síndrome de leigh

A síndrome de Leigh é um distúrbio neurológico grave que geralmente se torna aparente no primeiro ano de vida. Esta condição é caracterizada por perda progressiva das habilidades mentais e de movimento (regressão psicomotora) e normalmente resulta em morte dentro de dois a três anos, geralmente devido a insuficiência respiratória.

1. Qual é a causa da síndrome de Leigh?
2. Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Leigh?
3. A doença de Leigh é curável?
4. Quais são alguns dos sintomas da síndrome de Leigh?
5. Como a síndrome de Leigh é herdada?
6. Como foi descoberta a síndrome de Leigh?
7. Como a doença de Leigh é diagnosticada?
8. Como Leigh afeta a respiração celular?
9. Qual é a doença mitocondrial mais comum?
10. O que é Tay Sachs?
11. O que é a síndrome de Pearson?
12. Mitocondrial é uma doença?

Qual é a causa da síndrome de Leigh?

A doença de Leigh pode ser causada por mutações no DNA mitocondrial ou por deficiências de uma enzima chamada piruvato desidrogenase. Os sintomas da doença de Leigh geralmente progridem rapidamente. Os primeiros sinais podem ser fraca capacidade de sucção e perda de controle da cabeça e habilidades motoras.

Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Leigh?

A expectativa de vida de crianças com diagnóstico de síndrome de Leigh geralmente não ultrapassa mais de dois ou três anos.

A doença de Leigh é curável?

Tratamento: não há cura para a doença de Leigh.

Quais são alguns dos sintomas da síndrome de Leigh?

A deterioração neurológica progressiva associada à síndrome de Leigh é marcada por uma variedade de sintomas, incluindo fraqueza generalizada, falta de tônus ​​muscular (hipotonia), falta de jeito, tremores, espasmos musculares (espasticidade) que resultam em movimentos lentos e rígidos das pernas e / ou ausência de reflexos tendinosos.

Como a síndrome de Leigh é herdada?

Em um pequeno número de indivíduos afetados com mutações no DNA nuclear, a síndrome de Leigh é herdada em um padrão recessivo ligado ao X. A condição tem esse padrão de herança quando o gene mutado está localizado no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais.

Como foi descoberta a síndrome de Leigh?

A síndrome de Leigh foi associada pela primeira vez à acidose láctica por Worsley e colegas (Worsley et al 1965). A primeira deficiência de enzima mitocondrial detectada relatada por Farmer e associados foi a deficiência do complexo piruvato desidrogenase (Farmer et al 1973).

Como a doença de Leigh é diagnosticada?

Os testes que podem ser úteis no diagnóstico da síndrome de Leigh incluem medição da concentração de ácido láctico em fluidos corporais (ou seja, sangue, urina e / ou fluido cerebroespinhal, o fluido que envolve o cérebro e a medula espinhal), imagens do cérebro, biópsia muscular, cadeia respiratória estudos de enzimas e testes genéticos .

Como Leigh afeta a respiração celular?

A síndrome de Leigh é uma doença mitocondrial grave. É uma doença hereditária que causa uma interrupção na respiração celular por meio de mutações nos componentes da cadeia de transporte de elétrons (ECT). A doença de Leigh é uma doença mitocondrial de classe I que envolve defeitos diretamente no DNA mitocondrial (mtDNA).

Qual é a doença mitocondrial mais comum?

Juntos, a síndrome de Leigh e MELAS são as miopatias mitocondriais mais comuns. O prognóstico da síndrome de Leigh é geralmente ruim, com a sobrevida geralmente sendo uma questão de meses após o início da doença.

O que é Tay Sachs?

A doença de Tay-Sachs é uma doença rara transmitida de pais para filhos. É causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar as substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, atingem níveis tóxicos no cérebro da criança e afetam a função das células nervosas.

O que é a síndrome de Pearson?

A síndrome de Pearson afeta as células da medula óssea (células-tronco hematopoéticas) que produzem glóbulos vermelhos, leucócitos e plaquetas. Quando não há glóbulos vermelhos saudáveis ​​suficientes (anemia), o corpo fica muito fraco, a pele da criança fica pálida e a criança fica muito cansada (fatigada).

Mitocondrial é uma doença?

As mitocôndrias são a “fábrica de energia” do nosso corpo. As doenças mitocondriais são doenças genéticas de longo prazo, geralmente hereditárias, que ocorrem quando as mitocôndrias deixam de produzir energia suficiente para que o corpo funcione adequadamente. Um em cada 5.000 indivíduos tem uma doença mitocondrial genética.