doença de gaucher

A doença de Gaucher é uma doença metabólica hereditária rara em que a deficiência da enzima glucocerebrosidase resulta no acúmulo de quantidades prejudiciais de certas gorduras (lipídios), especificamente o glicolipídeo glucocerebrosídeo, em todo o corpo, especialmente na medula óssea, baço e fígado.

1. Quais são os sintomas da doença de Gaucher?
2. Quais são as causas da doença de Gaucher?
3. Como a doença de Gaucher afeta o corpo?
4. Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com doença de Gaucher?
5. Com que idade a doença de Gaucher é diagnosticada?
6. Como você testa para a doença de Gaucher?
7. Como a doença de Gaucher é transmitida?
8. A doença de Gaucher é curável?
9. Como a doença de Gaucher é tratada?
10. Como a doença de Gaucher é evitada?
11. Que tipo de médico trata a doença de Gaucher?
12. Qual tipo de doença de Gaucher é mais tratável?

Quais são os sintomas da doença de Gaucher?

Os sintomas da doença de Gaucher podem incluir:

• Baço dilatado.
• Fígado dilatado.
• Distúrbios do movimento ocular.
• Manchas amarelas nos olhos.
• Não ter glóbulos vermelhos saudáveis ​​suficientes (anemia)
• Cansaço extremo (fadiga)
• Hematomas.
• Problemas pulmonares.

Quais são as causas da doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é causada por alterações (mutações) em um único gene chamado GBA. Mutações no gene GBA causam níveis muito baixos de glicocerebrosidase. Uma pessoa que tem a doença de Gaucher herda uma cópia mutada do GBAgene de cada um de seus pais.

Como a doença de Gaucher afeta o corpo?

A doença de Gaucher (go-SHAY) é o resultado do acúmulo de certas substâncias gordurosas em certos órgãos, principalmente no baço e no fígado. Isso faz com que esses órgãos aumentem de tamanho e pode afetar sua função. As substâncias gordurosas também podem se acumular no tecido ósseo, enfraquecendo o osso e aumentando o risco de fraturas.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com doença de Gaucher?

Muitas pessoas com a doença de Gaucher apresentam poucos sintomas e podem esperar uma vida normal, mesmo sem tratamento. Um estudo estimou a expectativa de vida ao nascer para pessoas com doença de Gaucher tipo 1 em 68 anos, em comparação com 77 anos na população em geral.

Com que idade a doença de Gaucher é diagnosticada?

A idade de início da doença de Gaucher tipo 2 é durante a primeira infância. A idade de início da doença de Gaucher tipo 3 varia, mas o distúrbio geralmente começa durante a infância ou adolescência.

Como você testa para a doença de Gaucher?

Um teste enzimático denominado teste de leucócitos beta-glucosidase (BGL) é a principal ferramenta que os médicos usam para diagnosticar a doença de Gaucher. Isso ocorre porque todos os pacientes com doença de Gaucher terão baixos níveis de atividade enzimática. Seu médico pode medir a atividade enzimática com um exame de sangue padrão.

Como a doença de Gaucher é transmitida?

A doença de Gaucher é uma doença genética transmitida de modo autossômico recessivo. Um indivíduo afetado deve herdar dois genes recessivos de Gaucher - um de cada pai - para ter a doença de Gaucher. Indivíduos com apenas um único gene Gaucher são portadores.

A doença de Gaucher é curável?

Embora não haja cura para a doença de Gaucher, uma variedade de tratamentos pode ajudar a controlar os sintomas, prevenir danos irreversíveis e melhorar a qualidade de vida.

Como a doença de Gaucher é tratada?

A doença de Gaucher não tem cura. As opções de tratamento para os tipos 1 e 3 incluem medicamentos e terapia de reposição enzimática, que geralmente são muito eficazes. Não existe um bom tratamento para os danos cerebrais dos tipos 2 e 3.

Como a doença de Gaucher é evitada?

Você não pode prevenir a doença de Gaucher. Se você tem a doença de Gaucher ou tem um histórico familiar da doença, converse com um conselheiro genético para ajudar a determinar os membros da sua família em risco.

Que tipo de médico trata a doença de Gaucher?

Um ortopedista especializado no tratamento de problemas ósseos, que são algumas das principais complicações e sintomas da doença de Gaucher.

Qual tipo de doença de Gaucher é mais tratável?

Com terapia regular, a doença de Gaucher tipo 1 é tratável. Os tratamentos aumentam os níveis de enzimas ou diminuem a substância gordurosa que se acumula no corpo na doença de Gaucher. Não há tratamento para os danos neurológicos da doença de Gaucher tipos 2 e 3.