O que é síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro, resultando em deficiência mental e física grave. Estima-se que afete cerca de 1 em 12.000 meninas nascidas a cada ano e raramente é visto em meninos.

1. Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Rett?
2. A síndrome de Rett é uma forma de autismo?
3. Com que idade a síndrome de Rett é diagnosticada?
4. A síndrome de Rett pode ser curada?
5. A síndrome de Rett afeta a inteligência?
6. Como você pega a síndrome de Rett?
7. A síndrome de Rett é progressiva?
8. Um menino pode ter síndrome de Rett?
9. A síndrome de Rett pode ser detectada no pré-natal?
10. Que parte do corpo a síndrome de Rett afeta?

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Rett?

Embora seja sabido que a síndrome de Rett encurta a expectativa de vida, não se sabe muito sobre as taxas específicas de expectativa de vida para pessoas com síndrome de Rett. Geralmente depende da idade em que os sintomas começam e da gravidade. Em média, a maioria dos indivíduos com a doença sobrevive até os 40 ou 50 anos.

A síndrome de Rett é uma forma de autismo?

É classificado como um transtorno do espectro do autismo, mas, ao contrário da maioria das formas de autismo, a síndrome de Rett tem uma causa bem definida - uma mutação em uma proteína conhecida como MeCP2.

Com que idade a síndrome de Rett é diagnosticada?

A síndrome de Rett é geralmente reconhecida em crianças entre 6 a 18 meses, à medida que começam a perder marcos de desenvolvimento ou perdem as habilidades que ganharam.

A síndrome de Rett pode ser curada?

Embora não haja cura para a síndrome de Rett, os tratamentos são direcionados aos sintomas e ao fornecimento de suporte, o que pode melhorar o potencial de movimento, comunicação e participação social.

A síndrome de Rett afeta a inteligência?

Uma em cada 10.000 mulheres sofre de Síndrome de Rett, deixando-as conscientes e alertas, mas muitas vezes sem a capacidade de se expressar de qualquer forma. Sem a capacidade de se comunicar por meio da fala ou do movimento das mãos, os pacientes com Síndrome de Rett não foram capazes de demonstrar suas habilidades intelectuais.

Como você pega a síndrome de Rett?

A maioria dos casos de síndrome de Rett é causada por uma alteração (também chamada de mutação) em um único gene. Em 1999, cientistas apoiados pelo NICHD descobriram que a maioria dos casos clássicos de síndrome de Rett são causados ​​por uma mutação no gene da proteína 2 de ligação à metilcitosina (MECP2). O gene MECP2 está localizado no cromossomo X.

A síndrome de Rett é progressiva?

A síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento progressivo que afeta quase exclusivamente mulheres. Apenas em casos raros os homens são afetados. Bebês com síndrome de Rett geralmente se desenvolvem normalmente por cerca de 7 a 18 meses após o nascimento.

Um menino pode ter síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento genético que afeta quase exclusivamente mulheres e é muito raro em homens. A síndrome de Rett é causada por mutações no gene MECP2 localizado no cromossomo X.

A síndrome de Rett pode ser detectada no pré-natal?

O diagnóstico pré-natal da síndrome de Rett envolve o teste de DNA para descobrir se o feto em desenvolvimento tem uma mutação nos genes MECP2, CDKL5 e FOXG1. A síndrome de Rett ocorre principalmente como resultado de uma mutação de novo, o que significa que o defeito não é herdado dos pais, mas aparece espontaneamente.

Que parte do corpo a síndrome de Rett afeta?

A síndrome de Rett é uma condição grave do sistema nervoso. Quase só é visto em mulheres e afeta todos os movimentos do corpo. A síndrome de Rett pode causar problemas de fala (como incapacidade de aprender a falar ou perda da fala), dificuldade para andar ou perda da capacidade de andar e perda do uso intencional das mãos.