- Que tipo de médico trata a hipofosfatasia?
- Como você testa para hipofosfatasia?
- Quais são os sintomas da hipofosfatasia?
- Qual é a diferença entre hipofosfatasia e hipofosfatemia?
- Hipofosfatasia é uma deficiência?
- Como a hipofosfatasia é tratada?
- O que causa a hipofosfatasia?
- Quais alimentos aumentam a fosfatase alcalina?
- Quão comum é a hipofosfatasia?
- O que é a doença de Gorham?
- O que a fosfatase alcalina faz?
- Quando foi descoberta a hipofosfatasia?
Que tipo de médico trata a hipofosfatasia?
Os pacientes podem se apresentar inicialmente a ortopedistas, neurologistas, nefrologistas, neonatologistas, pneumologistas, dentistas, endocrinologistas, reumatologistas e outros antes que um diagnóstico preciso seja obtido, tornando importante que muitos especialistas se familiarizem com os principais sinais de alerta de hipofosfatasia e ...
Como você testa para hipofosfatasia?
As manifestações clínicas e a baixa atividade da fosfatase alcalina podem confirmar o diagnóstico de hipofosfatasia. A baixa fosfatase alcalina é a marca bioquímica da hipofosfatasia. Quando as manifestações clínicas de hipofosfatasia estão presentes, a verificação da baixa atividade da fosfatase alcalina pode confirmar o diagnóstico.
Quais são os sintomas da hipofosfatasia?
A hipofosfatasia infantil pode causar uma série de problemas nos ossos e dentes, incluindo: Fraturas repetidas e dores nos ossos.
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Tipos e sintomas de hipofosfatasia
- Irritabilidade.
- Má alimentação e perda de apetite.
- Vômito.
- Baixo tônus muscular.
- Sede excessiva.
- Micção frequente e desidratação.
- Constipação.
Qual é a diferença entre hipofosfatasia e hipofosfatemia?
Na hipofosfatasia, a mineralização é interrompida afetando vários tecidos, incluindo ossos e dentes. Com a hipofosfatemia ligada ao X, a incapacidade das células do corpo de processar adequadamente o fosfato faz com que os níveis circulantes de fosfato fiquem baixos, resultando em problemas com o desenvolvimento ósseo e dentário.
Hipofosfatasia é uma deficiência?
Adultos com hipofosfatasia podem ser significativamente incapacitados.
As radiografias são de diferentes pacientes com hipofosfatasia.
Como a hipofosfatasia é tratada?
Não há tratamento aprovado pela Food and Drug Administration para HPP. Dr. Tebben observa: "Nas formas perinatal e infantil, a terapia tem sido amplamente de suporte. A vitamina B-6 pode ser útil para convulsões em pacientes com HPP infantil.
O que causa a hipofosfatasia?
Causa. Hipofosfatasia (HPP) é uma doença genética causada por mutações no gene ALPL. Este gene dá instruções ao corpo para produzir uma enzima chamada fosfatase alcalina, necessária para a mineralização dos ossos e dentes.
Quais alimentos aumentam a fosfatase alcalina?
A dieta contendo fósforo, gorduras saudáveis, Zn, vitamina B12 e vitamina A pode ser iniciada para aumentar o nível de fosfatase alcalina.
Quão comum é a hipofosfatasia?
Frequência. Formas graves de hipofosfatasia afetam cerca de 1 em 100.000 recém-nascidos. Casos mais leves, como aqueles que aparecem na infância ou na idade adulta, provavelmente ocorrem com mais frequência. A hipofosfatasia foi relatada em todo o mundo em pessoas de várias origens étnicas.
O que é a doença de Gorham?
A doença de Gorham-Stout (GSD), também conhecida como doença óssea desaparecida, doença óssea desaparecida, osteólise maciça e mais de meia dúzia de outros termos na literatura médica, é uma doença óssea rara caracterizada por perda óssea progressiva (osteólise ) e o crescimento excessivo (proliferação) de vasos linfáticos.
O que a fosfatase alcalina faz?
O teste de fosfatase alcalina (ALP) é usado para ajudar a detectar doenças hepáticas ou ósseas. Muitas vezes, é solicitado junto com outros testes, como um teste de gama-glutamil transferase (GGT) e / ou como parte de um painel de fígado. Em condições que afetam o fígado, as células hepáticas danificadas liberam quantidades aumentadas de ALP no sangue.
Quando foi descoberta a hipofosfatasia?
Foi descoberto inicialmente em 1936, mas foi totalmente nomeado e documentado por um pediatra canadense, John Campbell Rathbun (1915-1972) enquanto examinava e tratava um bebê com níveis muito baixos de fosfatase alcalina em 1948. A base genética da doença foi mapeada fora apenas cerca de 40 anos depois.