síndrome de crigler-najjar

A síndrome de Crigler-Najjar é uma doença hereditária rara que afeta o metabolismo da bilirrubina, uma substância química formada a partir da degradação do heme nos glóbulos vermelhos. O distúrbio resulta em uma forma de icterícia não hemolítica, que resulta em altos níveis de bilirrubina não conjugada e muitas vezes leva a danos cerebrais em bebês.

1. O que causa a síndrome de Crigler-Najjar?
2. O que é síndrome de Gilbert e síndrome de Crigler-Najjar?
3. Síndrome de Gilbert é recessiva?
4. Síndrome de Gilbert é crônica?
5. Gilbert pode causar danos ao fígado?
6. O que significa fígado negro?
7. A síndrome de Gilbert afeta a contagem de plaquetas?
8. Por que a bilirrubina não conjugada é tóxica?
9. Como a síndrome de Crigler Najjar afeta o sistema circulatório?
10. Quais alimentos você deve evitar com a síndrome de Gilbert?
11. A síndrome de Gilbert afeta o peso?
12. Você pode beber com síndrome de Gilbert?

O que causa a síndrome de Crigler-Najjar?

Mutações no gene UGT1A1 causam a síndrome de Crigler-Najjar. Este gene fornece instruções para fazer a enzima bilirrubina uridina difosfato glucuronosil transferase (bilirrubina-UGT), que é encontrada principalmente nas células do fígado e é necessária para a remoção da bilirrubina do corpo.

O que é síndrome de Gilbert e síndrome de Crigler-Najjar?

Introdução: A síndrome de Gilbert e as síndromes de Crigler-Najjar Tipo I e II são distúrbios da conjugação da bilirrubina com hiperbilirrubinemia indireta consecutiva de gravidade diferente. Morbus Gilbert é uma hiperbilirrubinemia leve, que só tem significância em caso de terapia medicamentosa ou diagnóstico diferencial.

Síndrome de Gilbert é recessiva?

A síndrome de Gilbert pode ter diferentes padrões de herança. Quando a condição é causada pela alteração UGT1A1 * 28 na região promotora do gene UGT1A1, ela é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm a mutação.

Síndrome de Gilbert é crônica?

Vivendo com a síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert é um distúrbio vitalício. Mas não requer tratamento porque não representa uma ameaça à saúde e não causa complicações ou aumento do risco de doença hepática. Episódios de icterícia e quaisquer sintomas associados são geralmente de curta duração e, eventualmente, passam.

Gilbert pode causar danos ao fígado?

No entanto, na síndrome de Gilbert, seu fígado é normalmente normal. Cerca de 3 a 7 por cento das pessoas nos Estados Unidos têm a síndrome de Gilbert. Alguns estudos mostram que pode chegar a 13%. Não é uma doença prejudicial e não precisa ser tratada, embora possa causar alguns problemas menores.

O que significa fígado negro?

O fígado negro é um achado comum na síndrome de Dubin-Johnson (DJS), que é causada pela falta da proteína 2 associada à multirresistência (MRP2). Acredita-se que a excreção prejudicada de metabólitos da epinefrina seja a causa do fígado negro em DJS.

A síndrome de Gilbert afeta a contagem de plaquetas?

A contagem de plaquetas e o VPM estão diminuídos em pacientes com síndrome de Gilbert. Os níveis elevados de bilirrubina e níveis decrescentes de MPV e CRP em pacientes com síndrome de Gilbert podem ter um efeito na desaceleração do processo aterosclerótico.

Por que a bilirrubina não conjugada é tóxica?

A bilirrubina se liga às membranas celulares e é tóxica para os neurônios e a oligodendroglia. Ele danifica as mitocôndrias, inibe a fosforilação oxidativa e causa a liberação de cálcio, promovendo a apoptose.

Como a síndrome de Crigler Najjar afeta o sistema circulatório?

Diagnóstico de Síndrome de Crigler-Najjar

O estágio agudo da doença pode mostrar aumento da frequência cardíaca, má circulação de fluidos pelos órgãos (perfusão), alinhamento inadequado dos olhos, reflexo de vômito fraco e espasmos musculares.

Quais alimentos você deve evitar com a síndrome de Gilbert?

Os pacientes são aconselhados a fazer uma dieta bem balanceada e saudável, beber muitos líquidos claros como água e suco de frutas, evitar alimentos gordurosos ou açucarados ou alimentos que eles não toleram. Alguns pacientes também podem precisar de vitaminas e suplementos. O álcool deve ser evitado.

A síndrome de Gilbert afeta o peso?

A síndrome de Gilbert está associada a um menor ganho de massa gorda durante a vida adulta.

Você pode beber com síndrome de Gilbert?

O consumo de álcool pode causar níveis elevados de bilirrubina em pessoas com síndrome de Gilbert, então provavelmente vale a pena evitar o álcool se sua bilirrubina estiver alta.