A doença de Tay-Sachs é uma doença rara transmitida de pais para filhos. É causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar as substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, atingem níveis tóxicos no cérebro da criança e afetam a função das células nervosas.
- Qual enzima causa a doença de Tay-Sachs?
- COMO A Tay-Sachs começou?
- Como uma criança consegue Tay-Sachs?
- Qual gênero Tay-Sachs afeta?
- Por quanto tempo uma pessoa pode viver com Tay-Sachs?
- Onde está Tay-Sachs mais comum?
- Tay-Sachs pode ser detectado antes do nascimento?
- É inserção ou exclusão de Tay-Sachs?
- Pessoas com Tay-Sachs podem ter filhos?
- O que é um bebê Tay-Sachs?
- Quem é a pessoa mais velha com Tay-Sachs?
Qual enzima causa a doença de Tay-Sachs?
A doença de Tay-Sachs é uma doença neurodegenerativa rara em que a deficiência de uma enzima (hexosaminidase A) resulta no acúmulo excessivo de certas gorduras (lipídios) conhecidas como gangliosídeos no cérebro e nas células nervosas.
COMO A Tay-Sachs começou?
Em 1881, o oftalmologista britânico Warren Tay fez uma observação incomum. Ele relatou uma mancha vermelho-cereja na retina de um paciente de um ano de idade, um paciente que também apresentava sinais de degeneração progressiva do sistema nervoso central, manifestados no retardo físico e mental da criança.
Como uma criança consegue Tay-Sachs?
Tay-Sachs pode ocorrer quando os pais transmitem um gene alterado para seus filhos. Se um bebê receber o gene alterado de ambos os pais, ele contrairá a doença. Se o bebê receber o gene alterado de apenas um dos pais, ele será portador.
Que gênero Tay-Sachs afeta?
Machos e fêmeas são igualmente afetados. A doença de Tay-Sachs é uma doença degenerativa, o que significa que os sintomas pioram com o tempo. Em pessoas com TSD, as células nervosas do cérebro e da medula espinhal são destruídas progressivamente, levando à paralisia.
Por quanto tempo uma pessoa pode viver com Tay-Sachs?
A condição é geralmente fatal por volta dos 3 a 5 anos de idade, geralmente devido a complicações de uma infecção pulmonar (pneumonia). Os tipos mais raros de doença de Tay-Sachs começam mais tarde na infância (doença de Tay-Sachs juvenil) ou no início da idade adulta (doença de Tay-Sachs de início tardio). O tipo de início tardio nem sempre reduz a expectativa de vida.
Onde está Tay-Sachs mais comum?
A doença de Tay-Sachs é muito rara na população em geral. As mutações genéticas que causam esta doença são mais comuns em pessoas de herança judaica Ashkenazi (Europa Central e Oriental) do que em pessoas com outras origens.
Tay-Sachs pode ser detectado antes do nascimento?
Os Tay-Sachs podem ser detectados antes do nascimento, então os casais que estão pensando em ter filhos podem querer fazer um exame de sangue para descobrir se o filho provavelmente terá..
É inserção ou exclusão de Tay-Sachs?
A doença de Tay-Sachs (TSD) é um distúrbio hereditário de armazenamento de gangliosídeos neurodegenerativos, causado pela deficiência da enzima hexosaminidase A. Um alelo de deleção (FCD) no locus HEXA atingiu alta frequência na população franco-canadense.
Pessoas com Tay-Sachs podem ter filhos?
Se ambos os pais forem portadores da doença de Tay-Sachs, há 25% de chance de que qualquer filho que tenham contraí-la.
O que é um bebê Tay-Sachs?
A doença de Tay-Sachs é uma doença rara transmitida de pais para filhos. É causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar as substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, atingem níveis tóxicos no cérebro da criança e afetam a função das células nervosas.
Quem é a pessoa mais velha com Tay-Sachs?
Seth é atualmente o filho mais velho que vive com Tay-sachs. Ele nasceu em 23 de fevereiro de 2002 e, no primeiro aniversário, não estava sentado sozinho. Seus pais sabiam que algo estava errado.