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As síndromes de supercrescimento são um grupo heterogêneo de doenças raras caracterizadas por crescimento excessivo generalizado ou segmentar comumente associado a características adicionais, como visceromegalia, macrocefalia e uma grande variedade de vários sintomas.
- Quais são os sintomas da síndrome de Sotos?
- Quais são os sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann?
- O que é a síndrome de Tatton Brown Rahman?
- O que é síndrome de hemi-hipertrofia?
- Como você testa para a síndrome de Sotos?
- O que é a síndrome de Robinow?
- Como você testa para a síndrome de Beckwith-Wiedemann?
- O que é a síndrome de Beckman Wiedemann?
- A síndrome de Beckwith-Wiedemann vai embora?
- O que causa a síndrome de Soto?
Quais são os sintomas da síndrome de Sotos?
A síndrome de Sotos é um transtorno caracterizado por uma aparência facial distinta, crescimento excessivo na infância e dificuldades de aprendizagem ou atraso no desenvolvimento das habilidades mentais e de movimento. As características faciais incluem um rosto longo e estreito; uma testa alta; bochechas coradas (avermelhadas); e um queixo pequeno e pontudo.
Quais são os sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann?
Os sinais e sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann incluem:
- Tamanho grande para um recém-nascido.
- Marca de nascença vermelha na testa ou pálpebras (nevus flammeus)
- Vincos nos lóbulos das orelhas.
- Língua grande (macroglossia)
- Baixo teor de açúcar no sangue.
- Defeito da parede abdominal (hérnia umbilical ou onfalocele)
- Aumento de alguns órgãos.
O que é a síndrome de Tatton Brown Rahman?
A síndrome de Tatton-Brown-Rahman é uma síndrome de anomalia congênita que se manifesta com crescimento excessivo, macrocefalia e características faciais. Esta doença autossômica dominante é causada por uma mutação da linha germinativa em DNMT3A.
O que é síndrome de hemi-hipertrofia?
A hemi-hipertrofia é uma doença genética caracterizada pelo crescimento excessivo de um lado do corpo em comparação com o outro. O crescimento excessivo pode afetar apenas uma parte do corpo, como as pernas.
Como você testa para a síndrome de Sotos?
Um teste genético faz parte do processo de diagnóstico da síndrome de Sotos. O teste verificará se há uma mutação no gene NSD1. É comum que crianças com síndrome de Sotos recebam um diagnóstico de transtorno do espectro do autismo. Seu médico pode recomendar terapia comportamental e outros tipos de terapia que podem ajudar.
O que é a síndrome de Robinow?
A síndrome de Robinow autossômica recessiva é mais grave e é caracterizada pelo encurtamento dos ossos longos dos braços e pernas; dedos das mãos e pés curtos; ossos espinhais em forma de cunha que levam à curvatura anormal da coluna (cifoescoliose); costelas fundidas ou ausentes; baixa estatura; e características faciais distintas que são ...
Como você testa para a síndrome de Beckwith-Wiedemann?
Diagnóstico e teste genético
Um diagnóstico clínico muitas vezes pode ser confirmado por testes genéticos, o que muitas vezes pode explicar a causa da síndrome de Beckwith-Wiedemann ou hemi-hipertrofia isolada.
O que é a síndrome de Beckman Wiedemann?
A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é o distúrbio de predisposição ao câncer e supercrescimento mais comum. BWS é causado por alterações no cromossomo 11p15. 5 e é caracterizada por um amplo espectro de sintomas e achados físicos que variam em amplitude e gravidade de pessoa para pessoa.
A síndrome de Beckwith-Wiedemann vai embora?
Os tumores se desenvolvem em cerca de 10% das pessoas com essa condição e quase sempre aparecem na infância. A maioria das crianças e adultos com síndrome de Beckwith-Wiedemann não apresenta problemas médicos graves associados à doença. A expectativa de vida geralmente é normal.
O que causa a síndrome de Soto?
A síndrome de Sotos é causada por mutações (anormalidades) no gene NSD1 (proteína 1 do domínio SET de ligação ao receptor nuclear). Mutações neste gene foram identificadas em aproximadamente 90% dos pacientes afetados (síndrome de Sotos 1).
