Síndrome de Joubert

A síndrome de Joubert é um distúrbio do desenvolvimento do cérebro que pode afetar muitas partes do corpo. É caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento do vermis cerebelar (uma parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação) e um tronco cerebral malformado (conexão entre o cérebro e a medula espinhal).

1. Qual é a expectativa de vida da síndrome de Joubert?
2. Quais são os sintomas da síndrome de Joubert?
3. Síndrome de Joubert pode ser curada?
4. Síndrome de Joubert é progressiva?
5. O que causa a Síndrome de Joubert?
6. Quão comum é a síndrome de Joubert?
7. Quem descobriu a síndrome de Joubert?
8. O que é a síndrome de Noonan?
9. O que é a síndrome de Sensenbrenner?
10. A Síndrome de Angelman é genética?
11. O que é sinal de dente molar?
12. O que é a síndrome Kabuki?

Qual é a expectativa de vida da síndrome de Joubert?

A média de idade de óbito nesta coorte foi de 7,2 anos, e as causas de óbito mais prevalentes foram insuficiência respiratória (35%), principalmente em menores de 6 anos, e insuficiência renal (37,5%), mais comum em idosos.

Quais são os sintomas da síndrome de Joubert?

Muitos dos sintomas clínicos da síndrome de Joubert são aparentes na infância e a maioria das crianças afetadas apresenta atrasos nos marcos motores grosseiros. As características mais comuns são falta de controle muscular (ataxia), padrões respiratórios anormais (hiperapnéia), apnéia do sono, movimentos anormais dos olhos e da língua e baixo tônus ​​muscular.

Síndrome de Joubert pode ser curada?

Não há cura para a síndrome de Joubert, então o tratamento se concentra nos sintomas. 6 Bebês com respiração anormal podem ter um monitor de respiração (apnéia) para uso em casa, especialmente à noite. Terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode ser útil para alguns indivíduos.

Síndrome de Joubert é progressiva?

O tratamento para a síndrome de Joubert é sintomático e de suporte. Bebês com padrões respiratórios anormais devem ser monitorados. A síndrome está associada a uma piora progressiva para os rins, o fígado e os olhos e, portanto, requer monitoramento regular.

O que causa a Síndrome de Joubert?

A síndrome de Joubert é causada por mutações em 35 ou mais genes. Pode ser herdado dentro de famílias ou acontecer por acaso (sem vínculo familiar conhecido). As mutações genéticas fazem com que os cílios se formem incorretamente.

Quão comum é a síndrome de Joubert?

Estima-se que a síndrome de Joubert afete entre 1 em 80.000 e 1 em 100.000 recém-nascidos. No entanto, essa estimativa pode ser muito baixa porque a síndrome de Joubert tem uma grande variedade de características possíveis e é provavelmente subdiagnosticada.

Quem descobriu a síndrome de Joubert?

Marie Joubert e seus colegas a descreveram pela primeira vez em 1969, uma série de genes relacionados foram identificados em várias populações, mas o gene causal da forma Quebec da síndrome permaneceu até agora desconhecido.

O que é a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é uma doença genética que impede o desenvolvimento normal em várias partes do corpo. Uma pessoa pode ser afetada pela síndrome de Noonan de várias maneiras. Estes incluem características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, outros problemas físicos e possíveis atrasos no desenvolvimento.

O que é a síndrome de Sensenbrenner?

A síndrome de Sensenbrenner, também conhecida como displasia cranioectodérmica, é uma síndrome de anomalia múltipla rara com aparência craniofacial distinta, anomalias esqueléticas, ectodérmicas, do tecido conjuntivo, renais e hepáticas.

A Síndrome de Angelman é genética?

A síndrome de Angelman é uma doença genética. Geralmente é causado por problemas com um gene localizado no cromossomo 15, chamado gene ubiquitina proteína ligase E3A (UBE3A).

O que é sinal de dente molar?

O sinal do dente molar refere-se à aparência do mesencéfalo em uma seção axial em que os pedúnculos cerebelares superiores alongados dão ao mesencéfalo uma aparência que lembra um dente do siso ou molar.

O que é a síndrome Kabuki?

A síndrome de Kabuki é uma doença genética rara com uma variedade de características, incluindo deficiência intelectual, características faciais distintas e anormalidades esqueléticas. Não há cura - o tratamento visa reduzir o risco de complicações e melhorar a qualidade de vida.