Mutações genéticas e síndrome de Alport

Mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5 causam a síndrome de Alport. Cada um desses genes fornece instruções para a produção de um componente de uma proteína chamada colágeno tipo IV. Esta proteína desempenha um papel importante nos rins, especificamente em estruturas chamadas glomérulos.

1. O que causa a síndrome de Alport?
2. Qual doença renal é conhecida por ser hereditária?
3. Síndrome de Alport é uma doença auto-imune?
4. O que é nefrite hereditária?
5. Síndrome de Alport pode ser curada?
6. Quem pega a síndrome de Alport?
7. Quem corre maior risco de desenvolver doença renal crônica?
8. Qual é a doença renal mais rara?
9. A doença renal ocorre em famílias?
10. Síndrome de Alport é uma deficiência?
11. Bananas são boas para os rins?
12. Quais vitaminas são ruins para os rins?

O que causa a síndrome de Alport?

A síndrome de Alport é uma forma hereditária de inflamação renal (nefrite). É causada por um defeito (mutação) em um gene para uma proteína do tecido conjuntivo, chamado colágeno.

Qual doença renal é conhecida por ser hereditária?

Doença renal policística autossômica dominante (ADPKD): a doença renal hereditária mais comum, a ADPKD causa a formação de cistos nos rins. Ocorre em cerca de uma em 800 pessoas e é transmitido de pai para filho ao longo de gerações.

Síndrome de Alport é uma doença auto-imune?

Fundo. A síndrome de Alport é uma doença renal genética rara, e a artrite reumatóide como uma doença autoimune comum também causa lesões renais além da artrite.

O que é nefrite hereditária?

A nefrite hereditária é uma doença genética que resulta em glomerulonefrite em que a função renal é deficiente, sangue está presente na urina e surdez e anomalias oculares às vezes ocorrem.

Síndrome de Alport pode ser curada?

A síndrome de Alport é uma doença hereditária caracterizada por danos renais progressivos, problemas auditivos e anomalias oculares. Atualmente não há cura para a síndrome de Alport e os tratamentos são limitados, mas a pesquisa está em andamento e várias terapias são usadas para ajudar os pacientes a controlar seus sintomas.

Quem pega a síndrome de Alport?

Populações Afetadas

Estima-se que a síndrome de Alport afete aproximadamente 1 em 5.000-10.000 pessoas na população geral dos Estados Unidos, o que significa que aproximadamente 30.000-60.000 pessoas nos Estados Unidos têm o distúrbio.

Quem corre maior risco de desenvolver doença renal crônica?

A DRC é mais comum em pessoas com 65 anos ou mais (38%) do que em pessoas com 45-64 anos (12%) ou 18-44 anos (6%). A DRC é ligeiramente mais comum em mulheres (14%) do que em homens (12%). A DRC é mais comum em adultos negros não hispânicos (16%) do que em adultos brancos não hispânicos (13%) ou adultos asiáticos não hispânicos (13%).

Qual é a doença renal mais rara?

Clínica de doenças renais raras

Síndrome hemolítico-urêmica atípica (SHUa) Glomerulopatia C3 (C3G), incluindo doença de depósito denso (DDD), também às vezes chamada de MPGN tipo 2. Glomerulonefrite C3 (C3GN) Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 1 e 3 (MPGN 1 e 3)

A doença renal ocorre em famílias?

A doença renal também ocorre nas famílias. Você pode ter maior probabilidade de desenvolver doença renal se tiver um parente próximo com doença renal.

Síndrome de Alport é uma deficiência?

A síndrome é muito semelhante em seus sintomas à glomerulonefrite, mas também pode prejudicar a visão e a audição. Embora ter a doença sozinho ainda não seja suficiente para solicitar benefícios por incapacidade, a Síndrome de Alport pode debilitar aqueles que a têm e torná-los deficientes.

Bananas são boas para os rins?

As bananas são uma fonte rica em potássio e podem precisar ser limitadas na dieta renal. O abacaxi é uma fruta que não agride os rins, pois contém muito menos potássio do que outras frutas tropicais.

Quais vitaminas são ruins para os rins?

As vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) têm maior probabilidade de se acumular no corpo, portanto, são evitadas, a menos que sejam prescritas por seu médico renal. A vitamina A é especialmente preocupante, pois podem ocorrer níveis tóxicos com suplementos diários. Suplementos de vitamina C são recomendados em uma dose de 60 a 100 mg.