Síndrome de Williams

A síndrome de Williams é um distúrbio genético do neurodesenvolvimento raro que apresenta desafios leves de aprendizado ou desenvolvimento, altos níveis de cálcio no sangue e na urina e uma personalidade marcadamente expansiva. Pessoas com Síndrome de Williams (WS) costumam ter uma aparência incomum de "elfo", com ponte nasal baixa.

1. Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Williams?
2. Qual é a expectativa de vida de uma criança com Síndrome de Williams?
3. Como é causada a síndrome de Williams?
4. A síndrome de Williams torna você amigável?
5. Com que idade a Síndrome de Williams é diagnosticada?
6. A síndrome de Williams é semelhante à síndrome de Down?
7. A síndrome de Williams pode ser curada?
8. Qual é o prognóstico para a síndrome de Williams?
9. Síndrome de Williams é uma forma de autismo?
10. O que é um rosto de duende?
11. Como é ter a Síndrome de Williams?

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Williams?

Quais são os sintomas da síndrome de Williams?

• características faciais específicas, como boca larga, nariz pequeno arrebitado, dentes bem espaçados e lábios carnudos.
• cólicas ou problemas de alimentação.
• transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
• distúrbios de aprendizagem.
• curva interna do dedo mínimo.
• fobias específicas.
• baixa estatura.
• atrasos na fala.

Qual é a expectativa de vida de uma criança com Síndrome de Williams?

Algumas pessoas com a síndrome de Williams podem ter uma expectativa de vida reduzida devido a complicações da doença (como envolvimento cardiovascular). Não existem estudos específicos sobre a expectativa de vida, embora os indivíduos tenham vivido até os 60 anos..

Como é causada a síndrome de Williams?

A síndrome de Williams é causada pela exclusão de material genético de uma região específica do cromossomo 7. A região excluída inclui de 26 a 28 genes, e os pesquisadores acreditam que a perda de vários desses genes provavelmente contribui para as características desse distúrbio.

A síndrome de Williams torna você amigável?

A síndrome de Williams é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por hipersociabilidade e anormalidades neurocognitivas únicas. Uma das características da síndrome de Williams é um aumento inadequado do comportamento social. Pessoas com a síndrome podem ser excessivamente amigáveis, até mesmo com estranhos.

Com que idade a Síndrome de Williams é diagnosticada?

Este distúrbio é geralmente observado antes de a criança atingir a idade de 4 anos. Em alguns casos, pode não ser diagnosticado até que a criança comece a escola.

A síndrome de Williams é semelhante à síndrome de Down?

A síndrome de Williams e a síndrome de Down são doenças cromossômicas que afetam as pessoas desde o nascimento. No entanto, a síndrome de Williams é causada por um cromossomo ausente, enquanto a síndrome de Down é causada por um cromossomo extra.

A síndrome de Williams pode ser curada?

Pessoas com WS requerem monitoramento cardiovascular regular para problemas médicos potenciais, como estreitamento sintomático dos vasos sanguíneos, pressão alta e insuficiência cardíaca. Não há cura para a síndrome de Williams, nem um curso padrão de tratamento.

Qual é o prognóstico para a síndrome de Williams?

Outlook (Prognóstico)

A maioria das pessoas com síndrome de Williams: Possui alguma deficiência intelectual. Não viverá tanto quanto o normal devido a vários problemas médicos e outras complicações possíveis. Requer cuidadores em tempo integral e muitas vezes moram em casas de grupo supervisionadas.

Síndrome de Williams é uma forma de autismo?

O autismo e a síndrome de Williams são distúrbios do neurodesenvolvimento de base genética que apresentam fenótipos sociais notavelmente diferentes. O autismo envolve deficiências fundamentais na reciprocidade social e na comunicação, enquanto as pessoas com a síndrome de Williams são altamente sociáveis ​​e envolventes.

O que é um rosto de duende?

A fácies élfica é uma forma de fácies em que o paciente apresenta características faciais que apresentam algumas semelhanças com aquelas tradicionalmente associadas aos elfos. É caracterizada por testa proeminente, olhos bem espaçados, nariz arrebitado, mandíbula subdesenvolvida, hipoplasia dentária e lábios patulosos.

Como é ter a Síndrome de Williams?

A síndrome de Williams é um distúrbio genético do neurodesenvolvimento raro que apresenta desafios leves de aprendizado ou desenvolvimento, altos níveis de cálcio no sangue e na urina e uma personalidade marcadamente expansiva. Pessoas com Síndrome de Williams (WS) costumam ter uma aparência incomum de "elfo", com ponte nasal baixa.