Síndrome de Marfan

jpg. Existem condições relacionadas à síndrome de Marfan que podem fazer com que as pessoas tenham problemas físicos iguais ou semelhantes. Alguns exemplos são a síndrome de Loeys-Dietz, a síndrome de Ehlers-Danlos e o aneurisma e dissecção da aorta torácica familiar.

1. Você pode ter síndrome de Marfan leve?
2. Síndrome de Marfan é o mesmo que síndrome de Ehlers-Danlos?
3. O que é a síndrome de Beals?
4. Qual é a aparência de uma pessoa com síndrome de Marfan?
5. Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?
6. Com que idade aparece a síndrome de Marfan?
7. A EDS piora com a idade?
8. Você pode dizer se um bebê tem síndrome de Marfan?
9. Que tipo de médico pode diagnosticar EDS?
10. O que é síndrome do bezerro fulvo?
11. O que são sinais de pulso Steinberg positivos?
12. O que é a Síndrome de Freeman Sheldon?

Você pode ter síndrome de Marfan leve?

Embora a maioria dos casos de síndrome de Marfan seja hereditária, alguns se devem a uma mudança espontânea em um gene, sem histórico familiar. A síndrome de Marfan pode ser leve a grave e pode piorar com a idade, dependendo de qual área é afetada e em que grau.

A síndrome de Marfan é o mesmo que a síndrome de Ehlers-Danlos?

Ao contrário da síndrome de Marfan, os tecidos e pele frágeis e as articulações instáveis ​​encontradas na síndrome de Ehlers-Danlos são devidos a defeitos em um grupo de proteínas chamadas colágeno, proteínas que adicionam força e elasticidade ao tecido conjuntivo.

O que é a síndrome de Beals?

A síndrome de Beals, também conhecida como aracnodactilia contratural congênita (Online Mendelian Inheritance in Man: 121050), é uma doença autossômica dominante causada por uma mutação em FBN2 que é tipicamente caracterizada por contraturas congênitas e aracnodactilia.

Qual é a aparência de uma pessoa com síndrome de Marfan?

Pessoas com síndrome de Marfan geralmente são muito altas e magras. Seus braços, pernas, dedos das mãos e dos pés podem parecer desproporcionais, longos demais para o resto do corpo. A coluna vertebral pode ser curva e o esterno (esterno) pode ser saliente ou recortado. Suas articulações podem ser fracas e facilmente se deslocar.

Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?

Encontramos uma idade mediana no diagnóstico de 19,0 anos (variação: 0,0-74). A idade ao diagnóstico aumentou durante o período de estudo, não influenciada pelas mudanças nos critérios diagnósticos.

Com que idade aparece a síndrome de Marfan?

No entanto, as características da síndrome de Marfan e distúrbios relacionados podem aparecer em qualquer idade. Algumas pessoas têm muitas características ao nascer ou quando são crianças. Outras pessoas desenvolvem características, incluindo aumento da aorta, na adolescência ou mesmo na idade adulta. Alguns recursos são progressivos, o que significa que podem piorar à medida que as pessoas envelhecem.

A EDS piora com a idade?

Muitos dos problemas associados à EDS são progressivos, o que significa que pioram com o tempo.

Você pode dizer se um bebê tem síndrome de Marfan?

Os profissionais de saúde podem diagnosticar a síndrome de Marfan revisando o histórico de saúde da sua família e fazendo exames médicos ao seu filho.

Que tipo de médico pode diagnosticar EDS?

Os únicos médicos cuja função é diagnosticar a SDE são os geneticistas (os especialistas em doenças hereditárias).

O que é síndrome do bezerro fulvo?

A aracnodactilia contratural congênita (CA), também conhecida como síndrome do “bezerro fulvo” (FCS), é uma doença hereditária de Angus recém-nascidos e bovinos derivados de Angus, causada por um erro no código genético do DNA transmitido dos pais para sua progênie.

O que são sinais de pulso Steinberg positivos?

O sinal positivo do polegar significa que a falange distal do polegar aduzido se estende além da borda ulnar da palma. O sinal positivo do pulso significa que o polegar e o quinto dedo da mão se sobrepõem. Em 1896, a síndrome de Marfan foi nomeada em homenagem a Antoine Marfan, que a descobriu.

O que é a Síndrome de Freeman Sheldon?

A síndrome de Freeman-Sheldon é uma doença hereditária rara caracterizada por múltiplas contraturas (ou seja, movimento restrito em torno de duas ou mais áreas do corpo) no nascimento (congênita), anormalidades na área da cabeça e rosto (craniofacial), defeitos nas mãos e pés e malformações esqueléticas.