doença de Krabbe ressonância magnética

1. Como a doença de Krabbe é diagnosticada?
2. Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Krabbe?
3. A doença de Krabbe é rara?
4. Quão comum é a doença de Krabbe?
5. Como a doença de Krabbe é herdada?
6. O que os estados testam para a doença de Krabbe no nascimento?
7. O que é a doença de Fabry?
8. O que é a síndrome de Hunter?
9. Quem descobriu a doença de Krabbe?
10. A doença de Krabbe é um distúrbio metabólico?
11. O que é uma doença degenerativa rara em bebês?

Como a doença de Krabbe é diagnosticada?

A doença de Krabbe é diagnosticada com base nos sintomas, exame clínico e testes adicionais para verificar o nível de uma enzima que está baixo em pessoas com doença de Krabbe. Esse teste geralmente inclui um exame de sangue e / ou biópsia de pele. O diagnóstico pode ser confirmado pelos resultados dos testes genéticos .

Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de Krabbe?

A expectativa de vida freqüentemente citada para a doença de Krabbe é de dois anos, mas a Dra. Escolar disse que a maioria de seus pacientes vive cerca de cinco a sete anos após o nascimento, muitas vezes morrendo de infecções como a pneumonia.

A doença de Krabbe é rara?

A doença de Krabbe é uma doença hereditária, o que significa que os pais transmitem o gene da doença a um filho. Por ser uma doença hereditária, os casais podem ter mais de um filho com a doença. Esta é uma condição rara. Embora crianças mais velhas possam contrair esta doença, ela geralmente afeta bebês com menos de seis meses de idade.

Quão comum é a doença de Krabbe?

A doença de Krabbe afeta cerca de 1 em 100.000 pessoas nos Estados Unidos.

Como a doença de Krabbe é herdada?

Herança. Essa condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas eles normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.

O que os estados testam para a doença de Krabbe no nascimento?

Além de Nova York, três outros estados - Missouri, Kentucky e Ohio, adicionaram a doença de Krabbe aos seus painéis de triagem para recém-nascidos. Seis outros estados - Illinois, Louisiana, Nova Jersey, Novo México, Pensilvânia e Tennessee - aprovaram leis que permitiriam a triagem, mas ainda não implementaram seus programas.

O que é a doença de Fabry?

A doença de Fabry é uma doença hereditária que resulta do acúmulo de um tipo específico de gordura, chamado globotriaosilceramida, nas células do corpo. Desde a infância, esse acúmulo causa sinais e sintomas que afetam muitas partes do corpo.

O que é a síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter é uma doença genética hereditária muito rara, causada por uma enzima ausente ou com mau funcionamento. Na síndrome de Hunter, o corpo não tem quantidade suficiente da enzima iduronato 2-sulfatase.

Quem descobriu a doença de Krabbe?

A primeira série de casos descrevendo os fenótipos infantis foi publicada em 1916 pelo clínico dinamarquês Knud Krabbe [17]. Em 1969, a primeira grande coorte de pacientes foi descrita por Hagberg et al. [18], que descreveu 32 pacientes com Krabbe com início na infância.

A doença de Krabbe é um distúrbio metabólico?

A doença de Krabbe é uma esfingolipidose, um distúrbio hereditário do metabolismo, que causa deficiência intelectual, paralisia, cegueira, surdez e paralisia pseudobulbar, que evolui para a morte.

O que é uma doença degenerativa rara em bebês?

A doença de Canavan é uma doença neurológica genética rara, caracterizada pela degeneração esponjosa da substância branca do cérebro. Bebês afetados podem parecer normais ao nascimento, mas geralmente desenvolvem sintomas entre 3 e 6 meses de idade.