prevenção da síndrome de marfan

Não há como prevenir a síndrome de Marfan. Os pacientes de Marfan e seus parentes podem procurar aconselhamento genético para falar sobre o risco de transmitir o distúrbio para seus filhos. Uma pessoa com síndrome de Marfan tem 50% de risco de transmitir o gene anormal para uma criança.

1. A síndrome de Marfan pode ser prevenida?
2. Qual é a principal causa da síndrome de Marfan?
3. Quais tratamentos estão disponíveis para a síndrome de Marfan?
4. Como a síndrome de Marfan é transmitida?
5. Todos os pacientes de Marfan são altos??
6. Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?
7. Você pode ter marfãs e não ser alto?
8. A Síndrome de Marfan é dolorosa?
9. Quais são as limitações de uma pessoa com síndrome de Marfan?
10. Qual é a diferença entre Marfan e Ehlers Danlos?
11. A síndrome de Marfan é considerada uma deficiência?
12. Você pode ser baixo e ter síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan pode ser prevenida?

Prevenção da Síndrome de Marfan

A pesquisa ainda não mostrou que a síndrome de Marfan pode ser evitada. Algumas pessoas herdam a condição de um dos pais e outras nascem com Marfan sem herdá-lo. É importante saber que se você tem Marfan, pode passá-lo para seus filhos.

Qual é a principal causa da síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é causada por uma mutação em um gene chamado FBN1. A mutação limita a capacidade do corpo de produzir proteínas necessárias para construir o tecido conjuntivo. Uma em cada quatro pessoas com síndrome de Marfan desenvolve a doença por razões desconhecidas. Uma pessoa com síndrome de Marfan tem 1 chance em 2 de passá-la para seu filho.

Quais tratamentos estão disponíveis para a síndrome de Marfan?

Seu médico pode recomendar medicamentos para pressão arterial para aliviar qualquer tensão ou protuberância da aorta. Estes medicamentos ajudam o coração a bater mais devagar e com menos força. Betabloqueadores ou bloqueadores do receptor de angiotensina (ARBs) são os mais comuns.

Como a síndrome de Marfan é transmitida?

Essa condição é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Pelo menos 25% dos casos de síndrome de Marfan resultam de uma nova mutação no gene FBN1. Esses casos ocorrem em pessoas sem histórico do transtorno na família.

Todos os pacientes de Marfan são altos??

Na maioria dos casos, a doença progride com a idade e os sintomas da síndrome de Marfan tornam-se perceptíveis à medida que ocorrem alterações no tecido conjuntivo. Pessoas com síndrome de Marfan costumam ser muito altas e magras.

Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?

Encontramos uma idade mediana no diagnóstico de 19,0 anos (variação: 0,0-74). A idade ao diagnóstico aumentou durante o período de estudo, não influenciada pelas mudanças nos critérios diagnósticos.

Você pode ter marfãs e não ser alto?

Como os médicos o diagnosticam? Nem todas as pessoas altas, magras ou míopes têm a doença. Pessoas com síndrome de Marfan têm sintomas muito específicos que geralmente ocorrem juntos, e é esse padrão que os médicos procuram ao diagnosticá-lo.

A Síndrome de Marfan é dolorosa?

A síndrome de Marfan aumenta o risco de curvas anormais na coluna, como escoliose. Também pode interferir no desenvolvimento normal das costelas, o que pode fazer com que o esterno se projete ou pareça afundado no peito. Dor nos pés e lombalgia são comuns na síndrome de Marfan.

Quais são as limitações de uma pessoa com síndrome de Marfan?

As diretrizes gerais para pessoas com síndrome de Marfan são evitar esportes competitivos e de contato que aumentem a pressão sobre a aorta, causem traumas no peito ou nos olhos ou sejam potencialmente prejudiciais para ligamentos e articulações soltos.

Qual é a diferença entre Marfan e Ehlers Danlos?

Ao contrário da síndrome de Marfan, os tecidos e pele frágeis e as articulações instáveis ​​encontradas na síndrome de Ehlers-Danlos são devidos a defeitos em um grupo de proteínas chamadas colágeno, proteínas que adicionam força e elasticidade ao tecido conjuntivo.

A síndrome de Marfan é considerada uma deficiência?

Pessoas devidamente diagnosticadas com síndrome de Marfan geralmente conseguem levar uma vida normal com o tratamento. No entanto, casos graves que não respondem ao tratamento podem fazer com que uma pessoa seja considerada deficiente.

Você pode ser baixo e ter síndrome de Marfan?

Nem todo mundo com síndrome de Marfan é alto (alguns são altos para a família e alguns são, na verdade, baixos!), Mas este blog pode ressoar com muitos de vocês.