O que é a Síndrome do X Frágil?

A síndrome do X frágil é uma condição genética que causa uma série de problemas de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e deficiência cognitiva. Normalmente, os homens são mais gravemente afetados por esse distúrbio do que as mulheres. Os indivíduos afetados geralmente apresentam atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem aos 2 anos de idade.

1. O que causa a síndrome do X frágil?
2. Quais são os sintomas específicos da síndrome do X frágil?
3. Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome do X frágil?
4. Como a síndrome do X Frágil afeta uma pessoa?

O que causa a síndrome do X frágil?

A síndrome do X frágil (FXS) é uma doença genética. O FXS é causado por alterações em um gene que os cientistas chamaram de gene frágil X mental retardation 1 (FMR1) quando foi descoberto. O gene FMR1 geralmente produz uma proteína chamada proteína de retardo mental frágil X (FMRP). FMRP é necessário para o desenvolvimento normal do cérebro.

Quais são os sintomas específicos da síndrome do X frágil?

Quais são os sintomas do X frágil?

• Problemas para aprender habilidades como sentar, engatinhar ou andar.
• Problemas com linguagem e fala.
• Agitando as mãos e não fazendo contato visual.
• Acessos de raiva.
• Fraco controle de impulso.
• Ansiedade.
• Sensibilidade extrema à luz ou som.
• Hiperatividade e dificuldade em prestar atenção.

Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome do X frágil?

A expectativa de vida para pessoas com síndrome do X frágil é geralmente normal. Muitas pessoas afetadas têm um estilo de vida ativo e têm boa saúde. Algumas pessoas são mais propensas a uma série de problemas médicos, como infecções de ouvido e / ou convulsões .

Como a síndrome do X Frágil afeta uma pessoa?

Crianças e adultos com mutação completa do X frágil podem ter problemas de memória, pensamento abstrato, resolução de problemas e planejamento. Problemas sociais e comportamentais, dificuldade de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento e transtorno do espectro do autismo são comuns, assim como ansiedade e depressão.