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Osteogenesis imperfecta (OI) é uma doença óssea hereditária (genética) que está presente ao nascimento. É também conhecida como doença dos ossos frágeis. Uma criança nascida com OI pode ter ossos moles que se quebram (fraturam) facilmente, ossos que não se formam normalmente e outros problemas.
- Qual é a expectativa de vida de alguém com osteogênese imperfeita?
- Qual é a causa da osteogênese imperfeita?
- A Osteogênese Imperfeita é dolorosa?
- O que acontece na osteogênese imperfeita?
- A osteogênese imperfeita piora com a idade?
- Que doença Byron Baxter tem?
- Quais sistemas corporais são afetados pela osteogênese imperfeita?
- Qual é o osso mais difícil de curar?
- Quem corre risco de osteogênese imperfeita?
- Os ossos do bebê por nascer podem quebrar?
- O que é OI tipo 3 grave?
- Como a osteogênese imperfeita é herdada?
Qual é a expectativa de vida de alguém com osteogênese imperfeita?
A expectativa de vida para homens com OI foi 9,5 anos mais curta do que para a população em geral (72,4 anos vs 81,9 anos), e para mulheres, foi 7,1 anos mais curta do que para a população em geral (77,4 anos vs 84,5 anos).
Qual é a causa da osteogênese imperfeita?
A OI é causada por defeitos ou relacionados a uma proteína chamada colágeno tipo 1 (pronuncia-se KOL-uh-juhn). O colágeno é um bloco de construção essencial do corpo. O corpo usa colágeno tipo 1 para fortalecer os ossos e construir tendões, ligamentos, dentes e a parte branca dos olhos.
A Osteogênese Imperfeita é dolorosa?
Conclusões: A dor é uma ocorrência comum em crianças com OI e é de natureza aguda e crônica, interferindo nas atividades de vida diária das crianças. A dor de IO pode não ser tratada de forma ideal porque muitas crianças experimentaram dor moderada a intensa, apesar do uso de analgésicos e / ou estratégias de enfrentamento.
O que acontece na osteogênese imperfeita?
Descrição. Osteogenesis imperfecta (OI) é um grupo de doenças genéticas que afetam principalmente os ossos. O termo "osteogênese imperfeita" significa formação óssea imperfeita. Pessoas com essa condição têm ossos que quebram (fraturam) facilmente, muitas vezes por trauma leve ou sem causa aparente.
A osteogênese imperfeita piora com a idade?
No tipo 3 OI, o corpo do seu filho produz colágeno suficiente, mas é de baixa qualidade. Os ossos do seu filho podem até começar a quebrar antes do nascimento. As deformidades ósseas são comuns e podem piorar à medida que seu filho fica mais velho.
Que doença Byron Baxter tem?
Isso porque Byron está convivendo com uma doença dos ossos frágeis, uma doença genética rara sem cura. Os médicos chamam de osteogênese imperfeita, que significa "osso formado imperfeitamente".
Quais sistemas corporais são afetados pela osteogênese imperfeita?
Em formas mais graves de osteogênese imperfeita, pode haver deformidades ósseas, mau desenvolvimento pulmonar e problemas pulmonares, tórax em forma de barril, desenvolvimento muscular deficiente nos braços e pernas.
Qual é o osso mais difícil de curar?
O fêmur - o osso da coxa - é o maior e mais forte osso do corpo. Quando o fêmur se rompe, leva muito tempo para cicatrizar. Quebrar o seu fémur pode tornar as tarefas quotidianas muito mais difíceis porque é um dos principais ossos usados para andar.
Quem corre risco de osteogênese imperfeita?
A Osteogênese imperfeita ocorre igualmente em meninas e meninos e entre todos os grupos raciais e étnicos, afetando seis a sete pessoas em cada 100.000. Estima-se que 20.000 a 50.000 pessoas nos EUA tenham a doença. O número estimado varia muito porque as formas mais leves de osteogênese imperfeita podem não ser diagnosticadas.
Os ossos do bebê por nascer podem quebrar?
Os ossos de uma criança podem ser quebrados como resultado de erros médicos durante um trabalho de parto difícil. Uma clavícula quebrada é o tipo mais comum de osso quebrado sofrido durante o parto. No entanto, qualquer osso pode ser quebrado, incluindo ossos do braço, pulso, pé, tornozelo, perna, quadril, costas ou pescoço.
O que é OI tipo 3 grave?
Tipo III. Tipo mais grave em bebês que não morrem como recém-nascidos. Ao nascer, um bebê pode ter braços e pernas ligeiramente mais curtos do que o normal e fraturas em braços, pernas e costelas. Um bebê também pode ter uma cabeça maior do que o normal, um rosto em forma de triângulo, tórax e coluna deformados e problemas respiratórios e de deglutição.
Como a osteogênese imperfeita é herdada?
A maioria dos tipos de OI são herdados em um padrão autossômico dominante. Quase todos os bebês com OI tipo II grave nascem em famílias sem histórico familiar da doença. Normalmente, a causa nessas famílias é uma nova mutação no óvulo ou espermatozóide ou embrião muito precoce no gene COL1A1 ou COL1A2.
