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- Como a síndrome de Marfan é diagnosticada?
- O que causa a síndrome de Marfan?
- Quando a síndrome de Marfan geralmente é diagnosticada?
- Quais são os sinais que sugerem que uma pessoa pode ter marfãs?
- Você pode ter marfãs e não ser alto?
- Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Marfan?
- Você pode ter síndrome de Marfan sem problemas cardíacos?
- A síndrome de Marfan piora com a idade?
- A síndrome de Marfan afeta a inteligência?
- A síndrome de Marfan é mais comum em homens ou mulheres?
- Quais tratamentos um cardiologista recomendaria para a síndrome de Marfan?
- Você pode ter síndrome de Marfan e não saber disso?
Como a síndrome de Marfan é diagnosticada?
Um exame de sangue pode ser usado para ajudar a diagnosticar a síndrome de Marfan. Esse exame de sangue é altamente especializado e busca alterações no FBN1, o gene responsável pela maioria dos casos da síndrome de Marfan. O aconselhamento genético deve acompanhar o teste genético porque o teste FBN1 nem sempre é simples.
O que causa a síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é causada por uma mutação em um gene chamado FBN1. A mutação limita a capacidade do corpo de produzir proteínas necessárias para construir o tecido conjuntivo. Uma em cada quatro pessoas com síndrome de Marfan desenvolve a doença por razões desconhecidas. Uma pessoa com síndrome de Marfan tem 1 chance em 2 de passá-la para seu filho.
Quando a síndrome de Marfan geralmente é diagnosticada?
Abstrato. A síndrome de Marfan, uma doença hereditária generalizada, geralmente é diagnosticada em pacientes jovens e está associada a um mau prognóstico. Com o uso de nosso sistema de recuperação de diagnóstico, identificamos 28 pacientes com a síndrome de Marfan que tinham 32 anos de idade ou mais no momento do diagnóstico.
Quais são os sinais que sugerem que uma pessoa pode ter marfãs?
As características da síndrome de Marfan podem incluir:
- Construção alta e esguia.
- Braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos.
- Um esterno que se projeta para fora ou mergulha para dentro.
- Palato alto e arqueado e dentes apinhados.
- Sopros cardíacos.
- Miopia extrema.
- Uma coluna anormalmente curva.
- Pé chato.
Você pode ter marfãs e não ser alto?
Nem todas as pessoas altas, magras ou míopes têm a doença. Pessoas com síndrome de Marfan têm sintomas muito específicos que geralmente ocorrem juntos, e é esse padrão que os médicos procuram ao diagnosticá-lo.
Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Marfan?
Apesar do alto risco de problemas cardiovasculares relacionados a Marfan, a expectativa de vida média das pessoas com síndrome de Marfan é de quase 70 anos.
Você pode ter síndrome de Marfan sem problemas cardíacos?
Embora os problemas cardíacos e dos vasos sanguíneos afetem cerca de 9 em cada 10 pessoas diagnosticadas com a síndrome de Marfan, há boas notícias. Se você for diagnosticado, você tem muitas opções, incluindo fazer uma cirurgia, tomar medicamentos e mudar suas atividades físicas.
A síndrome de Marfan piora com a idade?
A síndrome de Marfan pode ser leve a grave e pode piorar com a idade, dependendo da área afetada e em que grau. Na síndrome de Marfan, o coração é freqüentemente afetado. A aorta, a principal artéria do corpo, pode estar mais dilatada (alargada) do que a média.
A síndrome de Marfan afeta a inteligência?
Os pulmões, a pele e o sistema nervoso também podem ser afetados. Síndrome de Marfan não afeta a inteligência.
A síndrome de Marfan é mais comum em homens ou mulheres?
A síndrome de Marfan afeta homens e mulheres em números iguais e ocorre em todo o mundo sem predisposição étnica. A prevalência foi estimada em 1 em 5-10.000 indivíduos na população em geral.
Quais tratamentos um cardiologista recomendaria para a síndrome de Marfan?
Seu médico pode recomendar medicamentos para pressão arterial para aliviar qualquer tensão ou protuberância da aorta. Estes medicamentos ajudam o coração a bater mais devagar e com menos força. Betabloqueadores ou bloqueadores do receptor de angiotensina (ARBs) são os mais comuns.
Você pode ter síndrome de Marfan e não saber disso?
As pessoas nascem com a síndrome de Marfan e outras doenças relacionadas, mas podem não perceber nenhuma característica até mais tarde na vida. No entanto, as características da síndrome de Marfan e distúrbios relacionados podem aparecer em qualquer idade. Algumas pessoas têm muitas características ao nascer ou quando eram crianças.
