Efeitos da deficiência de alfa-1 antitripsina (A1AD)

Pessoas com deficiência de alfa-1 antitripsina geralmente desenvolvem os primeiros sinais e sintomas de doença pulmonar entre os 20 e 50 anos. Os primeiros sintomas são falta de ar após atividades leves, capacidade reduzida de exercícios e respiração ofegante.

1. O que é deficiência de A1AD?
2. Quais são as complicações da deficiência de alfa-1-antitripsina?
3. Como a deficiência de alfa antitripsina leva ao enfisema?
4. Qual cromossomo a deficiência de alfa-1-antitripsina afeta?
5. Qual é a expectativa de vida de alguém com Alfa-1?
6. Ambos os pais devem ter deficiência de alfa-1 antitripsina?
7. Quais são os sinais e sintomas da doença pulmonar causada pela deficiência de alfa-1 antitripsina?
8. Alfa-1 pode ser curada?
9. Quais são os sinais e sintomas da doença pulmonar causada pela deficiência de alfa-1 antitripsina se correlacionam com o papel bioquímico da enzima alfa-1 antitripsina?
10. Você pode obter deficiência para alfa-1-antitripsina?
11. Alfa-1 é uma doença auto-imune?
12. O que significa ser um portador alfa-1?

O que é deficiência de A1AD?

A deficiência de alfa-1 antitripsina (A1AD) é uma doença transmitida por seus pais. Pode causar doenças pulmonares e hepáticas. A alfa-1 antitripsina é uma proteína produzida pelo fígado para proteger os pulmões e outros órgãos dos efeitos nocivos que podem ser causados ​​por outras proteínas do corpo.

Quais são as complicações da deficiência de alfa-1-antitripsina?

A deficiência de alfa-1 antitripsina pode causar várias complicações médicas nos pulmões, fígado e pele, incluindo DPOC, enfisema, bronquite crônica, cirrose hepática, paniculite (inflamação do tecido adiposo sob a pele) e outros efeitos colaterais do excesso de enzima.

Como a deficiência de alfa antitripsina leva ao enfisema?

A deficiência de A1AT permite que as substâncias que quebram as proteínas (chamadas de enzimas proteolíticas) ataquem vários tecidos do corpo. O ataque resulta em alterações destrutivas nos pulmões (enfisema) e também pode afetar o fígado e a pele.

Qual cromossomo a deficiência de alfa-1-antitripsina afeta?

AAT inibe a elastase em torno do tecido normal. A deficiência é causada por mutações no gene SERPINA1, localizado no cromossomo 14.

Qual é a expectativa de vida de alguém com Alfa-1?

Como a doença pulmonar alfa-1 afeta minha expectativa de vida? Pessoas que continuam a fumar e têm doença pulmonar alfa-1 têm uma expectativa de vida média de cerca de 60 anos de idade.

Ambos os pais devem ter deficiência de alfa-1 antitripsina?

Ambos os pais devem ter pelo menos uma cópia do gene de deficiência de alfa-1 antitripsina anormal para que seu filho herde a doença.

Quais são os sinais e sintomas da doença pulmonar causada pela deficiência de alfa-1 antitripsina?

Indivíduos com deficiência de AAT têm uma grande variedade de sintomas que podem incluir:

• Falta de ar.
• Tosse excessiva com produção de catarro / expectoração.
• Respiração ofegante.
• Diminuição da capacidade de exercício e um estado persistente de baixa energia ou cansaço.
• Dor no peito que aumenta ao respirar.

Alfa-1 pode ser curada?

Atualmente, a deficiência de AAT não tem cura, mas um tratamento chamado terapia de reposição pode ajudar a retardar o dano pulmonar. Você também pode precisar de oxigenoterapia, reabilitação pulmonar ou medicamentos para tratar complicações.

Quais são os sinais e sintomas da doença pulmonar causada pela deficiência de alfa-1 antitripsina se correlacionam com o papel bioquímico da enzima alfa-1 antitripsina?

Os primeiros sintomas são falta de ar após atividades leves, capacidade reduzida para exercícios e respiração ofegante. Outros sinais e sintomas podem incluir perda de peso não intencional, infecções respiratórias recorrentes, fadiga e taquicardia ao ficar de pé.

Você pode obter deficiência para alfa-1-antitripsina?

2/3 de todas as solicitações de deficiência iniciais são negadas!

Uma pequena porcentagem de portadores de DPOC tem deficiência de alfa-1-antitripsina (AAT), também chamada de enfisema familiar.

Alfa-1 é uma doença auto-imune?

A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) é uma doença hereditária pouco reconhecida associada ao início prematuro de doença pulmonar obstrutiva crônica, cirrose hepática em crianças e adultos e, menos frequentemente, paniculite recorrente, vasculite sistêmica e outras doenças inflamatórias, autoimunes e neoplásicas ...

O que significa ser um portador alfa-1?

Um portador alfa-1 é uma pessoa que tem um gene alfa-1 normal (M) e um gene alfa-1 defeituoso (geralmente Z ou S). Ser portador é muito comum. Acredita-se que mais de 19 milhões de pessoas nos Estados Unidos sejam portadoras. A maioria dos portadores Alpha-1 são MZ ou MS.