Visão geral da síndrome Cornelia de Lange

1. Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Cornelia de Lange?
2. Quais são os sintomas da síndrome de Cornelia de Lange?
3. Quão rara é a síndrome de Cornelia de Lange?
4. Como o CdLS é diagnosticado?
5. CdLS é genético?
6. O que é a síndrome de Noonan?
7. O que é a síndrome Kabuki?
8. O que é a Síndrome de Smith Magenis?
9. O que é a fundação CdLS?
10. O que é esperança para Hasti?
11. O que é Coffin Siris?

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Cornelia de Lange?

A expectativa de vida é relativamente normal para pessoas com síndrome de Cornelia de Lange e a maioria das crianças afetadas vive até a idade adulta. Por exemplo, um artigo mencionou uma mulher com síndrome de Cornelia de Lange que viveu até os 61 anos e um homem afetado que viveu até os 54 anos.

Quais são os sintomas da síndrome de Cornelia de Lange?

CdLS é uma doença muito rara caracterizada por atrasos no crescimento; características faciais distintas; malformações das mãos, pés, braços e / ou pernas (anomalias nos membros); outras anormalidades físicas; deficiência intelectual; e / ou atrasos no desenvolvimento.

Quão rara é a síndrome de Cornelia de Lange?

Embora a incidência exata seja desconhecida, a síndrome de Cornelia de Lange provavelmente afeta 1 em 10.000 a 30.000 recém-nascidos. A condição provavelmente é subdiagnosticada porque os indivíduos afetados com características leves ou incomuns podem nunca ser reconhecidos como tendo a síndrome de Cornelia de Lange.

Como o CdLS é diagnosticado?

O diagnóstico de CdLS é geralmente realizado após o nascimento, mas a síndrome pode ser suspeitada durante o segundo e terceiro trimestres da gravidez, observando-se uma ampla gama de características por meio do exame de ultrassom.

CdLS é genético?

A síndrome Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença genética presente ao nascimento. É caracterizado por inúmeras diferenças físicas, intelectuais e comportamentais. Crianças com CdLS geralmente têm baixo peso ao nascer, são menores em tamanho e altura e têm um perímetro cefálico menor (microcefalia).

O que é a síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é uma doença genética que impede o desenvolvimento normal em várias partes do corpo. Uma pessoa pode ser afetada pela síndrome de Noonan de várias maneiras. Estes incluem características faciais incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, outros problemas físicos e possíveis atrasos no desenvolvimento.

O que é a síndrome Kabuki?

A síndrome de Kabuki é uma doença genética rara com uma variedade de características, incluindo deficiência intelectual, características faciais distintas e anormalidades esqueléticas. Não há cura - o tratamento visa reduzir o risco de complicações e melhorar a qualidade de vida.

O que é a Síndrome de Smith Magenis?

A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é um distúrbio complexo do desenvolvimento que afeta vários sistemas orgânicos do corpo. O transtorno é caracterizado por um padrão de anormalidades que estão presentes no nascimento (congênitas), bem como problemas comportamentais e cognitivos.

O que é a fundação CdLS?

A Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CDLSF) é uma organização de saúde familiar sem fins lucrativos. ... Estabelecida em 1981, a Fundação CdLS existe para garantir o diagnóstico precoce e preciso da síndrome e ajudar as pessoas com CdLS e outras pessoas com características semelhantes a tomar decisões informadas ao longo de sua vida.

O que é esperança para Hasti?

Hope for Hasti é uma instituição de caridade focada no desenvolvimento de uma terapia gênica para a Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS), para melhorar a qualidade de vida de quem vive com essa rara e pouco conhecida doença genética.

O que é Coffin Siris?

A síndrome de Coffin-Siris (CSS) é uma doença genética rara que pode ser evidente ao nascimento (congênita). O distúrbio pode ser caracterizado por anormalidades na cabeça e na área facial (craniofacial), resultando em uma aparência facial áspera.