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- O que causa a síndrome de Maffucci?
- O que é a síndrome de Maffucci?
- O que é a síndrome de Ollier e Maffucci?
- A doença de Ollier é dolorosa?
O que causa a síndrome de Maffucci?
Na maioria das pessoas com síndrome de Maffucci, o distúrbio é causado por mutações no gene IDH1 ou IDH2. Esses genes fornecem instruções para a produção de enzimas chamadas isocitrato desidrogenase 1 e isocitrato desidrogenase 2, respectivamente.
O que é a síndrome de Maffucci?
A síndrome de Maffucci é uma doença extremamente rara caracterizada por supercrescimento benigno da cartilagem (encondromas), deformidades esqueléticas e lesões cutâneas compostas por vasos sanguíneos anormais. Os encondromas surgem nos ossos, mais frequentemente nas mãos e pés, e menos frequentemente nas pernas e ossos longos do braço.
O que é a síndrome de Ollier e Maffucci?
A doença de Ollier (encondromatose) e a síndrome de Maffucci são doenças raras, classicamente não familiares, caracterizadas por múltiplos tumores cartilaginosos intramedulares (centrais). Na síndrome de Maffucci, os tumores também ocorrem como hemangiomas de tecidos moles, que estão ausentes na doença de Ollier.
A doença de Ollier é dolorosa?
Tratamento da doença de Ollier
Na maioria dos casos, os encondromas não são dolorosos ou cancerosos e não requerem tratamento. Se eles se tornarem malignos, causar uma deformidade ou enfraquecer o osso o suficiente para causar uma fratura, uma cirurgia pode ser realizada para removê-los.
