Personalitytipsonline
- Qual é a causa da síndrome de Leigh?
- Como a doença de Leigh é diagnosticada?
- Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Leigh?
- Como a síndrome de Leigh afeta o corpo?
- A doença de Leigh é curável?
- Quais são alguns dos sintomas da síndrome de Leigh?
- Como Leigh afeta a respiração celular?
- Como foi descoberta a síndrome de Leigh?
- Qual é a probabilidade de que eles tenham outra criança afetada?
- Qual é a doença mitocondrial mais comum?
- O que é Tay-Sachs?
- Que organela com defeito você acha que causa a doença de Tay-Sachs?
Qual é a causa da síndrome de Leigh?
A doença de Leigh pode ser causada por mutações no DNA mitocondrial ou por deficiências de uma enzima chamada piruvato desidrogenase. Os sintomas da doença de Leigh geralmente progridem rapidamente. Os primeiros sinais podem ser fraca capacidade de sucção e perda de controle da cabeça e habilidades motoras.
Como a doença de Leigh é diagnosticada?
Os testes que podem ser úteis no diagnóstico da síndrome de Leigh incluem medição da concentração de ácido láctico em fluidos corporais (ou seja, sangue, urina e / ou fluido cerebroespinhal, o fluido que envolve o cérebro e a medula espinhal), imagens do cérebro, biópsia muscular, cadeia respiratória estudos de enzimas e testes genéticos .
Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Leigh?
A expectativa de vida de crianças com diagnóstico de síndrome de Leigh geralmente não ultrapassa mais de dois ou três anos.
Como a síndrome de Leigh afeta o corpo?
Os indivíduos afetados podem desenvolver tônus muscular fraco (hipotonia), contrações musculares involuntárias (distonia) e problemas de movimento e equilíbrio (ataxia). A perda de sensibilidade e fraqueza nos membros (neuropatia periférica), comum em pessoas com síndrome de Leigh, também pode dificultar os movimentos.
A doença de Leigh é curável?
Tratamento: não há cura para a doença de Leigh.
Quais são alguns dos sintomas da síndrome de Leigh?
A deterioração neurológica progressiva associada à síndrome de Leigh é marcada por uma variedade de sintomas, incluindo fraqueza generalizada, falta de tônus muscular (hipotonia), falta de jeito, tremores, espasmos musculares (espasticidade) que resultam em movimentos lentos e rígidos das pernas e / ou ausência de reflexos tendinosos.
Como Leigh afeta a respiração celular?
A síndrome de Leigh é uma doença mitocondrial grave. É uma doença hereditária que causa uma interrupção na respiração celular por meio de mutações nos componentes da cadeia de transporte de elétrons (ECT). A doença de Leigh é uma doença mitocondrial de classe I que envolve defeitos diretamente no DNA mitocondrial (mtDNA).
Como foi descoberta a síndrome de Leigh?
A síndrome de Leigh foi associada pela primeira vez à acidose láctica por Worsley e colegas (Worsley et al 1965). A primeira deficiência de enzima mitocondrial detectada relatada por Farmer e associados foi a deficiência do complexo piruvato desidrogenase (Farmer et al 1973).
Qual é a probabilidade de que eles tenham outra criança afetada?
É importante observar que a chance de transmissão de uma doença genética se aplica igualmente a todas as gestações. Por exemplo, se um casal tem um filho com transtorno autossômico recessivo, a chance de ter outro filho com o transtorno ainda é de 25 por cento (ou 1 em 4).
Qual é a doença mitocondrial mais comum?
Juntos, a síndrome de Leigh e MELAS são as miopatias mitocondriais mais comuns. O prognóstico da síndrome de Leigh é geralmente ruim, com a sobrevida geralmente sendo uma questão de meses após o início da doença.
O que é Tay-Sachs?
A doença de Tay-Sachs é uma doença rara transmitida de pais para filhos. É causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar as substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, atingem níveis tóxicos no cérebro da criança e afetam a função das células nervosas.
Que organela com defeito você acha que causa a doença de Tay-Sachs?
Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva causada por mutações em ambos os alelos de um gene (HEXA) no cromossomo 15. HEXA codifica a subunidade alfa da enzima β-hexosaminidase A. Esta enzima é encontrada em lisossomas, organelas que se quebram grandes moléculas para reciclagem pela célula.
