Impactos da mutação genética da síndrome de Hunter

Mais de 640 mutações diferentes (www.hgmd.org, 2017) no gene IDS foram relatadas em pacientes com síndrome de Hunter, incluindo pequenas deleções, splicing alterado, deleções grosseiras, pequenas inserções, rearranjos complexos, pequenos indels e inserções grosseiras / duplicações [3].

1. Qual cromossomo é afetado pela síndrome de Hunter?
2. Quem é afetado pela síndrome de Hunter?
3. Como a síndrome de Hurler é herdada?
4. Quem corre o risco de ter síndrome de Morquio?
5. Como a Síndrome de Hunter é diagnosticada?
6. Existe cura para a síndrome de Hurler?
7. Quando a síndrome de Hunter é diagnosticada?
8. Como é tratada a síndrome de Hunter?
9. O que causa a doença de Huntington?
10. Qual mutação causa a síndrome de Hurler?
11. O que é transtorno genético MPS?
12. Quão comum é o MPS?

Qual cromossomo é afetado pela síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter é causada por um cromossomo defeituoso, e a criança deve herdar o cromossomo defeituoso para desenvolver a doença. A síndrome de Hunter é conhecida como uma doença recessiva ligada ao X, o que significa que as mulheres são portadoras do cromossomo X defeituoso que causa a doença e podem transmiti-lo.

Quem é afetado pela síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter quase sempre é diagnosticada em homens. Os médicos diagnosticam em cerca de 1 em cada 100.000 a 170.000 homens. As mulheres podem ser portadoras da mutação genética que causa a MPS II.

Como a síndrome de Hurler é herdada?

Como a síndrome de Hurler é uma doença autossômica recessiva, as pessoas afetadas têm duas cópias não funcionais do gene. Uma pessoa que nasce com uma cópia normal e uma com defeito é chamada de portador. Eles irão produzir menos α-L-iduronidase do que um indivíduo com duas cópias normais do gene.

Quem corre o risco de ter síndrome de Morquio?

O risco é o mesmo para homens e mulheres. Todos os indivíduos são portadores de 4-5 genes anormais. Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm uma chance maior do que os pais não aparentados de carregar o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com um distúrbio genético recessivo.

Como a Síndrome de Hunter é diagnosticada?

Um diagnóstico definitivo da síndrome de Hunter é feito medindo a atividade da iduronato-2-sulfatase (I2S). Isso pode ser feito colhendo sangue e testando a atividade I2S no soro ou leucócitos, ou fazendo uma biópsia de pele e testando a atividade I2S em fibroblastos cutâneos.

Existe cura para a síndrome de Hurler?

Não há cura, mas tratamentos como transplante de medula óssea e / ou terapia de reposição enzimática (TRE) podem ajudar a tornar a MPS I uma doença mais controlável.

Quando a síndrome de Hunter é diagnosticada?

O diagnóstico da síndrome de Hunter geralmente é suspeitado em jovens que apresentam sinais e sintomas da doença. Mudanças características nas características faciais fornecem o principal aviso inicial de que uma criança pode ter a síndrome de Hunter. Na maioria dos casos, o diagnóstico geralmente é feito por volta dos 2 a 4 anos de idade.

Como é tratada a síndrome de Hunter?

Tratamentos emergentes

1. Terapia enzimática. Este tratamento aprovado pela Food and Drug Administration usa enzimas artificiais ou geneticamente modificadas para substituir as enzimas ausentes ou defeituosas do seu filho e aliviar os sintomas da doença. ...
2. Transplante de células-tronco. ...
3. Terapia de genes.

O que causa a doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma doença cerebral progressiva causada por um único gene defeituoso no cromossomo 4 - um dos 23 cromossomos humanos que carregam todo o código genético de uma pessoa. Este defeito é "dominante", o que significa que qualquer pessoa que herde de um dos pais com doença de Huntington acabará por desenvolver a doença.

Qual mutação causa a síndrome de Hurler?

A síndrome de Hurler é causada por mutações no gene IDUA (4p16. 3) levando a uma deficiência completa na enzima alfa-L-iduronidase e acúmulo lisossomal de sulfato de dermatan e sulfato de heparan.

O que é transtorno genético MPS?

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença rara em que o corpo está ausente ou não possui enzima suficiente para quebrar longas cadeias de moléculas de açúcar. Essas cadeias de moléculas são chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos).

Quão comum é o MPS?

Embora nenhum estudo tenha sido feito para determinar a frequência da MPS I nos Estados Unidos, estudos na Colúmbia Britânica estimam que 1 em cada 100.000 bebês nascidos tem a síndrome de Hurler. A estimativa para a síndrome de Scheie é de um em 500.000 nascimentos e para a síndrome de Hurler-Scheie é de um em 115.000 nascimentos.