O que é a síndrome de Prader Willi?

A síndrome de Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) é uma doença genética rara que resulta em uma série de problemas físicos, mentais e comportamentais. Uma característica fundamental da síndrome de Prader-Willi é uma sensação constante de fome que geralmente começa por volta dos 2 anos de idade.

1. O que é a síndrome de Prader-Willi causada por?
2. Como a síndrome de Prader-Willi afeta uma pessoa?
3. Quanto tempo você consegue viver com a Síndrome de Prader-Willi?
4. Síndrome de Prader-Willi é fatal?
5. Com que idade a Síndrome de Prader-Willi é diagnosticada?
6. Pessoas com síndrome de Prader-Willi podem ter filhos?
7. Quem tem mais probabilidade de pegar Prader-Willi?
8. Síndrome de Prader-Willi está no espectro do autismo?
9. Que tipo de assistência médica é necessária para a Síndrome de Prader-Willi?
10. Existem diferentes níveis de Síndrome de Prader-Willi?
11. A síndrome de Prader-Willi pode ser detectada antes do nascimento?
12. A síndrome de Prader-Willi pode ser curada?

O que é a síndrome de Prader-Willi causada por?

A síndrome de Prader-Willi é causada por um problema genético no cromossomo número 15. Os genes contêm as instruções para fazer um ser humano. Eles são feitos de DNA e empacotados em cadeias chamadas cromossomos. Uma pessoa tem 2 cópias de todos os seus genes, o que significa que os cromossomos vêm em pares.

Como a síndrome de Prader-Willi afeta uma pessoa?

Pessoas com síndrome de Prader-Willi geralmente têm deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem leves a moderadas. Problemas comportamentais são comuns, incluindo explosões de raiva, teimosia e comportamento compulsivo, como cutucar a pele. Anormalidades do sono também podem ocorrer.

Quanto tempo você consegue viver com a Síndrome de Prader-Willi?

A análise de regressão de Cox de nossa amostra de 425 indivíduos com PWS e uma idade conhecida no momento da morte identificou estimativas de quartil de mortalidade de 25% para aqueles com 20 anos de idade (IC95% 18-21 anos); 50% de mortalidade para aqueles com 29 anos de idade (IC95% 27–32 anos); e 75% de mortalidade para aqueles com 42 anos de idade (IC 95% 39-44 anos).

Síndrome de Prader-Willi é fatal?

A síndrome de Prader-Willi em si não é fatal. Mas a alimentação compulsiva e o ganho de peso podem fazer com que adultos jovens com a síndrome desenvolvam doenças graves relacionadas à obesidade, como: diabetes tipo 2.

Com que idade a Síndrome de Prader-Willi é diagnosticada?

Os sintomas de PWS geralmente se desenvolvem em dois estágios. Os primeiros sintomas geralmente surgem durante o primeiro ano de vida, e outros começam a ocorrer entre as idades de 1 e 6 anos.

Pessoas com síndrome de Prader-Willi podem ter filhos?

É quase desconhecido que homens ou mulheres com síndrome de Prader-Willi tenham filhos. Eles geralmente são inférteis porque os testículos e ovários não se desenvolvem normalmente. Mas a atividade sexual geralmente é possível, principalmente se os hormônios sexuais forem substituídos.

Quem tem mais probabilidade de pegar Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença genética que ocorre em aproximadamente um em cada 15.000 nascimentos. PWS afeta homens e mulheres com igual frequência e afeta todas as raças e etnias. PWS é reconhecida como a causa genética mais comum de obesidade infantil com risco de vida.

Síndrome de Prader-Willi está no espectro do autismo?

Além disso, as crianças Prader-Willi são caracterizadas por dificuldades sociais que ocorrem ao longo do continuum do transtorno do espectro do autismo (TEA). Certas anormalidades genéticas que levam ao PWS e à síndrome de Angelman estão dentro de regiões genéticas que também são consideradas associadas ao transtorno do espectro do autismo.

Que tipo de assistência médica é necessária para a Síndrome de Prader-Willi?

O pediatra do seu filho pode recomendar uma fórmula hipercalórica ou métodos especiais de alimentação para ajudar o seu bebê a ganhar peso e monitorar o crescimento do seu filho. Tratamento com hormônio de crescimento humano (HGH). O tratamento com HGH em crianças com síndrome de Prader-Willi ajuda a aumentar o crescimento, melhora o tônus ​​muscular e diminui a gordura corporal.

Existem diferentes níveis de Síndrome de Prader-Willi?

A PWS é classicamente descrita como tendo dois estágios nutricionais distintos: Estágio 1, no qual o indivíduo apresenta má alimentação e hipotonia, frequentemente com deficiência de crescimento (FTT); e Estágio 2, que é caracterizado por “hiperfagia levando à obesidade” [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].

A síndrome de Prader-Willi pode ser detectada antes do nascimento?

A triagem pré-natal não invasiva (NIPS) - também chamada de teste pré-natal não invasivo (NIPT) ou teste de DNA livre de células - agora está disponível para a síndrome de Prader-Willi (PWS). O teste pode ser feito a qualquer momento após 9 a 10 semanas de gestação porque o DNA do feto circula no sangue materno.

A síndrome de Prader-Willi pode ser curada?

A síndrome de Prader-Willi não tem cura. No entanto, o diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a prevenir ou reduzir o número de desafios que os indivíduos com síndrome de Prader-Willi podem enfrentar, e que podem ser mais problemáticos se o diagnóstico ou tratamento for atrasado.