tratamento da síndrome rett

Não há cura para a síndrome de Rett. O tratamento para o transtorno é sintomático - com foco no controle dos sintomas - e de suporte, exigindo uma abordagem multidisciplinar. Pode ser necessária medicação para irregularidades respiratórias e dificuldades motoras, e medicamentos anticonvulsivantes podem ser usados ​​para controlar as convulsões.

1. Por quanto tempo uma criança pode viver com a síndrome de Rett?
2. Síndrome de Rett pode ser revertida?
3. A síndrome de Rett é uma forma de autismo?
4. Por que não há cura para a síndrome de Rett?
5. Quantos anos tem a pessoa mais velha com síndrome de Rett?
6. A síndrome de Rett afeta a inteligência?
7. A síndrome de Rett é progressiva?
8. Como a Síndrome de Rett é detectada?
9. O que causa o transtorno da síndrome de Rett?
10. O que é um episódio Rett?
11. Como a síndrome de Rett afeta a vida de uma pessoa?
12. Quando a síndrome de Rett é diagnosticada?

Por quanto tempo uma criança pode viver com a síndrome de Rett?

Embora seja sabido que a síndrome de Rett encurta a expectativa de vida, não se sabe muito sobre as taxas específicas de expectativa de vida para pessoas com síndrome de Rett. Geralmente depende da idade em que os sintomas começam e da gravidade. Em média, a maioria dos indivíduos com a doença sobrevive até os 40 ou 50 anos.

Síndrome de Rett pode ser revertida?

Atualmente não há tratamentos para o distúrbio do neurodesenvolvimento síndrome de Rett (RTT), que é causado por mutações no gene ligado ao X MECP2, um fator de transcrição que se liga ao DNA metilado e regula a expressão do gene.

A síndrome de Rett é uma forma de autismo?

É classificado como um transtorno do espectro do autismo, mas, ao contrário da maioria das formas de autismo, a síndrome de Rett tem uma causa bem definida - uma mutação em uma proteína conhecida como MeCP2.

Por que não há cura para a síndrome de Rett?

Um dos maiores desafios conhecidos para fornecer uma cura permanente, “para sempre”, para a síndrome de Rett, vem do que os cientistas chamam de 'princípio Cachinhos Dourados'. Ou seja, a quantidade de proteína precisa estar correta em cada célula do cérebro, pois muita proteína MECP2 pode ser tão ruim quanto pouca.

Quantos anos tem a pessoa mais velha com síndrome de Rett?

Coenraads disse que as meninas com síndrome de Rett normalmente vivem até a idade adulta e meia-idade, e a pessoa mais velha que ela conhecia que teve Rett morreu aos 77 anos..

A síndrome de Rett afeta a inteligência?

Uma em cada 10.000 mulheres sofre de Síndrome de Rett, deixando-as conscientes e alertas, mas muitas vezes sem a capacidade de se expressar de qualquer forma. Sem a capacidade de se comunicar por meio da fala ou do movimento das mãos, os pacientes com Síndrome de Rett não foram capazes de demonstrar suas habilidades intelectuais.

A síndrome de Rett é progressiva?

A síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento progressivo que afeta quase exclusivamente mulheres. Apenas em casos raros os homens são afetados. Bebês com síndrome de Rett geralmente se desenvolvem normalmente por cerca de 7 a 18 meses após o nascimento.

Como a Síndrome de Rett é detectada?

A síndrome de Rett é confirmada com um exame de sangue para identificar a mutação MECP2. No entanto, uma vez que a mutação MECP2 também é observada em outros distúrbios, um diagnóstico de síndrome de Rett (RTT) requer a presença da mutação MECP2 ou o cumprimento dos critérios de diagnóstico ou ambos.

O que causa o transtorno da síndrome de Rett?

O que causa a síndrome de Rett? Quase todos os casos de síndrome de Rett são causados ​​por uma mutação na proteína 2 de ligação de metil CpG ou no gene MECP2 (pronuncia-se meck-pea-two). Os cientistas identificaram o gene - que se acredita controlar as funções de muitos outros genes - em 1999.

O que é um episódio Rett?

A síndrome de Rett é uma doença neurológica genética rara que ocorre quase exclusivamente em meninas e leva a graves deficiências, afetando quase todos os aspectos da vida da criança: sua capacidade de falar, andar, comer e até respirar com facilidade. A marca registrada da síndrome de Rett é quase constante movimentos repetitivos das mãos.

Como a síndrome de Rett afeta a vida de uma pessoa?

A síndrome de Rett pode causar problemas de fala (como incapacidade de aprender a falar ou perda da fala), dificuldade para andar ou perda da capacidade de andar e perda do uso intencional das mãos. Mulheres com síndrome de Rett precisam de uma variedade de terapias para ajudá-las com movimento e comunicação.

Quando a síndrome de Rett é diagnosticada?

Os critérios essenciais incluem sintomas que devem estar presentes para que uma criança seja diagnosticada com síndrome de Rett. Os critérios essenciais incluem: um período de desenvolvimento normal até entre 6 a 18 meses, seguido por uma perda de habilidades, e então recuperação ou estabilização de habilidades. perda parcial ou completa das habilidades manuais propositadas.