doença da urina do xarope de bordo

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é uma doença metabólica autossômica recessiva que afeta os aminoácidos de cadeia ramificada. É um tipo de acidemia orgânica. A condição recebe o nome do odor adocicado característico da urina dos bebês afetados, especialmente antes do diagnóstico e durante os períodos de doença aguda.

1. Quais são os sintomas da doença da urina do xarope de bordo?
2. O que causa a doença da urina do xarope de bordo?
3. Como você trata a doença da urina do xarope de bordo?
4. Adultos podem pegar urina de xarope de bordo?
5. Quanto tempo você consegue viver com a doença da urina do xarope de bordo?
6. Como você testa o MSUD?
7. Os diabéticos cheiram a xarope?
8. Por que o xixi do meu filho cheira a xarope de bordo?
9. O que significa quando um bebê cheira a xarope de bordo?
10. Por que a urina do xarope de bordo é mais comum em menonitas?

Quais são os sintomas da doença da urina do xarope de bordo?

A condição recebe o nome do odor doce característico da urina dos bebês afetados. Também é caracterizada por má alimentação, vômitos, falta de energia (letargia), movimentos anormais e atraso no desenvolvimento. Se não for tratada, a doença da urina do xarope de bordo pode levar a convulsões, coma e morte.

O que causa a doença da urina do xarope de bordo?

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é hereditária, o que significa que é transmitida às famílias. É causado por um defeito em 1 de 3 genes. Pessoas com essa condição não conseguem quebrar os aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Isso leva ao acúmulo desses produtos químicos no sangue.

Como você trata a doença da urina do xarope de bordo?

As duas abordagens principais para o tratamento da doença da urina do xarope de bordo (MSUD) incluem (1) gerenciamento diário de dieta de longo prazo e (2) tratamento de episódios de descompensação metabólica aguda. A base no tratamento da doença da urina do xarope de bordo é a restrição alimentar de aminoácidos de cadeia ramificada (BCAAs).

Adultos podem pegar urina de xarope de bordo?

Em resumo, distúrbios do movimento são comuns em pacientes adultos tratados com doença da urina do xarope de bordo, e um exame neurológico cuidadoso é aconselhável para identificar aqueles que podem se beneficiar de uma terapia específica.

Quanto tempo você consegue viver com a doença da urina do xarope de bordo?

Se não for tratado, pode ocorrer coma com risco de vida ou insuficiência respiratória em 7 a 10 dias e a maioria morrerá em alguns meses. Após qualquer lapso de tratamento, o MSUD clássico pode causar danos cerebrais. Pessoas com a doença são particularmente propensas a crises durante a doença, infecção, jejum ou após cirurgia.

Como você testa o MSUD?

Quando os sintomas aparecem após o período neonatal, o diagnóstico de DXB pode ser feito por uma análise de urina ou exame de sangue. Uma análise de urina pode detectar uma alta concentração de cetoácidos e um exame de sangue pode detectar um alto nível de aminoácidos.

Os diabéticos cheiram a xarope?

Hiperglicemia e diabetes

Se você tem diabetes, pode notar que seu xixi tem um cheiro doce ou frutado. Isso ocorre porque o corpo está tentando se livrar do excesso de açúcar no sangue e está eliminando a glicose pela urina.

Por que o xixi do meu filho cheira a xarope de bordo?

A doença da urina do xarope de bordo é uma doença genética em que uma pessoa não consegue processar certas proteínas. É um distúrbio hereditário e os pais podem notar que o bebê ou criança tem urina com cheiro doce. Este distúrbio pode ser fatal se não for tratado. É possível que as crianças desenvolvam formas menos graves da doença.

O que significa quando um bebê cheira a xarope de bordo?

MSUD significa “doença da urina do xarope de bordo”. Seu nome é devido ao cheiro doce de xarope de bordo da urina em bebês não tratados. Essa condição é um tipo de distúrbio de aminoácidos. Pessoas com MSUD têm problemas para quebrar certos aminoácidos encontrados nas proteínas.

Por que a urina do xarope de bordo é mais comum em menonitas?

Os genes atuam como padrões indiretos para a reprodução das proteínas do corpo, que são feitas de cadeias de aminoácidos. O MSUD clássico na população menonita é devido a uma mutação do padrão de sequência dos nucleotídeos. Indivíduos com MSUD, ou homozigotos, herdaram um gene com a mutação da mãe e do pai.