Atrofia muscular espinhal e bulbar (SBMA), popularmente conhecida como doença de Kennedy, é uma doença neurodegenerativa debilitante progressiva, resultando em cãibras musculares e fraqueza progressiva devido à degeneração dos neurônios motores no tronco cerebral e medula espinhal.
- Mulheres podem pegar a doença de Kennedy?
- O que é atrofia muscular bulbar espinhal?
- SMA é uma doença rara?
- Quais são os sintomas da doença de Kennedy?
- O que desencadeia MND?
- Quanto tempo você consegue viver com SMA?
- A atrofia muscular pode ser revertida?
- Como a SMA é tratada?
- Com que idade a atrofia muscular espinhal é diagnosticada?
- O que significa ser uma operadora silenciosa de SMA?
- SMA afeta o coração?
Mulheres podem pegar a doença de Kennedy?
A doença de Kennedy afeta menos de 1 em 350.000 homens e é muito rara em mulheres.
O que é atrofia muscular bulbar espinhal?
A atrofia muscular espinhal e bulbar, também conhecida como doença de Kennedy, é um distúrbio de células nervosas especializadas que controlam o movimento muscular (neurônios motores). Essas células nervosas se originam na medula espinhal e na parte do cérebro que está conectada à medula espinhal (o tronco cerebral).
SMA é uma doença rara?
SMA é uma doença genética rara causada por uma mutação no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1). O gene codifica a proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN) - uma proteína encontrada em todo o corpo, que é crítica para a manutenção e função de células nervosas especializadas, chamadas neurônios motores.
Quais são os sintomas da doença de Kennedy?
Sintomas da doença de Kennedy
- dificuldades para engolir.
- dificuldades de fala.
- tremores de mão.
- músculos trêmulos ao manter certas posturas.
- fraqueza muscular.
- perda de músculo.
- contrações musculares.
- cãibras musculares e espasmos.
O que desencadeia MND?
Existem muitas teorias, incluindo exposição a toxinas ambientais e produtos químicos, infecção por agentes virais, danos imunomediados, envelhecimento prematuro dos neurônios motores e perda de fatores de crescimento necessários para manter a sobrevivência do neurônio motor e a suscetibilidade genética. A maioria dos casos de MND ocorre espontaneamente.
Quanto tempo você consegue viver com SMA?
SMA Tipo 1 é uma condição que limita a vida. Embora não seja possível prever com precisão, para a maioria das crianças (aproximadamente 95%) a expectativa de vida é inferior a 18 meses. Em geral, bebês diagnosticados nas primeiras semanas ou meses de vida têm uma expectativa de vida significativamente mais curta.
A atrofia muscular pode ser revertida?
A sua incapacidade de se mover pode ser devido a uma lesão ou um problema de saúde subjacente. A atrofia muscular muitas vezes pode ser revertida por meio de exercícios regulares e nutrição adequada, além de tratamento para a doença que a está causando.
Como a SMA é tratada?
Quais são as opções de tratamento para atrofia muscular espinhal? A recente descoberta da causa genética da SMA levou ao desenvolvimento de duas novas opções de tratamento - uma terapia de substituição de genes chamada Zolgensma (anteriormente AVXS-101) e um medicamento chamado nusinersen (nome comercial Spinraza). Ambos mostraram resultados promissores.
Com que idade a atrofia muscular espinhal é diagnosticada?
Os sintomas geralmente aparecem por volta dos 18 meses de idade ou na primeira infância. Crianças com este tipo de SMA geralmente têm uma expectativa de vida quase normal. O tipo 4 é muito raro. Geralmente começa na idade adulta jovem e causa leve comprometimento motor.
O que significa ser uma operadora silenciosa de SMA?
Alguns indivíduos foram identificados com duas cópias de SMN1 em um cromossomo e uma deleção de SMN1 no outro cromossomo (status de portador 2 + 0 SMA) e são denominados portadores silenciosos. Ter um filho afetado pela SMA ocorre durante a gravidez entre duas portadoras de SMA ou entre uma portadora de SMA e uma pessoa que vive com SMA.
SMA afeta o coração?
Acredita-se que os SMAs afetam apenas os músculos esqueléticos; no entanto, novos dados em modelos de camundongos SMA sugerem que eles também podem afetar o coração.