endocrinologistas, reumatologistas e outros antes que um diagnóstico preciso seja obtido, tornando importante que muitos especialistas se familiarizem com os principais sinais de alerta de hipofosfatasia e ...

Como você testa para hipofosfatasia?

As manifestações clínicas e a baixa atividade da fosfatase alcalina podem confirmar o diagnóstico de hipofosfatasia. A baixa fosfatase alcalina é a marca bioquímica da hipofosfatasia. Quando as manifestações clínicas de hipofosfatasia estão presentes, a verificação da baixa atividade da fosfatase alcalina pode confirmar o diagnóstico.

Quais são os sintomas da hipofosfatasia?

A hipofosfatasia infantil pode causar uma série de problemas nos ossos e dentes, incluindo: Fraturas repetidas e dores nos ossos.
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Tipos e sintomas de hipofosfatasia

Qual é a diferença entre hipofosfatasia e hipofosfatemia?

Na hipofosfatasia, a mineralização é interrompida afetando vários tecidos, incluindo ossos e dentes. Com a hipofosfatemia ligada ao X, a incapacidade das células do corpo de processar adequadamente o fosfato faz com que os níveis circulantes de fosfato fiquem baixos, resultando em problemas com o desenvolvimento ósseo e dentário.

Hipofosfatasia é uma deficiência?

Adultos com hipofosfatasia podem ser significativamente incapacitados.

As radiografias são de diferentes pacientes com hipofosfatasia.

Como a hipofosfatasia é tratada?

Não há tratamento aprovado pela Food and Drug Administration para HPP. Dr. Tebben observa: "Nas formas perinatal e infantil, a terapia tem sido amplamente de suporte. A vitamina B-6 pode ser útil para convulsões em pacientes com HPP infantil.

O que causa a hipofosfatasia?

Causa. Hipofosfatasia (HPP) é uma doença genética causada por mutações no gene ALPL. Este gene dá instruções ao corpo para produzir uma enzima chamada fosfatase alcalina, necessária para a mineralização dos ossos e dentes.

Quais alimentos aumentam a fosfatase alcalina?

A dieta contendo fósforo, gorduras saudáveis, Zn, vitamina B12 e vitamina A pode ser iniciada para aumentar o nível de fosfatase alcalina.

Quão comum é a hipofosfatasia?

Frequência. Formas graves de hipofosfatasia afetam cerca de 1 em 100.000 recém-nascidos. Casos mais leves, como aqueles que aparecem na infância ou na idade adulta, provavelmente ocorrem com mais frequência. A hipofosfatasia foi relatada em todo o mundo em pessoas de várias origens étnicas.

O que é a doença de Gorham?

A doença de Gorham-Stout (GSD), também conhecida como doença óssea desaparecida, doença óssea desaparecida, osteólise maciça e mais de meia dúzia de outros termos na literatura médica, é uma doença óssea rara caracterizada por perda óssea progressiva (osteólise ) e o crescimento excessivo (proliferação) de vasos linfáticos.

O que a fosfatase alcalina faz?

O teste de fosfatase alcalina (ALP) é usado para ajudar a detectar doenças hepáticas ou ósseas. Muitas vezes, é solicitado junto com outros testes, como um teste de gama-glutamil transferase (GGT) e / ou como parte de um painel de fígado. Em condições que afetam o fígado, as células hepáticas danificadas liberam quantidades aumentadas de ALP no sangue.

Quando foi descoberta a hipofosfatasia?

Foi descoberto inicialmente em 1936, mas foi totalmente nomeado e documentado por um pediatra canadense, John Campbell Rathbun (1915-1972) enquanto examinava e tratava um bebê com níveis muito baixos de fosfatase alcalina em 1948. A base genética da doença foi mapeada fora apenas cerca de 40 anos depois.

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