Personalitytipsonline
A doença de McArdle é uma doença muscular rara. Nessa doença, as células musculares não conseguem quebrar um açúcar complexo chamado glicogênio. Faz parte de um grupo de doenças chamadas doenças de armazenamento de glicogênio. Outro nome para a doença de McArdle é doença de armazenamento de glicogênio tipo 5 (GSD 5 ou GSD V).
- Qual doença é causada pela falta de fosforilase muscular e quais são seus sintomas?
- O que acontece se você não conseguir quebrar o glicogênio?
- O que acontece quando há muito glicogênio no fígado?
- Por que não há acidose láctica na doença de McArdle?
- Como a doença de McArdle é tratada?
- O que é a doença de von Gierke?
- Como a doença de McArdle é diagnosticada?
- Quais alimentos são ricos em glicogênio?
- Como você testa os níveis de glicogênio?
- O que acontece com o excesso de glicogênio no corpo?
- A doença de armazenamento de glicogênio é curável?
- Como a doença de armazenamento de glicogênio é diagnosticada?
Qual doença é causada pela falta de fosforilase muscular e quais são seus sintomas?
A doença de McArdle é um distúrbio muscular metabólico descrito pela primeira vez em 1951 pelo Dr. Brian McArdle. A doença também é chamada de doença de armazenamento de glicogênio tipo V (GSD V). Pessoas nascidas com a doença de McArdle são incapazes de produzir uma enzima chamada fosforilase muscular.
O que acontece se você não consegue quebrar o glicogênio?
O glicogênio não consegue se decompor totalmente. Ele se acumula no fígado e nos tecidos musculares. Os sintomas incluem barriga inchada, crescimento retardado e músculos fracos.
O que acontece quando há muito glicogênio no fígado?
Muito glicogênio e gordura armazenados dentro de uma célula podem ser tóxicos. Esse acúmulo danifica órgãos e tecidos por todo o corpo, especialmente o fígado e os rins, levando aos sinais e sintomas de GSDI.
Por que não há acidose láctica na doença de McArdle?
Geralmente, presume-se que os pacientes com doença de McArdle não produzem lactato durante o exercício. Como a quebra do glicogênio é completamente bloqueada, enquanto a oxidação do suprimento de glicose extramuscular é preservada, esses pacientes oferecem uma oportunidade para estudar seletivamente o metabolismo da glicose.
Como a doença de McArdle é tratada?
Como a doença de McArdle é tratada? Não há cura para a doença de McArdle. Mas você pode usar certas estratégias de dieta e exercícios para ajudar a controlar o problema. Uma rotina de exercícios baixos ou moderados bem elaborada pode ajudar seu corpo a obter o máximo de sua capacidade de usar glicose.
O que é a doença de von Gierke?
A doença de Von Gierke é uma condição na qual o corpo não consegue quebrar o glicogênio. O glicogênio é uma forma de açúcar (glicose) que é armazenada no fígado e nos músculos. Normalmente é dividido em glicose para fornecer mais energia quando necessário. A doença de Von Gierke também é chamada de doença de armazenamento de glicogênio tipo I (GSD I).
Como a doença de McArdle é diagnosticada?
Como a doença de McArdle é diagnosticada? O diagnóstico começa com um exame de sangue para verificar se uma enzima muscular, a creatina quinase (CK), está em níveis elevados. Isso indica dano muscular. No passado, a biópsia muscular - a remoção de uma pequena quantidade de tecido muscular para exame - era a principal forma de diagnosticar essa condição.
Quais alimentos são ricos em glicogênio?
Os alimentos que contêm celulose incluem frutas e vegetais (junto com cascas, como maçãs e peras), farelo de trigo e espinafre. Como mencionado anteriormente, quando há muita glicose no corpo, ela é armazenada como glicogênio nos músculos ou no fígado. Este é um processo chamado glicogênese.
Como você testa os níveis de glicogênio?
Atualmente, o método típico para medir o glicogênio muscular requer uma biópsia muscular invasiva. Envolvendo o uso de agulhas, as biópsias musculares têm sido o método padrão para medir o glicogênio muscular. Este procedimento é comum na ciência do esporte, mas tem suas desvantagens devido à sua natureza invasiva.
O que acontece com o excesso de glicogênio no corpo?
Quando a glicose está em excesso, o corpo a armazena na forma de glicogênio em um processo estimulado pela insulina. O glicogênio é uma grande estrutura altamente ramificada, feita de muitas moléculas de glicose ligadas entre si. Quando necessário, o glicogênio pode ser fácil e rapidamente quebrado novamente para formar glicose.
A doença de armazenamento de glicogênio é curável?
Como a doença de armazenamento de glicogênio é tratada? Atualmente não há cura para GSD. Após o diagnóstico, as crianças com GSD geralmente são atendidas por vários especialistas, incluindo especialistas em endocrinologia e metabolismo.
Como a doença de armazenamento de glicogênio é diagnosticada?
Exames de sangue - para descobrir seu nível de glicose no sangue e para ver como seu fígado, rins e músculos estão funcionando. Ultrassonografia abdominal - para verificar se o fígado está aumentado. Biópsia de tecido - Teste uma amostra de tecido de um músculo ou fígado para medir o nível de glicogênio ou enzimas presentes.
