Doença de Tay-Sachs
- sendo excessivamente assustado por ruídos e movimentos.
- ser muito lento para alcançar marcos como aprender a engatinhar e perder habilidades que já aprenderam.
- fraqueza e fraqueza, que pioram até que eles não conseguem se mover (paralisia)
- dificuldade em engolir.
- perda de visão ou audição.
- rigidez muscular.
- convulsões (convulsões)
- Quem tem maior probabilidade de contrair a doença de Tay-Sachs?
- Como a doença de Tay-Sachs afeta o corpo?
- Como é a vida com a doença de Tay-Sachs?
- Existe uma cura para Tay-Sachs?
- Por quanto tempo uma pessoa pode viver com Tay-Sachs?
- Pessoas com Tay-Sachs podem ter filhos?
- Quem é portador da doença de Tay-Sachs?
- Tay-Sachs pode ser detectado antes do nascimento?
- Quem deve fazer o teste de Tay-Sachs?
- Quantos bebês nascem com a doença de Tay-Sachs?
- A doença de Tay-Sachs é mais comum em uma etnia?
Quem tem maior probabilidade de contrair a doença de Tay-Sachs?
A doença de Tay-Sachs ocorre com maior frequência entre os judeus de ascendência Ashkenazi, ou seja, aqueles de ascendência europeia oriental ou central. Aproximadamente um em cada 30 judeus asquenazes carrega o gene alterado para a doença de Tay-Sachs.
Como a doença de Tay-Sachs afeta o corpo?
A doença de Tay-Sachs é uma doença rara transmitida de pais para filhos. É causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar as substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, atingem níveis tóxicos no cérebro da criança e afetam a função das células nervosas.
Como é a vida com a doença de Tay-Sachs?
Bebês afetados perdem habilidades motoras, como virar, sentar e engatinhar. Eles também desenvolvem uma reação exagerada de sobressalto a ruídos altos. Conforme a doença progride, as crianças com doença de Tay-Sachs apresentam convulsões, perda de visão e audição, deficiência intelectual e paralisia.
Existe uma cura para Tay-Sachs?
Não há cura para a doença de Tay-Sachs, mas alguns tratamentos podem ajudar no controle dos sintomas. O objetivo do tratamento é suporte e conforto. Os tratamentos de suporte incluem: Medicação.
Por quanto tempo uma pessoa pode viver com Tay-Sachs?
A condição é geralmente fatal por volta dos 3 a 5 anos de idade, geralmente devido a complicações de uma infecção pulmonar (pneumonia). Os tipos mais raros de doença de Tay-Sachs começam mais tarde na infância (doença de Tay-Sachs juvenil) ou no início da idade adulta (doença de Tay-Sachs de início tardio). O tipo de início tardio nem sempre reduz a expectativa de vida.
Pessoas com Tay-Sachs podem ter filhos?
Se ambos os pais forem portadores da doença de Tay-Sachs, há 25% de chance de que qualquer filho que tenham contraí-la.
Quem é portador da doença de Tay-Sachs?
Qualquer pessoa pode ser portadora de Tay-Sachs. Mas, a doença é mais comum entre a população judia Ashkenazi. Um em cada 27 membros da população é portador do gene Tay-Sachs. Tay-Sachs é dividido em formas infantil, juvenil e adulta, dependendo dos sintomas e quando eles aparecem pela primeira vez.
Tay-Sachs pode ser detectado antes do nascimento?
Os Tay-Sachs podem ser detectados antes do nascimento, então os casais que estão pensando em ter filhos podem querer fazer um exame de sangue para descobrir se o filho provavelmente terá..
Quem deve fazer o teste de Tay-Sachs?
Resumo. O teste de portador para a doença de Tay-Sachs deve ser oferecido a casais quando pelo menos um indivíduo é judeu Ashkenazi (frequência de portador 1/30), holandês da Pensilvânia, sul da Louisiana Cajun ou descendente de franco-canadense oriental de Quebec. Idealmente, o teste é feito antes da concepção.
Quantos bebês nascem com a doença de Tay-Sachs?
Na população em geral, cerca de um em cada 320.000 bebês nascidos tem a doença de Tay-Sachs.
A doença de Tay-Sachs é mais comum em uma etnia?
Exemplos de doenças genéticas que são mais comuns em grupos étnicos específicos são a doença falciforme, que é mais comum em pessoas de ascendência africana, afro-americana ou mediterrânea; e doença de Tay-Sachs, que é mais provável de ocorrer entre pessoas de Ashkenazi (Europa central e oriental), judeus ou franceses ...