diagnóstico de síndrome de prader-willi

Um diagnóstico suspeito de síndrome de Prader-Willi (PWS) é geralmente feito por um médico com base nos sintomas clínicos. Deve-se suspeitar de PWS em qualquer bebê nascido com hipotonia significativa (fraqueza muscular ou “floppiness”). O diagnóstico é confirmado por um exame de sangue.

1. Como a Síndrome de Prader-Willi é diagnosticada?
2. Com que idade a Síndrome de Prader-Willi é diagnosticada?
3. Quais são os sintomas específicos da Síndrome de Prader-Willi?
4. Síndrome de Prader-Willi pode não ser diagnosticada?
5. Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Prader-Willi?
6. O que acontece com o corpo quando você tem Síndrome de Prader-Willi?
7. Em breve haverá cura para a Síndrome de Prader-Willi?
8. Síndrome de Prader-Willi está no espectro do autismo?
9. A síndrome de Prader-Willi pode ser detectada durante a gravidez?
10. Existem diferentes níveis de Síndrome de Prader-Willi?
11. Quem tem mais probabilidade de pegar Prader-Willi?
12. Pessoas com Prader-Willi podem ter filhos?

Como a Síndrome de Prader-Willi é diagnosticada?

Normalmente, os médicos suspeitam da síndrome de Prader-Willi com base nos sinais e sintomas. Um diagnóstico definitivo quase sempre pode ser feito por meio de um exame de sangue. Este teste genético pode identificar anormalidades nos cromossomos do seu filho que indicam a síndrome de Prader-Willi.

Com que idade a Síndrome de Prader-Willi é diagnosticada?

Os sintomas de PWS geralmente se desenvolvem em dois estágios. Os primeiros sintomas geralmente surgem durante o primeiro ano de vida, e outros começam a ocorrer entre as idades de 1 e 6 anos.

Quais são os sintomas específicos da Síndrome de Prader-Willi?

Sintomas

• Tônus muscular pobre. Um sinal primário durante a infância é o tônus ​​muscular fraco (hipotonia). ...
• Características faciais distintas. As crianças podem nascer com olhos amendoados, estreitamento da cabeça nas têmporas, boca virada para baixo e lábio superior fino.
• Fraco reflexo de sucção. ...
• Resposta geralmente fraca. ...
• Genitais subdesenvolvidos.

Síndrome de Prader-Willi pode não ser diagnosticada?

Pacientes com PWS podem não desenvolver febre, apesar de terem uma infecção grave. Pacientes com PWS são especialmente propensos a infecções respiratórias, como pneumonia. Não diagnosticado, pode levar à morte.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Prader-Willi?

A análise de regressão de Cox de nossa amostra de 425 indivíduos com PWS e uma idade conhecida no momento da morte identificou estimativas de quartil de mortalidade de 25% para aqueles com 20 anos de idade (IC95% 18-21 anos); 50% de mortalidade para aqueles com 29 anos de idade (IC95% 27–32 anos); e 75% de mortalidade para aqueles com 42 anos de idade (IC 95% 39-44 anos).

O que acontece com o corpo quando você tem Síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética complexa que afeta muitas partes do corpo. Na infância, esta condição é caracterizada por tônus ​​muscular fraco (hipotonia), dificuldades de alimentação, crescimento deficiente e atraso no desenvolvimento.

Em breve haverá cura para a Síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi não tem cura. No entanto, o diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a prevenir ou reduzir o número de desafios que os indivíduos com síndrome de Prader-Willi podem enfrentar, e que podem ser mais problemáticos se o diagnóstico ou tratamento for atrasado.

Síndrome de Prader-Willi está no espectro do autismo?

Além disso, as crianças Prader-Willi são caracterizadas por dificuldades sociais que ocorrem ao longo do continuum do transtorno do espectro do autismo (TEA). Certas anormalidades genéticas que levam ao PWS e à síndrome de Angelman estão dentro de regiões genéticas que também são consideradas associadas ao transtorno do espectro do autismo.

A síndrome de Prader-Willi pode ser detectada durante a gravidez?

A triagem pré-natal não invasiva (NIPS) - também chamada de teste pré-natal não invasivo (NIPT) ou teste de DNA livre de células - agora está disponível para a síndrome de Prader-Willi (PWS). O teste pode ser feito a qualquer momento após 9 a 10 semanas de gestação porque o DNA do feto circula no sangue materno.

Existem diferentes níveis de Síndrome de Prader-Willi?

A PWS é classicamente descrita como tendo dois estágios nutricionais distintos: Estágio 1, no qual o indivíduo apresenta má alimentação e hipotonia, frequentemente com deficiência de crescimento (FTT); e Estágio 2, que é caracterizado por “hiperfagia levando à obesidade” [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].

Quem tem mais probabilidade de pegar Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença genética que ocorre em aproximadamente um em cada 15.000 nascimentos. PWS afeta homens e mulheres com igual frequência e afeta todas as raças e etnias. PWS é reconhecida como a causa genética mais comum de obesidade infantil com risco de vida.

Pessoas com Prader-Willi podem ter filhos?

É quase desconhecido que homens ou mulheres com síndrome de Prader-Willi tenham filhos. Eles geralmente são inférteis porque os testículos e ovários não se desenvolvem normalmente. Mas a atividade sexual geralmente é possível, principalmente se os hormônios sexuais forem substituídos.