sintomas da síndrome de williams

Quais são os sintomas da síndrome de Williams?

• características faciais específicas, como boca larga, nariz pequeno arrebitado, dentes bem espaçados e lábios carnudos.
• cólicas ou problemas de alimentação.
• transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
• distúrbios de aprendizagem.
• curva interna do dedo mínimo.
• fobias específicas.
• baixa estatura.
• atrasos na fala.

1. Qual é a expectativa de vida de alguém com Síndrome de Williams?
2. Com que idade a Síndrome de Williams é diagnosticada?
3. O que é a síndrome de Williams causada por?
4. Você pode ter síndrome de Williams leve?
5. A síndrome de Williams é semelhante à síndrome de Down?
6. A síndrome de Williams torna você amigável?
7. Síndrome de Williams é uma forma de autismo?
8. O que é um rosto de duende?
9. A síndrome de Williams pode ser curada?
10. Quais genes estão faltando na síndrome de Williams?
11. A síndrome de Williams pode ser prevenida?

Qual é a expectativa de vida de alguém com Síndrome de Williams?

Algumas pessoas com a síndrome de Williams podem ter uma expectativa de vida reduzida devido a complicações da doença (como envolvimento cardiovascular). Não existem estudos específicos sobre a expectativa de vida, embora os indivíduos tenham vivido até os 60 anos..

Com que idade a Síndrome de Williams é diagnosticada?

Este distúrbio é geralmente observado antes de a criança atingir a idade de 4 anos. Em alguns casos, pode não ser diagnosticado até que a criança comece a escola.

O que é a síndrome de Williams causada por?

A síndrome de Williams é causada pela exclusão de material genético de uma região específica do cromossomo 7. A região excluída inclui de 26 a 28 genes, e os pesquisadores acreditam que a perda de vários desses genes provavelmente contribui para as características desse distúrbio.

Você pode ter síndrome de Williams leve?

Problemas de aprendizagem são comuns em crianças com síndrome de Williams. Eles variam de leves a graves. As crianças são mais lentas para andar, falar e adquirir novas habilidades em comparação com outras crianças de sua idade. Eles podem ter um transtorno de aprendizagem, como transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

A síndrome de Williams é semelhante à síndrome de Down?

A síndrome de Williams e a síndrome de Down são doenças cromossômicas que afetam as pessoas desde o nascimento. No entanto, a síndrome de Williams é causada por um cromossomo ausente, enquanto a síndrome de Down é causada por um cromossomo extra.

A síndrome de Williams torna você amigável?

A síndrome de Williams é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por hipersociabilidade e anormalidades neurocognitivas únicas. Uma das características da síndrome de Williams é um aumento inadequado do comportamento social. Pessoas com a síndrome podem ser excessivamente amigáveis, até mesmo com estranhos.

Síndrome de Williams é uma forma de autismo?

O autismo e a síndrome de Williams são distúrbios do neurodesenvolvimento de base genética que apresentam fenótipos sociais notavelmente diferentes. O autismo envolve deficiências fundamentais na reciprocidade social e na comunicação, enquanto as pessoas com a síndrome de Williams são altamente sociáveis ​​e envolventes.

O que é um rosto de duende?

A fácies élfica é uma forma de fácies em que o paciente apresenta características faciais que apresentam algumas semelhanças com aquelas tradicionalmente associadas aos elfos. É caracterizada por testa proeminente, olhos bem espaçados, nariz arrebitado, mandíbula subdesenvolvida, hipoplasia dentária e lábios patulosos.

A síndrome de Williams pode ser curada?

Pessoas com WS requerem monitoramento cardiovascular regular para problemas médicos potenciais, como estreitamento sintomático dos vasos sanguíneos, pressão alta e insuficiência cardíaca. Não há cura para a síndrome de Williams, nem um curso padrão de tratamento.

Quais genes estão faltando na síndrome de Williams?

A síndrome de Williams é causada por uma peça perdida (deleção) de material genético de uma região específica do cromossomo 7. A região deletada inclui mais de 25 genes. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1 estão entre os genes que são tipicamente deletados em pessoas com síndrome de Williams.

A síndrome de Williams pode ser prevenida?

Não há maneira conhecida de prevenir a síndrome de Williams. Pessoas com histórico familiar da doença podem optar por aconselhamento genético antes de conceber um filho. Converse com seu médico sobre se isso é certo para você. Pergunte quais são suas chances de ter um filho com a doença.