novas abordagens para a terapia da doença de Tay Sachs

1. Existe uma cura em breve para Tay Sachs?
2. Quais pesquisas atuais estão sendo feitas para desenvolver uma cura para Tay Sachs?
3. Qual é a expectativa de vida de alguém com Tay Sachs?
4. Quanto custa tratar Tay Sachs?
5. Onde está Tay-Sachs mais comum?
6. Como as pessoas com Tay-Sachs morrem?
7. A doença de Tay-Sachs pode ser detectada antes do nascimento?
8. Por que os judeus Ashkenazi tendem a Tay-Sachs?
9. A doença de Tay-Sachs é mais comum em uma etnia?
10. Quem é a pessoa mais velha com Tay-Sachs?
11. Alguém com Tay-Sachs pode ter filhos?
12. Como é a aparência de Tay-Sachs?

Existe uma cura em breve para Tay Sachs?

Não há cura para a doença de Tay-Sachs, mas alguns tratamentos podem ajudar no controle dos sintomas. O objetivo do tratamento é suporte e conforto. Os tratamentos de suporte incluem: Medicação.

Quais pesquisas atuais estão sendo feitas para desenvolver uma cura para Tay Sachs?

Terapias de investigação

A pesquisa está em andamento para desenvolver a terapia de reposição enzimática (TRE) para a doença de Tay-Sachs. A terapia de reposição enzimática envolve a reposição de uma enzima ausente em indivíduos deficientes ou com falta de uma determinada enzima.

Qual é a expectativa de vida de alguém com Tay Sachs?

A condição é geralmente fatal por volta dos 3 a 5 anos de idade, geralmente devido a complicações de uma infecção pulmonar (pneumonia). Os tipos mais raros de doença de Tay-Sachs começam mais tarde na infância (doença de Tay-Sachs juvenil) ou no início da idade adulta (doença de Tay-Sachs de início tardio). O tipo de início tardio nem sempre reduz a expectativa de vida.

Quanto custa tratar Tay Sachs?

Sobre a doença de Tay-Sachs: o fim de uma doença genética incurável

Onde está Tay-Sachs mais comum?

A doença de Tay-Sachs é muito rara na população em geral. As mutações genéticas que causam esta doença são mais comuns em pessoas de herança judaica Ashkenazi (Europa Central e Oriental) do que em pessoas com outras origens.

Como as pessoas com Tay-Sachs morrem?

Tay-Sachs é uma doença genética. É causado por mudanças em um par de genes herdados dos pais. É uma doença progressiva, o que significa que piora com o tempo. Crianças nascidas com Tay-Sachs geralmente morrem aos 4 anos, geralmente de complicações de pneumonia.

A doença de Tay-Sachs pode ser detectada antes do nascimento?

Os Tay-Sachs podem ser detectados antes do nascimento, então os casais que estão pensando em ter filhos podem querer fazer um exame de sangue para descobrir se o filho provavelmente terá..

Por que os judeus Ashkenazi são propensos a Tay-Sachs?

A população judia Ashkenazi é enriquecida por portadores de uma forma fatal da doença de Tay-Sachs, um distúrbio hereditário causado por mutações na cadeia alfa da enzima lisossomal beta-hexosaminidase A.

A doença de Tay-Sachs é mais comum em uma etnia?

Exemplos de doenças genéticas que são mais comuns em grupos étnicos específicos são a doença falciforme, que é mais comum em pessoas de ascendência africana, afro-americana ou mediterrânea; e doença de Tay-Sachs, que é mais provável de ocorrer entre pessoas de Ashkenazi (Europa central e oriental), judeus ou franceses ...

Quem é a pessoa mais velha com Tay-Sachs?

Seth é atualmente o filho mais velho que vive com Tay-sachs. Ele nasceu em 23 de fevereiro de 2002 e, no primeiro aniversário, não estava sentado sozinho. Seus pais sabiam que algo estava errado.

Alguém com Tay-Sachs pode ter filhos?

Os portadores das alterações do gene Tay-Sachs podem passar o gene alterado para seus filhos, mesmo que os portadores não tenham a doença. Se você e seu parceiro forem portadores, há uma chance de 1 em 4 (25%) de que qualquer filho que você tenha terá a doença de Tay-Sachs..

Como é a aparência de Tay-Sachs?

Os sinais e sintomas da doença de Tay-Sachs podem incluir o seguinte: Perda de habilidades motoras, incluindo virar, engatinhar e sentar-se. Reações exageradas quando o bebê ouve ruídos altos. Convulsões.