causa da doença cardíaca

A doença de McArdle é uma doença hereditária rara que causa cãibras e dores musculares intensas. É causada pela incapacidade de produzir uma enzima conhecida como fosforilase ou miofosforilase, necessária para quebrar o glicogênio, a forma armazenada de açúcar.

1. Qual enzima é responsável pela doença de McArdle?
2. Qual doença é causada pela falta de fosforilase muscular e quais são seus sintomas?
3. O que causa a doença de armazenamento de glicogênio?
4. Por que há pouco ácido láctico formado na doença de McArdle?
5. Como a doença de McArdle é diagnosticada?
6. O que é a doença de von Gierke?
7. O que acontece quando há muito glicogênio no fígado?
8. Qual é o fenômeno do segundo vento na doença de McArdle?
9. O que é a doença de Pompe?
10. Qual é o tratamento para a doença de armazenamento de glicogênio?
11. A doença de armazenamento de glicogênio é curável?
12. Como a doença de armazenamento de glicogênio é diagnosticada?

Qual enzima é responsável pela doença de McArdle?

A doença de McArdle é uma doença hereditária. Resulta de alterações (mutações) no gene da enzima fosforilase muscular. Suas células musculares não podem produzir essa enzima. Então, eles não podem quebrar o glicogênio em glicose.

Qual doença é causada pela falta de fosforilase muscular e quais são seus sintomas?

A doença de McArdle é um distúrbio muscular metabólico descrito pela primeira vez em 1951 pelo Dr. Brian McArdle. A doença também é chamada de doença de armazenamento de glicogênio tipo V (GSD V). Pessoas nascidas com a doença de McArdle são incapazes de produzir uma enzima chamada fosforilase muscular.

O que causa a doença de armazenamento de glicogênio?

A doença de armazenamento de glicogênio é transmitida de pais para filhos (hereditária). Isso acontece porque ambos os pais têm um gene anormal (mutação do gene) que afeta uma maneira específica como o glicogênio é armazenado ou usado. A maioria dos GSDs ocorre porque ambos os pais transmitem o mesmo gene anormal para seus filhos.

Por que há pouco ácido láctico formado na doença de McArdle?

Os principais achados do presente estudo são que os pacientes com deficiência de miofosforilase (doença de McArdle) e, portanto, a glicogenólise muscular bloqueada, produzem lactato durante o exercício, conforme indicado pela liberação aumentada de lactato do músculo ativo.

Como a doença de McArdle é diagnosticada?

Como a doença de McArdle é diagnosticada? O diagnóstico começa com um exame de sangue para verificar se uma enzima muscular, a creatina quinase (CK), está em níveis elevados. Isso indica dano muscular. No passado, a biópsia muscular - a remoção de uma pequena quantidade de tecido muscular para exame - era a principal forma de diagnosticar essa condição.

O que é a doença de von Gierke?

A doença de Von Gierke é uma condição na qual o corpo não consegue quebrar o glicogênio. O glicogênio é uma forma de açúcar (glicose) que é armazenada no fígado e nos músculos. Normalmente é dividido em glicose para fornecer mais energia quando necessário. A doença de Von Gierke também é chamada de doença de armazenamento de glicogênio tipo I (GSD I).

O que acontece quando há muito glicogênio no fígado?

Muito glicogênio e gordura armazenados dentro de uma célula podem ser tóxicos. Esse acúmulo danifica órgãos e tecidos por todo o corpo, especialmente o fígado e os rins, levando aos sinais e sintomas de GSDI.

Qual é o fenômeno do segundo vento na doença de McArdle?

Pacientes com doença de McArdle (McA) geralmente apresentam o fenômeno do "segundo fôlego", uma diminuição repentina na frequência cardíaca (FC) e uma melhora na tolerância ao exercício ocorrendo após alguns minutos de exercício.

O que é a doença de Pompe?

A doença de Pompe é uma doença rara (estimada em 1 em cada 40.000 nascimentos), hereditária e frequentemente fatal que incapacita o coração e os músculos esqueléticos. É causada por mutações em um gene que produz uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA).

Qual é o tratamento para a doença de armazenamento de glicogênio?

Em geral, não existe nenhum tratamento específico para curar doenças de armazenamento de glicogênio (GSDs). Em alguns casos, a terapia dietética é útil. A adesão meticulosa a um regime alimentar pode reduzir o tamanho do fígado, prevenir a hipoglicemia, permitir a redução dos sintomas e permitir o crescimento e o desenvolvimento.

A doença de armazenamento de glicogênio é curável?

Como a doença de armazenamento de glicogênio é tratada? Atualmente não há cura para GSD. Após o diagnóstico, as crianças com GSD geralmente são atendidas por vários especialistas, incluindo especialistas em endocrinologia e metabolismo.

Como a doença de armazenamento de glicogênio é diagnosticada?

Exames de sangue - para descobrir seu nível de glicose no sangue e para ver como seu fígado, rins e músculos estão funcionando. Ultrassonografia abdominal - para verificar se o fígado está aumentado. Biópsia de tecido - Teste uma amostra de tecido de um músculo ou fígado para medir o nível de glicogênio ou enzimas presentes.