Neurofibromatose

neurofibromatose tipo 2

neurofibromatose tipo 2

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma condição hereditária mais comumente associada a schwannomas vestibulares bilaterais, também conhecidos como neuromas acústicos. Estes são tumores benignos (não cancerosos) que ocorrem nos nervos para equilíbrio e audição, levando ao ouvido interno.

  1. Qual é a expectativa de vida de alguém com neurofibromatose tipo 2?
  2. Quais são os sintomas da neurofibromatose tipo 2?
  3. Qual é a diferença entre neurofibromatose tipo 1 e 2?
  4. Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com neurofibromatose?
  5. O NF2 é pior do que o NF1?
  6. A neurofibromatose piora com a idade?
  7. Como você impede o crescimento de neurofibromas?
  8. A neurofibromatose é considerada uma deficiência?
  9. Como você testa a neurofibromatose tipo 2?
  10. Os neurofibromas são dolorosos?
  11. A neurofibromatose é uma doença auto-imune?
  12. A neurofibromatose é mais comum em homens ou mulheres?

Qual é a expectativa de vida de alguém com neurofibromatose tipo 2?

A sobrevida atuarial histórica em pacientes com NF2 desde o momento do diagnóstico é de 85% em 5 anos, 67% em 10 anos e 38% em 20 anos. 82 Estudos populacionais mais recentes relatam uma expectativa de vida mediana para pacientes com NF2 de 69,0 anos (IC 95%: 58,9-79,0 anos). ...

Quais são os sintomas da neurofibromatose tipo 2?

Quais são os sintomas de NF2?

Qual é a diferença entre neurofibromatose tipo 1 e 2?

Neurofibromatose 1 (NF1): O gene NF1 no cromossomo 17 produz uma proteína chamada neurofibromina que controla o crescimento das células. A mutação desse gene causa perda de neurofibromina e crescimento celular descontrolado. Neurofibromatose 2 (NF2): O gene NF2 no cromossomo 22 produz uma proteína chamada merlin ou schwannomin.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com neurofibromatose?

Se não houver complicações, a expectativa de vida das pessoas com NF é quase normal. Com a educação certa, as pessoas com NF podem levar uma vida normal. Embora a deficiência mental seja geralmente leve, NF1 é uma causa conhecida de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade.

O NF2 é pior do que o NF1?

NF2 é mais raro do que NF1, que afeta 1 em cada 3.500 nascimentos. Os sintomas de NF2 são normalmente detectados entre as idades de 18 e 24 anos, enquanto NF1 é diagnosticado na primeira infância ou na primeira infância.

A neurofibromatose piora com a idade?

Os neurofibromas podem aumentar em número com a idade. Deformidades ósseas. O desenvolvimento ósseo anormal e uma deficiência na densidade mineral óssea podem causar deformidades ósseas, como coluna vertebral curvada (escoliose) ou perna arqueada. Tumor no nervo óptico (glioma óptico).

Como você impede o crescimento de neurofibromas?

Não existe medicamento que impeça o crescimento de neurofibromas. E não há nada que você possa fazer para que mais neurofibromas se desenvolvam. Os neurofibromas costumam aparecer ou aumentar de tamanho durante períodos de mudanças hormonais, como puberdade (que você não pode evitar) e gravidez.

A neurofibromatose é considerada uma deficiência?

Embora a neurofibromatose seja uma doença grave, a Administração do Seguro Social (SSA) não lista especificamente o distúrbio como uma deficiência. Mas, os sintomas que acompanham a condição podem ser revisados ​​para benefícios.

Como você testa a neurofibromatose tipo 2?

Teste genético de diagnóstico

Uma amostra de sangue é coletada. Ambas as cópias do gene NF2 da pessoa são verificadas quanto a possíveis alterações. Um especialista em genética compara as duas cópias do gene do paciente a um gene NF2 normal. Se houver diferenças, o especialista decide se essas alterações podem causar Neurofibromatose tipo 2.

Os neurofibromas são dolorosos?

Os neurofibromas aparecem como um ou mais caroços na pele ou sob a pele. Eles podem causar dor ou coceira, mas muitos não causam sintomas. Neurofibromas que crescem profundamente no corpo podem causar dor, dormência, formigamento ou fraqueza se pressionarem os nervos.

A neurofibromatose é uma doença auto-imune?

Antecedentes: A neurofibromatose tipo 1 é uma doença neurocutânea autossômica dominante em que a coexistência com tireoidite autoimune e tumores da glândula tireoide foi relatada anteriormente.

A neurofibromatose é mais comum em homens ou mulheres?

NF1 é um distúrbio raro que afeta homens e mulheres em números iguais. NF1 afeta todas as raças e grupos étnicos igualmente e estima-se que ocorra em 1 em 2.500 a 3.000 nascimentos.

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