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- O que causa Abetalipoproteinemia?
- O que significa Abetalipoproteinemia?
- O que causa acantocitose?
- Como a Abetalipoproteinemia é diagnosticada?
- Quais são as doenças raras chamadas?
- O que causa estomatocitose?
- O que causa o sangue dos esferócitos?
- O que é a síndrome de McLeod?
O que causa Abetalipoproteinemia?
A abetalipoproteinemia é causada por mutações no gene MTTP e é herdada como uma condição genética autossômica recessiva. As doenças genéticas são determinadas por dois alelos, um recebido do pai e outro da mãe.
O que significa Abetalipoproteinemia?
A abetalipoproteinemia é uma doença hereditária que prejudica a absorção normal de gorduras e certas vitaminas da dieta. Muitos dos sinais e sintomas da abetalipoproteinemia resultam de uma grave escassez (deficiência) de vitaminas solúveis em gordura (vitaminas A, E e K).
O que causa acantocitose?
Acredita-se que a acantocitose resulte de um desequilíbrio de colesterol e fosfolipídios nas membranas das células sanguíneas. Pode ser revertido com um transplante de fígado. Remoção do baço. A esplenectomia é frequentemente associada a acantocitose.
Como a Abetalipoproteinemia é diagnosticada?
A abetalipoproteinemia é diagnosticada com base no exame clínico, exames laboratoriais que mostram colesterol anormalmente baixo e confirmado por testes genéticos. Esta condição é causada por variantes genéticas no gene MTTP e é herdada em um padrão autossômico recessivo.
Quais são as doenças raras chamadas?
Nos Estados Unidos, uma doença rara é definida como uma condição que afeta menos de 200.000 pessoas nos EUA. Esta definição foi criada pelo Congresso na Lei de Medicamentos Órfãos de 1983. As doenças raras tornaram-se conhecidas como doenças órfãs porque as empresas farmacêuticas não estavam interessadas em adotá-las para desenvolver tratamentos.
O que causa estomatocitose?
A maioria dos casos de estomatocitose se deve à alteração da permeabilidade, levando ao aumento do volume das hemácias. Os estomatócitos se formam em um pH baixo de ácido no sangue, como visto na exposição a detergentes catiônicos e em pacientes que recebem fenotiazina ou clorpromazina.
O que causa o sangue dos esferócitos?
A esferocitose é uma das anemias hemolíticas hereditárias mais comuns. É causada por um defeito na membrana do eritrócito, que leva a um aumento da permeabilidade ao sódio e à água, dando ao eritrócito sua forma esférica típica.
O que é a síndrome de McLeod?
A síndrome de McLeod (pronuncia-se / məˈklaʊd /) é uma doença genética recessiva ligada ao X que pode afetar o sangue, o cérebro, os nervos periféricos, os músculos e o coração. É causada por uma variedade de mutações herdadas recessivamente no gene XK no cromossomo X.
