sintomas da síndrome de marfan

As características da síndrome de Marfan podem incluir:

• Construção alta e esguia.
• Braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos.
• Um esterno que se projeta para fora ou mergulha para dentro.
• Palato alto e arqueado e dentes apinhados.
• Sopros cardíacos.
• Miopia extrema.
• Uma coluna anormalmente curva.
• Pé chato.

1. Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?
2. Você pode ter síndrome de Marfan leve?
3. Qual é a principal causa da síndrome de Marfan?
4. Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Marfan?
5. Como você descarta a síndrome de Marfan?
6. Você pode ter marfãs e não ser alto?
7. Todos os pacientes de Marfan são altos??
8. Qual é a diferença entre Marfan e Ehlers Danlos?
9. O que você não pode comer com a síndrome de Marfan?
10. Marfan causa dor?
11. A síndrome de Marfan é considerada uma deficiência?

Com que idade a síndrome de Marfan é geralmente diagnosticada?

Encontramos uma idade mediana no diagnóstico de 19,0 anos (variação: 0,0-74). A idade ao diagnóstico aumentou durante o período de estudo, não influenciada pelas mudanças nos critérios diagnósticos.

Você pode ter síndrome de Marfan leve?

A síndrome de Marfan pode ser leve a grave e pode piorar com a idade, dependendo da área afetada e em que grau. Na síndrome de Marfan, o coração é freqüentemente afetado. A aorta, a principal artéria do corpo, pode estar mais dilatada (alargada) do que a média.

Qual é a principal causa da síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é causada por uma mutação em um gene chamado FBN1. A mutação limita a capacidade do corpo de produzir proteínas necessárias para construir o tecido conjuntivo. Uma em cada quatro pessoas com síndrome de Marfan desenvolve a doença por razões desconhecidas. Uma pessoa com síndrome de Marfan tem 1 chance em 2 de passá-la para seu filho.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Marfan?

Apesar do alto risco de problemas cardiovasculares relacionados a Marfan, a expectativa de vida média das pessoas com síndrome de Marfan é de quase 70 anos.

Como você descarta a síndrome de Marfan?

O teste genético é freqüentemente usado para confirmar o diagnóstico da síndrome de Marfan. Se uma mutação Marfan for encontrada, os membros da família podem ser testados para ver se eles também são afetados.

Você pode ter marfãs e não ser alto?

Como os médicos o diagnosticam? Nem todas as pessoas altas, magras ou míopes têm a doença. Pessoas com síndrome de Marfan apresentam sintomas muito específicos que geralmente ocorrem juntos, e é esse padrão que os médicos procuram ao diagnosticá-la.

Todos os pacientes de Marfan são altos??

Na maioria dos casos, a doença progride com a idade e os sintomas da síndrome de Marfan tornam-se perceptíveis à medida que ocorrem alterações no tecido conjuntivo. Pessoas com síndrome de Marfan costumam ser muito altas e magras.

Qual é a diferença entre Marfan e Ehlers Danlos?

Ao contrário da síndrome de Marfan, os tecidos e pele frágeis e as articulações instáveis ​​encontradas na síndrome de Ehlers-Danlos são devidos a defeitos em um grupo de proteínas chamadas colágeno, proteínas que adicionam força e elasticidade ao tecido conjuntivo.

O que você não pode comer com a síndrome de Marfan?

Recomenda-se às pessoas com síndrome de Marfan uma alimentação equilibrada, nutritiva e saudável, com restrições de sal, colesterol e gorduras animais. Suplementos vitamínicos, minerais e dietéticos e derivados de proteínas não mostraram nenhum benefício real, por isso não são especialmente recomendados.

Marfan causa dor?

Problemas esqueléticos que se desenvolvem como resultado da síndrome de Marfan às vezes podem causar dor e desconforto significativos. Eles também podem afetar sua aparência, o que algumas pessoas acham que afeta sua confiança e autoestima.

A síndrome de Marfan é considerada uma deficiência?

Se você está sofrendo de um caso grave de síndrome de Marfan e isso o impediu de trabalhar, você pode ter direito aos benefícios de invalidez do Seguro Social. Embora pessoas de todo o mundo, de todas as raças e sexos, possam sofrer da síndrome de Marfan, os sintomas da doença tendem a piorar com a idade.