doença do xarope de bordo

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é uma doença metabólica autossômica recessiva que afeta os aminoácidos de cadeia ramificada. É um tipo de acidemia orgânica. A condição recebe o nome do odor adocicado característico da urina dos bebês afetados, especialmente antes do diagnóstico e durante os períodos de doença aguda.

1. Qual é o tratamento para a doença da urina do xarope de bordo?
2. Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de urina de xarope de bordo?
3. Quais são os sintomas da doença da urina do xarope de bordo?
4. Adultos podem pegar a doença do xarope de bordo?
5. Por que minha filha cheira a xarope de bordo?
6. Por que estou cheirando a xarope de bordo?
7. Como você testa o MSUD?
8. Por que o xixi cheira a xarope?
9. O que é a doença da urina do xarope de bordo?

Qual é o tratamento para a doença da urina do xarope de bordo?

As duas abordagens principais para o tratamento da doença da urina do xarope de bordo (MSUD) incluem (1) gestão alimentar diária de longo prazo e (2) tratamento de episódios de descompensação metabólica aguda. A base no tratamento da doença da urina do xarope de bordo é a restrição alimentar de aminoácidos de cadeia ramificada (BCAAs).

Qual é a expectativa de vida de alguém com doença de urina de xarope de bordo?

Se não for tratado, pode ocorrer coma com risco de vida ou insuficiência respiratória em 7 a 10 dias e a maioria morrerá em alguns meses. Após qualquer lapso de tratamento, o MSUD clássico pode causar danos cerebrais. Pessoas com a doença são particularmente propensas a crises durante a doença, infecção, jejum ou após cirurgia.

Quais são os sintomas da doença da urina do xarope de bordo?

A condição recebe o nome do odor doce característico da urina dos bebês afetados. Também é caracterizada por má alimentação, vômitos, falta de energia (letargia), movimentos anormais e atraso no desenvolvimento. Se não tratada, a doença da urina do xarope de bordo pode levar a convulsões, coma e morte.

Adultos podem pegar a doença do xarope de bordo?

Se seu bebê ou filho apresentar sinais de DXB, você deve procurar atendimento médico imediato. Embora seja muito raro que crianças mais velhas e adultos desenvolvam a doença, você deve entrar em contato com seu médico sempre que detectar um cheiro de xarope de bordo na urina ou suor.

Por que minha filha cheira a xarope de bordo?

MSUD significa “doença da urina do xarope de bordo”. Seu nome deve-se ao cheiro doce de xarope de bordo da urina em bebês não tratados. Essa condição é um tipo de distúrbio de aminoácidos. Pessoas com MSUD têm problemas para quebrar certos aminoácidos encontrados nas proteínas.

Por que estou cheirando a xarope de bordo?

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é uma doença em que o corpo não consegue quebrar certas partes das proteínas. A urina de pessoas com essa condição pode cheirar a xarope de bordo.

Como você testa o MSUD?

Quando os sintomas aparecem após o período neonatal, o diagnóstico de DXB pode ser feito por uma análise de urina ou exame de sangue. Uma análise de urina pode detectar uma alta concentração de cetoácidos e um exame de sangue pode detectar um alto nível de aminoácidos.

Por que o xixi cheira a xarope?

P: Por que minha urina cheira a xarope de bordo? R: Se você notar um cheiro doce muito distinto ao urinar, isso pode significar uma das duas coisas: doença da urina do xarope de bordo ou cetoacidose diabética (CAD). A doença da urina do xarope de bordo é um distúrbio metabólico que faz com que certos aminoácidos se acumulem no corpo.

O que é a doença da urina do xarope de bordo?

A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência de um complexo enzimático (alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada) que é necessário para quebrar (metabolizar) os três aminoácidos de cadeia ramificada (BCAAs) leucina, isoleucina e valina, no corpo.