doença fabry

A doença de Fabry, também conhecida como doença de Anderson-Fabry, é uma doença genética rara que pode afetar muitas partes do corpo, incluindo rins, coração e pele. A doença de Fabry faz parte de um grupo de condições conhecidas como doenças de armazenamento lisossomal.

1. Quais são os sinais e sintomas da doença de Fabry?
2. O que a doença de Fabry faz a uma pessoa?
3. A doença de Fabry é fatal?
4. A doença de Fabry é curável?
5. Com que idade a doença de Fabry é diagnosticada?
6. Como a doença de Fabry é diagnosticada?
7. Qual é o tratamento para a doença de Fabry?
8. A doença de Fabry causa ganho de peso?
9. Quão raro é o Fabry?
10. A doença de Fabry é uma doença auto-imune??
11. Como a doença de Fabry afeta o coração?
12. Existe uma cura para a doença de Fabry em breve?

Quais são os sinais e sintomas da doença de Fabry?

Os sintomas da doença de Fabry incluem:

• Dormência, formigamento, queimação ou dor nas mãos ou pés.
• Dor extrema durante a atividade física.
• Intolerância ao calor ou frio.
• Opacidade anormal do olho (córnea), que não altera a visão de alguém.
• Tontura.
• Sintomas semelhantes aos da gripe, incluindo fadiga, febre e dores no corpo.

O que a doença de Fabry faz a uma pessoa?

Quando você tem a doença de Fabry, certo tipo de substância gordurosa se acumula nas células do corpo. Ele estreita seus vasos sanguíneos, o que pode prejudicar sua pele, rins, coração, cérebro e sistema nervoso.

A doença de Fabry é fatal?

A doença de Fabry também envolve complicações potencialmente fatais, como danos renais progressivos, ataque cardíaco e derrame. Alguns indivíduos afetados apresentam formas mais leves do distúrbio que aparecem mais tarde na vida e afetam apenas o coração ou os rins.

A doença de Fabry é curável?

Não há cura para a doença de Fabry. Alfa-galactosidase A recombinante (alfa-Gal A), a enzima que é deficiente em pacientes com doença de Fabry, e cloridrato de migalastate, uma chaperona farmacológica oral que facilita o tráfego de alfa-Gal A para lisossomas, são opções terapêuticas para indivíduos elegíveis.

Com que idade a doença de Fabry é diagnosticada?

A idade média no diagnóstico da doença de Fabry foi de 28,6 anos em um estudo recente da Austrália [3]. Da mesma forma, a idade mediana no diagnóstico foi de cerca de 28 anos entre 688 pacientes registrados no FOS - o Fabry Outcome Survey - embora os primeiros sintomas tenham ocorrido cerca de 16 anos antes (Tabela 1).

Como a doença de Fabry é diagnosticada?

Um teste do gene GLA é realizado para diagnosticar a doença de Fabry. Homens com doença de Fabry geralmente podem ser diagnosticados por meio de um teste de ensaio enzimático. Homens com doença de Fabry clássica essencialmente não têm enzima alfa-galactosidase A (menos de 1% do normal).

Qual é o tratamento para a doença de Fabry?

Nos Estados Unidos, existe uma Terapia de Reposição Enzimática (ERT) aprovada comercialmente para tratar a doença de Fabry chamada agalsidase beta (Fabrazyme®), produzida pela Sanofi-Genzyme. É administrado por infusão intravenosa, geralmente a cada duas semanas. A dose aprovada é de 1 miligrama por quilograma de peso corporal.

A doença de Fabry causa ganho de peso?

Uma pessoa deprimida pode apresentar aumento ou diminuição do apetite, os quais podem ser prejudiciais, uma vez que os pacientes com doença de Fabry já são suscetíveis a sintomas gastrointestinais. Uma perda ou ganho de peso de mais de 5% do peso corporal em um mês pode indicar depressão.

Quão raro é o Fabry?

A doença de Fabry é uma doença pan-étnica rara, o que significa que ocorre em todas as populações raciais e étnicas que afetam homens e mulheres. Estima-se que a doença de Fabry clássica tipo 1 afete aproximadamente um em 40.000 homens.

A doença de Fabry é uma doença auto-imune??

Doença de Fabry apresentando-se como doença reumática autoimune.

Como a doença de Fabry afeta o coração?

O envolvimento cardíaco é um achado frequente na doença de Fabry, tanto em homens hemizigotos quanto em mulheres heterozigotas. A hipertrofia cardíaca associada à contratilidade deprimida e comprometimento do enchimento diastólico é comum, e podem estar presentes insuficiência coronariana, distúrbios de condução AV, arritmias e envolvimento valvar.

Existe uma cura para a doença de Fabry em breve?

Atualmente não há cura para a doença de Fabry. No entanto, existem medicamentos aprovados que atuam restaurando a atividade da enzima alfa-galactosidase A, evitando danos aos órgãos e melhorando a qualidade de vida dos pacientes..