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A síndrome de Williams, também conhecida como síndrome de Williams-Beuren, é uma doença genética rara caracterizada por atrasos no crescimento antes e depois do nascimento (retardo de crescimento pré e pós-natal), baixa estatura, um grau variável de deficiência mental e características faciais distintas que normalmente se tornam mais pronunciado com a idade.
- Quais são os sintomas da síndrome de Williams?
- Qual é a expectativa de vida de alguém com Síndrome de Williams?
- O que é a síndrome de Williams causada por?
- Como posso saber se meu filho tem síndrome de Williams?
- Com que idade a Síndrome de Williams é diagnosticada?
- A síndrome de Williams é semelhante à síndrome de Down?
- A síndrome de Williams torna você amigável?
- Síndrome de Williams é tratável?
- Quais genes estão faltando na síndrome de Williams?
- O que é um rosto de duende?
- Síndrome de Williams é uma forma de autismo?
Quais são os sintomas da síndrome de Williams?
Quais são os sintomas da síndrome de Williams?
- características faciais específicas, como boca larga, nariz pequeno arrebitado, dentes bem espaçados e lábios carnudos.
- cólicas ou problemas de alimentação.
- transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
- distúrbios de aprendizagem.
- curva interna do dedo mínimo.
- fobias específicas.
- baixa estatura.
- atrasos na fala.
Qual é a expectativa de vida de alguém com Síndrome de Williams?
Algumas pessoas com a síndrome de Williams podem ter uma expectativa de vida reduzida devido a complicações da doença (como envolvimento cardiovascular). Não existem estudos específicos sobre a expectativa de vida, embora os indivíduos tenham vivido até os 60 anos..
O que é a síndrome de Williams causada por?
A síndrome de Williams é causada pela exclusão de material genético de uma região específica do cromossomo 7. A região excluída inclui de 26 a 28 genes, e os pesquisadores acreditam que a perda de vários desses genes provavelmente contribui para as características desse distúrbio.
Como posso saber se meu filho tem síndrome de Williams?
A síndrome de Williams é geralmente diagnosticada antes dos 4 anos de idade. Seu médico fará um exame e perguntará sobre seu histórico médico familiar. Em seguida, o médico examinará as características faciais, como nariz arrebitado, testa larga e dentes pequenos. Um eletrocardiograma (EKG) ou ultrassom pode verificar se há problemas cardíacos.
Com que idade a Síndrome de Williams é diagnosticada?
Este distúrbio é geralmente observado antes de a criança atingir a idade de 4 anos. Em alguns casos, pode não ser diagnosticado até que a criança comece a escola.
A síndrome de Williams é semelhante à síndrome de Down?
A síndrome de Williams e a síndrome de Down são doenças cromossômicas que afetam as pessoas desde o nascimento. No entanto, a síndrome de Williams é causada por um cromossomo ausente, enquanto a síndrome de Down é causada por um cromossomo extra.
A síndrome de Williams torna você amigável?
A síndrome de Williams é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por hipersociabilidade e anormalidades neurocognitivas únicas. Uma das características da síndrome de Williams é um aumento inadequado do comportamento social. Pessoas com a síndrome podem ser excessivamente amigáveis, até mesmo com estranhos.
Síndrome de Williams é tratável?
Não há cura específica para a síndrome de Williams, portanto, o cuidado se concentra no tratamento de sintomas específicos ou problemas cardiovasculares. Crianças com síndrome de Williams que têm um defeito cardíaco podem precisar de cateterismo cardíaco ou cirurgia para reparar o problema, incluindo: aumento de volume ou colocação de stent nos vasos sanguíneos.
Quais genes estão faltando na síndrome de Williams?
A síndrome de Williams é causada por uma peça perdida (deleção) de material genético de uma região específica do cromossomo 7. A região deletada inclui mais de 25 genes. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1 estão entre os genes que são tipicamente deletados em pessoas com síndrome de Williams.
O que é um rosto de duende?
A fácies élfica é uma forma de fácies em que o paciente apresenta características faciais que apresentam algumas semelhanças com aquelas tradicionalmente associadas aos elfos. É caracterizada por testa proeminente, olhos bem espaçados, nariz arrebitado, mandíbula subdesenvolvida, hipoplasia dentária e lábios patulosos.
Síndrome de Williams é uma forma de autismo?
O autismo e a síndrome de Williams são distúrbios do neurodesenvolvimento de base genética que apresentam fenótipos sociais notavelmente diferentes. O autismo envolve deficiências fundamentais na reciprocidade social e na comunicação, enquanto as pessoas com a síndrome de Williams são altamente sociáveis e envolventes.
